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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Fonctionnement adaptatif×Plusieurs étapes de vie×Famille×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1TND non spécifié1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt4
Parents et aidants2Population générale1Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques8
Fonctionnement adaptatif3Cognition globale2Qualité de vie2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Langage expressif1Motricité fine1Sommeil1
Conditions associées et santé globale1
Insomnie1
Population et étape de vie4
Enfance3Plusieurs étapes de vie3Adolescence2Adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Famille3Guidance parentale1Hôpital1Secteur médico-social1Soutien aux aidants1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Coordination du parcours2Évaluation diagnostique2Évaluation fonctionnelle2Formation des professionnels1Intervention précoce1Intervention neuropsychologique1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs2Cohorte longitudinale1Éditorial ou opinion1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...