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24 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

23 juil. 2026Hors périmètreSource tier 1

Évaluation comportementale et émotionnelle d'adolescents malaisiens atteints de déficience congénitale de la vision des couleurs et son association avec les facteurs socioéconomiques.Behavioural and emotional assessment of Malaysian adolescent boys with congenital colour vision deficiency and its association with socioeconomic factors.

AttentionRégulation émotionnelleComportements-défisDéficience visuelleAnxiété

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les problèmes comportementaux et émotionnels chez des adolescents (13-16 ans) présentant un déficit congénital de la vision des couleurs (CCVD) versus une vision normale, à l'aide du CBCL. Les résultats montrent des scores significativement plus élevés pour les problèmes d'attention, d'anxiété, de retrait, de pensée, de comportement délin...

23 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Comprendre les contextes des utilisateurs finaux et identifier les préférences de conception d'un outil d'aide à la décision clinique basé sur l'intelligence artificielle pour la détection précoce de l'autismeUnderstanding end-user contexts and identifying design preferences of an artificial intelligence-based clinical decision support tool for early autism detection.

Autisme / TSAProfessionnelsParents et aidantsPetite enfanceSoins primaires

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle a utilisé une enquête contextuelle pour recueillir les perspectives de 8 cliniciens et 20 aidants lors de consultations d'enfants de 18 à 24 mois dans des cliniques affiliées à Duke. L'analyse du flux de travail a identifié 6 tâches utilisateur, 3 interactions technologie-utilisateur et 5 points de décision clinique. Les barrière...

17 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Effets de la musicothérapie de groupe combinée à l'orthophonie sur le langage et les compétences sociales chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre autistique : un essai contrôlé randomisé exploratoireEffects of group-based music therapy combined with speech therapy on language and social skills in preschool children with autism spectrum disorder: An exploratory randomized controlled trial.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifInteractions socialesRégulation émotionnelle

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé exploratoire a évalué l'effet additif d'une musicothérapie de groupe (60 min/semaine) combinée à une orthophonie individuelle (30 min/semaine) par rapport à l'orthophonie seule pendant 8 semaines chez 40 enfants de 3 à 5 ans avec TSA et retard de langage. Le critère principal était le score total de l'échelle de langage préscolai...

14 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Développement d'un outil clinique pratique pour évaluer la communication dirigée des aidants dans l'intervention précoce : une étude pilote de la fiabilité et de la validité de l'outilDeveloping a Clinically Practical Tool to Evaluate Directed Caregiver Communication in Early Intervention: A Pilot Study of the Tool's Reliability and Validity.

Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleGroupe témoinPragmatique et communication sociale

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine la fiabilité et la validité de l'outil d'évaluation de la communication dirigée des aidants (DCC-AT), conçu pour décrire les stratégies de communication des aidants lors d'interactions naturalistes avec de jeunes enfants. À partir de données secondaires de l'indicateur de communication précoce pour l'autisme (ECI-A), 30 vidéos de 1...

12 juil. 2026TDAHSource tier 1

Différences entre TDAH diagnostiqué précocement et tardivement : une étude de suivi d'anciens patients psychiatriques adolescents hospitalisésDifferences between early-diagnosed and late-diagnosed ADHD: a follow-up study of former adolescent psychiatric inpatients.

TDAHAnxiétéTroubles du comportement et des conduitesAdolescenceAdulte

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...

09 juil. 2026Fonctions exécutivesSource tier 1

La régulation émotionnelle et les fonctions exécutives rapportées par les parents chez le nourrisson prédisent les compétences exécutives à l'âge préscolaireParent-reported infant emotion regulation and executive functions predict preschool executive function skills.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailPlanificationRégulation émotionnelle

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les liens entre les fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents chez 178 enfants britanniques âgés de 10 à 30 mois à l'aide du Early Executive Functions Questionnaire (EEFQ) et les FE à 36 mois mesurées par le BRIEF-P. Les résultats montrent des améliorations avec l'âge pour les FE cognitives et une diminution des...

09 juil. 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Erreurs de classification des bilingues émergents : profils diagnostiques et actions politiques pour les orthophonistesMisclassification of Emergent Bilinguals: Diagnostic Profiles and Policy Action for Speech-Language Pathologists.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifEnfanceCulture

FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article clinique illustre la nécessité d'identifier précocement et de différencier les enfants bilingues émergents de maternelle comme apprenants d'anglais, élèves avec un trouble développemental du langage (TDL), les deux, ou aucun. Vingt-quatre bilingues émergents hispanophones-anglophones de la région de Phoenix ont été évalués. Un peu plus de la moit...

08 juil. 2026TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Adaptation et évaluation psychométrique du questionnaire croate sur le trouble développemental de la coordination (DCDQ-HR)Adaptation and psychometric evaluation of the Croatian developmental coordination disorder questionnaire (DCDQ-HR).

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineMotricité globaleCoordination

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé l'adaptation transculturelle et l'évaluation des propriétés psychométriques de la version croate du Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ), un questionnaire parental de 15 items évaluant l'impact des difficultés de coordination motrice sur la vie quotidienne. L'analyse factorielle exploratoire puis confirmatoire sur 41...

06 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Cas difficile - À l'adolescence, il faut une équipeChallenging Case-In the Teens it Takes a Team.

Autisme / TSANeurodiversitéSommeilRythmes circadiensCognition sociale

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...

29 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

29 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Le scorbut chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : implications dentaires et considérations cliniquesScurvy in Children With Autism Spectrum Disorder: Dental Implications and Clinical Considerations.

Autisme / TSATraitement sensorielSélectivité alimentaireSanté bucco-dentaireEnfance

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...

24 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Les enfants classés comme à risque moyen par le M-CHAT-R à l'âge de deux ans présentent une probabilité accrue de défis développementaux subtils mais étendus à l'entrée à l'école maternelle : résultats de la cohorte nationale française ELFEChildren Classified as Medium-Risk by the M-CHAT-R at Age Two Years Have an Increased Likelihood of Subtle but Widespread Developmental Challenges at Preschool Entry: Results From the French National Birth Cohort ELFE.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleRaisonnement

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...

24 juin 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

22 juin 2026Intervention pharmacologiqueSource tier 1

Hyperprolactinémie symptomatique mimant une pathologie hypophysaire chez un enfant atteint du syndrome de Landau-Kleffner, d'un trouble du spectre autistique et d'une déficience intellectuelle : rapport de casSymptomatic hyperprolactinemia mimicking pituitary pathology in a child with Landau-Kleffner syndrome, autism spectrum disorder, and intellectual disability: a case report.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...

22 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Résultats à sept ans dans le TSA : associations avec le bien-être parental, l'empathie et le fonctionnement de l'enfantSeven-Year Outcomes in ASD: Associations With Parental Well-Being, Empathy and Child Functioning.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accru...

18 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Sécurité diagnostique et santé mentale : une revue systématique mettant en lumière les inégalités dans le diagnostic du trouble du spectre de l'autismeBridging diagnostic safety and mental health: a systematic review highlighting inequities in autism spectrum disorder diagnosis.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPlusieurs étapes de vieDiagnostic tardif

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...

17 juin 2026TDAHSource tier 1

Traits autistiques chez les enfants avec TDAH : données préliminaires pour un sous-groupe présentant des comportements accrus de violation des règles et d'agressivité.Autistic traits in children with ADHD: preliminary evidence for a subgroup with elevated rule-breaking and aggressive behaviors.

TDAHAutisme / TSAAttentionInteractions socialesRégulation comportementale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les traits autistiques (TA) chez 154 enfants (48 témoins sains, 69 TDAH, 37 TDAH+TSA). Les enfants TDAH avec TA (score ASSQ ≥ 12) présentaient des altérations ASD étendues et des comportements externalisés plus élevés, notamment agressivité et violation des règles, dépassant même le groupe TDAH+TSA. Les analyses de régressi...

12 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Amélioration des services de santé pour les jeunes adultes autistes : développement et utilisation d'une auto-évaluation de la préparation à la transition des soins de santéImproving Health Care Services for Autistic Young Adults: Development and Use of a Self-Reported Health Care Transition Readiness Assessment.

Autisme / TSANeurodiversitéMémoireFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 14 jeunes adultes autistes lors de la transition vers les soins de santé pour adultes. Les participants ont évalué les compétences liées à l'indépendance en santé comme importantes, notamment la connaissance des conditions physiques et mentales et la sécurité. Les barrières incluent la dépendance aux aidants...

09 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Analyse comportementale multimodale des interactions de jeu chez l'enfant pour la détection précoce des troubles du spectre autistiqueMultimodal behavioral analysis of child play interactions for early detection of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition socialeRégulation émotionnelle

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...