Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAdolescenceFemmes et fillesHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article presente le cas clinique d'une patiente de dix-huit ans atteinte d'un trouble du spectre de l'autisme et porteuse d'un variant de perte de fonction du gene SCN2A, developpant une catatonie invalidante persistant depuis une annee complete. Apres une reduction partielle du lorazepam, un traitement par electroconvulsivotherapie bitemporale a ete ini...
Parents et aidantsRégulation émotionnelleAdolescenceFemmes et fillesSoutien aux aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité, la fidélité et l'engagement d'un programme virtuel de groupe en double volet destiné aux jeunes présentant des symptômes persistants après une commotion cérébrale et à leurs aidants. Le volet jeunesse intègre l'éducation sur la commotion, la réadaptation active et la définition d'objectifs, tandis que le volet aidant propos...
Parents et aidantsRégulation émotionnelleSommeilQualité de vieAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective monocentrique irlandaise a évalué la faisabilité, l'acceptabilité et les résultats cliniques de la Happiness Toolkit (HTK), une intervention structurée de faible intensité délivrée par la famille, destinée aux enfants de 0 à 16 ans dépistés positifs pour des difficultés sociales, émotionnelles, comportementales et/ou de san...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle prospective a suivi 113 enfants diagnostiqués avec un trouble tic (TT) entre janvier 2021 et janvier 2024 afin d'identifier les facteurs de risque associés et d'examiner les liens entre anxiété, dépression et sévérité des tics. La sévérité des tics a été évaluée par l'échelle YGTSS, l'anxiété par la SCARED et la dépression par la...
Poids et santé métaboliqueAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologiqueNutrition ou supplémentation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le protocole de l'essai GOAL, une étude de faisabilité monobras et ouverte menée à l'hôpital universitaire de Copenhague (Bispebjerg, Danemark) en collaboration avec le Centre de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent. L'objectif est d'évaluer la faisabilité d'un traitement de 36 semaines par sémaglutide (agoniste du récepteur du G...
Autisme / TSANeurodiversitéTraitement sensorielCommunication non verbaleCommunication alternative et améliorée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative brésilienne explore les barrières de communication dans les soins périnatals vécues par des femmes autistes. Trente-quatre femmes autistes (22 avec niveau de soutien 1, 12 avec niveau de soutien 2, dont trois non parlantes avec des besoins complexes de communication) ont été recrutées par convenance et ont participé à des entretiens s...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelProfessionnelsCommunication non verbaleInteractions socialesDouleur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote d'analyse conversationnelle visait à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité d'une recherche sur la communication entre personnes ayant une déficience intellectuelle et personnel de soins palliatifs au Royaume-Uni. Trois consultations en hospice ont été enregistrées en vidéo, transcrites et analysées. Les procédures ont été jugées faisab...
Cognition globaleMémoireAttentionPoids et santé métaboliqueAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a évalué les changements longitudinaux de la fonction cognitive et des paramètres métaboliques et hormonaux chez 40 adolescents obèses ayant subi une gastrectomie longitudinale (sleeve gastrectomy, SG). Les scores cognitifs (MoCA), l'IMC, les marqueurs métaboliques et hormonaux ont été mesurés une semaine avant la chirurgie puis à 1,...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureOrthographe et expression écriteMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a examiné les compétences en lecture et en orthographe, encore peu explorées, d'enfants présentant un trouble du traitement auditif (APD). Sur la base de recherches antérieures reliant les déficits auditifs et phonologiques, l'hypothèse était que les enfants avec APD ayant des difficultés en littératie présenteraient un profil de vulnérabi...
Population généraleAttentionMémoire de travailRaisonnementCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette évaluation de service a examiné si l'ACE-III (Addenbrooke's Cognitive Examination III), un outil de dépistage cognitif initialement conçu pour la démence, est associé aux domaines cognitifs évalués par des tests plus détaillés chez des personnes avec lésion cérébrale acquise (ABI). Sur un échantillon de 20 usagers du service communautaire CABIS, des co...
Autre TND spécifiéCognition globaleÉpilepsieEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a suivi 100 participants atteints d'épilepsie débutant dans l'enfance (âge moyen au diagnostic : 3,97 ans) sur une période de 10 ans, afin d'analyser leur devenir à l'âge adulte. Les crises focales étaient les plus fréquentes (53 %), avec des causes structurelles prédominantes. Près de la moitié des participants présentai...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleTrouble des conduites alimentairesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a examiné l'évolution des traits autistiques chez 81 patientes (16-65 ans) hospitalisées pour une anorexie mentale et traitées par thérapie cognitivo-comportementale intensive améliorée (CBT-E). Les traits autistiques, mesurés par l'Autism Spectrum Quotient (AQ), ont significativement diminué entre le début et la fin du tra...
EnfanceHôpitalÉtude transversaleRésumé uniquementAbsence de groupe contrôle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée dans un centre pédiatrique tertiaire de référence en métabolisme a inclus 185 enfants présentant une concentration sérique de vitamine B12 ≥ 910 pg/mL entre septembre 2022 et janvier 2026. L'objectif était de décrire les caractéristiques cliniques et diagnostiques, en particulier les troubles métaboliques héréditaires (IMD) co...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective multicentrique a inclus 100 patients pédiatriques opérés pour une déformation vertébrale congénitale (CSD). Des alertes de neuromonitorage peropératoire (IONM) sont survenues dans 19 % des cas, principalement lors d'ostéotomies à 3 colonnes ou de résections vertébrales. Les facteurs de risque significatifs incluaient l'importance de l...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Le trouble de régression du syndrome de Down (DSRD) survient chez les jeunes atteints du syndrome de Down et se caractérise par un déclin fonctionnel, une psychopathologie d'apparition récente et des besoins de soutien accrus. Il est souvent associé à une catatonie, pour laquelle l'électroconvulsivothérapie (ECT) est un traitement efficace, mais les études s...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle naturaliste rétrospective a examiné l'évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel (SPD) chez 25 enfants et adolescents atteints de trouble obsessionnel-compulsif (TOC), dont huit avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) comorbide, suivis en soins spécialisés ambulatoires au Japon. Les SPD évaluées par les...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit une étude pragmatique longitudinale évaluant l'efficacité en conditions réelles et la mise en œuvre d'une couverture lestée et d'un traitement standard par mélatonine chez des enfants avec TDAH et troubles du sommeil. Environ 150 dyades enfant-parent par bras seront incluses. Les enfants âgés de 6 à 14 ans et un parent rempliront des ques...
Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...
Période prénatale et périnataleHôpitalRepérage et dépistageInstrument d’évaluationCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a évalué l'apport diagnostique de l'échographie crânienne (CUS) réalisée dans les 24 heures suivant la naissance chez 365 prématurés (24,0 à 36,6 semaines d'âge gestationnel). Des anomalies pathologiques ont été détectées chez 38,6 % des nourrissons, avec une prévalence dépendante de l'âge gestationnel : 63,8 % chez les g...