Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt4
Fonctions et dimensions cliniques43
Conditions associées et santé globale20
Population et étape de vie15
Contextes de vie et facteurs environnementaux19
Évaluation, intervention et accompagnement18
Type et statut de la publication11
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Parole et phonologieSource tier 1

Diagnostic de l'hypernasalité assisté par intelligence artificielle à partir d'échantillons de parole évalués par le CAPS-A-AM dans la dysfonction vélopharyngée pédiatriqueArtificial Intelligence-Based Hypernasality Diagnosis Using CAPS-A-AM Rated Speech Samples in Pediatric Velopharyngeal Dysfunction.

Parole et phonologieLangage expressifAuditionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective monocentrique a développé un algorithme préliminaire de détection de l'hypernasalité par apprentissage automatique à partir de spectrogrammes mel de voyelles hautes (/i/ et /u/) extraits de voyelles soutenues, de mots isolés et de phrases, chez 40 enfants âgés de 2 à 17 ans présentant une dysfonction vélopharyngée, des conditions asso...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Analyse prospective des facteurs de risque dans les troubles tics pédiatriques : une étude observationnelle cliniqueProspective analysis of risk factors in pediatric tic disorders: A clinical observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle prospective a suivi 113 enfants diagnostiqués avec un trouble tic (TT) entre janvier 2021 et janvier 2024 afin d'identifier les facteurs de risque associés et d'examiner les liens entre anxiété, dépression et sévérité des tics. La sévérité des tics a été évaluée par l'échelle YGTSS, l'anxiété par la SCARED et la dépression par la...

Autisme / TSASource tier 1

Étude observationnelle multicentrique nationale sur le scorbut de l'enfant au JaponA nationwide multicenter observational study on childhood scurvy in Japan.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAutonomie dans la vie quotidienneOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle multicentrique nationale japonaise visait à décrire les caractéristiques cliniques et les difficultés diagnostiques du scorbut chez l'enfant au Japon. Une enquête de dépistage a été envoyée à 407 hôpitaux de formation certifiés par la Japan Pediatric Society afin d'identifier les établissements ayant rencontré des cas de scorbut...

Autisme / TSASource tier 1

Profils comportementaux uniques spécifiant la détresse mentale dans l'autismeUnique Behavior Profiles That Specify Mental Distress in Autism.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...

Autisme / TSASource tier 1

Comprendre les disparités dans le diagnostic et les soins de l'autisme : une perspective socioécologiqueUnderstanding disparities in autism diagnosis and care: A socioecological perspective.

Autisme / TSAPopulation généraleDépressionEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article applique le modèle socioécologique (SEM) pour analyser les mécanismes sous-jacents aux disparités dans l'identification et la prise en charge du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Il examine comment des facteurs individuels, interpersonnels, communautaires, organisationnels et politiques interagissent pour produire des trajectoires inéquitabl...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autismeClinical and Genetic Factors Associated With Regression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSACognition globaleFonctionnement adaptatifInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Étude pilote explorant les difficultés de lecture et d'orthographe chez les enfants présentant un trouble du traitement auditifA pilot study exploring reading and spelling difficulties in children with auditory processing disorder.

Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureOrthographe et expression écriteMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a examiné les compétences en lecture et en orthographe, encore peu explorées, d'enfants présentant un trouble du traitement auditif (APD). Sur la base de recherches antérieures reliant les déficits auditifs et phonologiques, l'hypothèse était que les enfants avec APD ayant des difficultés en littératie présenteraient un profil de vulnérabi...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluer la compétence définitionnelle : construction, validation et applications de l'échelle Co.De.Assessing Definitional Competence: Construction, Validation, and Applications of the Co.De. Scale.

Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...

TDAHSource tier 1

Désengagement cognitif et profils émotionnels-comportementaux chez les enfants avec dysfonctionnement mictionnel : une étude clinique contrôléeCognitive disengagement and emotional-behavioral profiles in children with voiding dysfunction: a controlled clinical study.

TDAHGroupe témoinAttentionRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale cas-témoins a évalué les problèmes émotionnels, comportementaux, les symptômes attentionnels et le syndrome de désengagement cognitif (CDS) chez 72 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant un dysfonctionnement mictionnel (VD) comparés à 46 témoins sains appariés selon l'âge et le sexe. Les enfants avec VD présentaient des symptômes de T...

Autisme / TSASource tier 1

Évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel dans le trouble obsessionnel-compulsif pédiatrique : une étude observationnelle naturaliste préliminaire.Longitudinal course of sensory processing difficulties in pediatric obsessive-compulsive disorder: A preliminary naturalistic observational study.

Autisme / TSAGroupe témoinTraitement sensorielEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle naturaliste rétrospective a examiné l'évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel (SPD) chez 25 enfants et adolescents atteints de trouble obsessionnel-compulsif (TOC), dont huit avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) comorbide, suivis en soins spécialisés ambulatoires au Japon. Les SPD évaluées par les...

TDAHSource tier 1

Mise en œuvre et efficacité en conditions réelles d'une intervention par couverture lestée et d'un traitement standard par mélatonine pour les enfants avec TDAH et troubles du sommeil : protocole d'une étude de cohorte longitudinale pragmatique.Implementation and real-world effectiveness of a weighted blanket intervention and standard melatonin treatment for children with ADHD and sleep problems: protocol for a pragmatic longitudinal cohort study.

TDAHPopulation généraleSommeilInsomnieEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une étude pragmatique longitudinale évaluant l'efficacité en conditions réelles et la mise en œuvre d'une couverture lestée et d'un traitement standard par mélatonine chez des enfants avec TDAH et troubles du sommeil. Environ 150 dyades enfant-parent par bras seront incluses. Les enfants âgés de 6 à 14 ans et un parent rempliront des ques...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Variants génétiques pathogènes, autisme comorbide et quotient de développement adaptatif comme prédicteurs indépendants de la déficience intellectuelle chez les enfants présentant un retard global de développement : un modèle d'apprentissage automatique interprétable avec estimation calibrée du risquePathogenic Genetic Variants, Comorbid Autism and Adaptive Developmental Quotient as Independent Predictors of Intellectual Disability in Children With Global Developmental Delay: An Interpretable Machine Learning Model With Calibrated Risk Estimation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Autisme / TSASource tier 1

Rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier chez les patients atteints de trouble du spectre autistique dans un centre tertiaire en Arabie saoudite.Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Autism Spectrum Disorder Patients at a Tertiary Center in Saudi Arabia.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective menée dans un centre tertiaire saoudien a évalué le rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier (WES) chez 288 enfants (< 14 ans) présentant un trouble du spectre autistique (TSA) confirmé selon le DSM-5. Le rendement diagnostique global pour les variants pathogènes ou probablement pathogènes était de 30 % (86/...

Autisme / TSASource tier 1

Points de défaillance dans le parcours d'identification précoce de l'autisme chez les enfants de 0 à 5 ans : pourquoi le dépistage n'est pas un diagnostic.Failure points in the early autism identification pathway for children aged 0-5 years: Why screening is not diagnosis.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceCultureInégalités ethnoculturelles
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative critique examine l'identification précoce de l'autisme chez les enfants de 0 à 5 ans comme un problème de parcours plutôt que comme un simple événement de test. Elle synthétise les données sur la surveillance développementale, le dépistage spécifique de l'autisme, les préoccupations parentales et cliniques, la conversion des références,...

Autisme / TSASource tier 1

Différences liées au genre dans le trouble du spectre de l'autisme : données d'une cohorte clinique indienneGender-Based Differences in Autism Spectrum Disorder: Evidence From an Indian Clinical Cohort.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a examiné les différences liées au genre chez 515 enfants et adolescents (12 mois à 21 ans) diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans un centre de soins tertiaires à Bengaluru, en Inde. Les participants ont été évalués avec des outils standardisés (WISC-IV, WPPSI-IV, VABS-II, ISAA, SRS, COM DEALL,...

Cognition globaleSource tier 1

Fonctionnement neurocognitif des patients traités pour un craniopharyngiome pédiatrique et prédicteurs des devenirsNeurocognitive functioning of patients treated for pediatric craniopharyngioma and predictors of outcomes.

Population généraleCognition globaleMémoire de travailMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a caractérisé le fonctionnement neurocognitif de 27 patients pédiatriques traités pour un craniopharyngiome et ayant bénéficié d'une évaluation neuropsychologique de suivi. Des corrélations bivariées ont montré qu'une hydrocéphalie préopératoire était associée à de moins bonnes performances en QI, mémoire de travail, fluence verbale...

Technologie d’assistanceSource tier 1

Résultats fonctionnels et obstacles des dispositifs d'assistance pour les enfants atteints de paralysie cérébrale : une étude transversale dans les contextes de réadaptation au RwandaFunctional outcomes and barriers of assistive devices for children with cerebral palsy: a cross-sectional study in Rwandan rehabilitation contexts.

Parents et aidantsAttentionAutonomie dans la vie quotidienneMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée dans deux centres de réadaptation au Rwanda (hôpital orthopédique Gatagara et centre de réadaptation Gahini) a évalué l'utilisation, les bénéfices perçus et les défis liés aux dispositifs d'assistance chez 50 enfants atteints de paralysie cérébrale (PC), via un questionnaire sociodémographique et l'évaluation rapide de la techn...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Dysfonctionnement neurologique mineur chez les enfants atteints de trouble du développement de la coordinationMinor neurological dysfunction in children with developmental coordination disorder.

TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinCoordinationÉquilibre et postureMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective cas-témoins a examiné la prévalence et les types de dysfonctionnement neurologique mineur (MND) chez 88 enfants (âge moyen 7 ans 7 mois) ayant un diagnostic clinique de trouble du développement de la coordination (TDC). La prévalence du MND était de 97 % (MND simple : 36 %, MND complexe : 61 %), et les dysfonctionnements dans les do...