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15 juin 2026Remédiation cognitiveSource tier 1

Coup par coup vers la santé mentale : étude pilote quasi-randomisée sur les échecs comme approche thérapeutique chez les adolescents souffrant de troubles mentauxMove by Move Towards Mental Health: A Quasi-Randomized Pilot Study on Chess as a Therapeutic Approach in Adolescents With Mental Disorders.

Fonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionFlexibilité mentaleAttention

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote quasi-expérimentale a évalué l'effet d'un entraînement cognitif basé sur les échecs (6 semaines, séances hebdomadaires de 90 min) sur les fonctions exécutives et la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) chez 33 adolescents (13-17 ans) souffrant de troubles mentaux, en complément du traitement standard. Le groupe expérimental (n=19) a mont...

12 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

12 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Amélioration des services de santé pour les jeunes adultes autistes : développement et utilisation d'une auto-évaluation de la préparation à la transition des soins de santéImproving Health Care Services for Autistic Young Adults: Development and Use of a Self-Reported Health Care Transition Readiness Assessment.

Autisme / TSANeurodiversitéMémoireFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 14 jeunes adultes autistes lors de la transition vers les soins de santé pour adultes. Les participants ont évalué les compétences liées à l'indépendance en santé comme importantes, notamment la connaissance des conditions physiques et mentales et la sécurité. Les barrières incluent la dépendance aux aidants...

04 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Application de psychoéducation basée sur la pleine conscience pour améliorer le bien-être des parents et aidants d'enfants autistes : étude de développement et d'utilisabilitéMindfulness-Based Psychoeducation App to Improve the Well-Being of Parents and Caregivers of Children With Autism: Development and Usability Study.

Autisme / TSAParents et aidantsAttentionRégulation émotionnelleCognition sociale

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur le développement et l'évaluation de l'application TRIP, une intervention de psychoéducation basée sur la pleine conscience destinée aux parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). L'application propose un programme structuré de 6 semaines combinant compétences parentales et pratiques de pleine conscience. Un essai pilote...

04 juin 2026Autre TND spécifiéSource tier 1

Dépistage précoce du risque de paralysie cérébrale par accélérométrie portable chez les nourrissons de moins de neuf semainesEarly cerebral palsy risk screening through wearable accelerometry in infants under nine weeks.

Autre TND spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonPetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...

29 mai 2026TDAHSource tier 1

Facteurs cliniques, sociaux et moteurs influençant la réponse à l'irrigation transanale chez les patients pédiatriquesClinical, social, and motility factors influencing transanal irrigation response in pediatric patients.

TDAHParents et aidantsSanté digestiveEnfanceAdolescence

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte a examiné les facteurs prédictifs de l'adhérence et des résultats de l'irrigation transanale (TAI) chez 38 enfants atteints de constipation chronique ou d'incontinence fécale, avec un taux de réponse de 60,3 %. Le TDAH, présent chez 42,1 % des patients, était un prédicteur significatif de non-adhérence. Les patients adhérents présentaient m...

29 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Naviguer dans la prise en charge des enfants atteints de troubles du spectre autistique : expériences vécues des parents dans un hôpital régional ghanéenNavigating through the care of children with autism spectrum disorder: parents' lived experiences in a Ghanaian Regional Hospital.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences vécues de 10 parents d'enfants atteints de TSA à l'hôpital régional de Greater Accra au Ghana. Les résultats révèlent des défis émotionnels, sociaux, psychologiques et financiers importants, incluant stigmatisation, accusations spirituelles et difficultés conjugales. Les parents adoptent des stratégies d'adapta...

27 mai 2026TDAHSource tier 1

Comorbidités psychiatriques chez les enfants de 7 à 12 ans diagnostiqués avec un TDAH en Afrique du Sud : une revue de dossiersPsychiatric Comorbidities in 7-12 Year Old Children Diagnosed With ADHD in South Africa: A Record Review.

TDAHAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTrouble anxieux généraliséEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective transversale de dossiers d'enfants de 7 à 12 ans avec TDAH primaire à Johannesburg (2020-2022). Sur 573 dossiers, 108 inclus. Sous-type combiné prédominant (72,2%). 95,5% avaient au moins une comorbidité. Fréquences : trouble anxieux généralisé (52,8%), déficience intellectuelle (38,9%), trouble oppositionnel (29,6%). Filles plus suscepti...

26 mai 2026TDAHSource tier 1

Adaptation culturelle du New Forest Parenting Program (NFPP) pour le TDAH chez les enfants infectés par le VIH en Ouganda : une étude de faisabilité et piloteCultural adaptation of the New Forest Parenting Program (NFPP) for ADHD in HIV-infected children in Uganda: a feasibility and pilot investigation.

TDAHParents et aidantsEnfanceAdolescenceCulture

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter culturellement le New Forest Parenting Program (NFPP) pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants vivant avec le VIH en Ouganda, et à évaluer sa faisabilité et son acceptabilité. La phase 1 a impliqué une adaptation participative avec des parties prenantes (n=17) suivant le cadre PREMIUM,...

24 mai 2026TDAHSource tier 1

Connaissances parentales et reconnaissance des manifestations préscolaires du TDAH chez les enfants nés prématurément : une étude transversaleParental Knowledge and Recognition of Preschool Manifestations of ADHD in Preterm Children: A Cross-Sectional Study.

TDAHParents et aidantsAttentionImpulsivitéPetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les connaissances et la reconnaissance des symptômes préscolaires du TDAH chez 138 parents d'enfants nés prématurés, suivis dans un centre tertiaire. Les résultats montrent des scores médians faibles : 38/100 pour la reconnaissance des symptômes (particulièrement l'impulsivité : 25/100) et 14/100 pour les connaissances génér...

13 mai 2026Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Diagnostics psychologiques comorbides chez les enfants atteints de surdité unilatérale ayant reçu ou étant en cours d'évaluation pour un implant cochléaireComorbid Psychological Diagnoses in Children With Single-Sided Deafness Who Received or Are Under Consideration for Cochlear Implantation.

TDAHAnxiétéEnfanceHôpitalÉvaluation diagnostique

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La surdité unilatérale (SSD) chez les enfants peut entraîner des défis développementaux et psychologiques, particulièrement en raison des difficultés auditives et sociales associées. L'évaluation neuropsychologique est souvent nécessaire avant ou après une implantation cochléaire (IC). Objectif : Décrire la prévalence et la diversité des diagnosti...

13 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Évaluation des différences dans les concentrations urinaires de métaux lourds et les facteurs environnementaux entre les enfants atteints de troubles du spectre autistique et les témoins neurotypiquesAssessment of differences in urinary heavy metal concentrations and environmental factors between children with autism spectrum disorder and neurotypical controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceEnvironnement physique

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins hospitalière a comparé les concentrations urinaires de métaux lourds (plomb, mercure, arsenic, cuivre) et les facteurs environnementaux chez 25 enfants atteints de TSA et 25 témoins neurotypiques âgés de 5 à 14 ans. Les résultats montrent des taux significativement plus élevés d'arsenic et de mercure dans le groupe TSA, ainsi qu'une f...

12 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

08 mai 2026Fonctions exécutivesSource tier 1

Intervention personnalisée multimodale des fonctions exécutives (E-Fit) pour les enfants d'âge scolaire atteints de cardiopathie congénitale complexe en Suisse : une étude de faisabilité contrôlée randomiséeMultimodal personalised executive function intervention (E-Fit) for school-aged children with complex congenital heart disease in Switzerland: a randomised controlled feasibility study.

Fonctions exécutivesEnfanceDomicile et vie quotidienneHôpitalRemédiation cognitive

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité randomisée contrôlée a évalué une intervention multimodale personnalisée des fonctions exécutives (E-Fit) chez 42 enfants de 10 à 12 ans atteints de cardiopathie congénitale complexe. L'intervention comprenait un entraînement informatisé, un coaching individuel et des jeux analogiques. La faisabilité était acceptable avec un taux d...

07 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

04 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Cas complexe : Naviguer la fin de vie dans les soins oncologiques neuro-inclusifsChallenging Case: Navigating End-of-life in Neuro-inclusive Cancer Care.

Autisme / TSAAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vieAdolescenceFamille

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...

01 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

01 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

30 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

24 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Protéome plasmatique et trouble du spectre autistique : randomisation mendélienne intégrative à l'échelle du protéome avec profilage cliniquePlasma proteome and autism spectrum disorder: Integrative proteome-wide Mendelian randomization with clinical profiling.

Autisme / TSAEnfanceHôpitalÉtude transversalePetit échantillon

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...