Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...
Population généraleMétacognitionStratégies d’apprentissageAdolescenceÉcole
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à développer et standardiser l'échelle de perception de soi des forces et difficultés pour les élèves adolescents (StreDi-SPeS), un outil mesurant les croyances motivationnelles et attributionnelles chez 539 adolescents (13-18 ans) à Chypre. L'analyse factorielle a révélé une structure à quatre facteurs expliquant 40,3 % de la variance, av...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette recherche visait à valider et standardiser des tâches classiques d'évaluation des fonctions exécutives (WCST, COWAT-FAS, Stroop, TMT-B) chez les jeunes adultes saoudiens. Un échantillon de 512 participants (18-22 ans, 60% hommes) a été évalué. Les analyses psychométriques montrent une consistance interne et une fiabilité inter- et intra-évaluateur adéq...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une précédente publication portant sur le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) en soins primaires via le réseau italien Win4ASD chez les enfants. Aucun nouveau résultat n'est présenté ; il s'agit uniquement d'une mise à jour de l'article original.
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...
Fonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionPetite enfanceInstrument d’évaluation
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire examine les procédures d'utilisation de la tâche A-not-B pour évaluer le fonctionnement exécutif chez les enfants de moins de 24 mois. À partir de 53 articles, elle identifie les variations méthodologiques, principalement l'utilisation de la tâche standard à deux emplacements avec délais fixes, et souligne le manque de standardisatio...
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
En raison de l'absence de résumé, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine les traits autistiques chez les jeunes adultes avec TDAH, les différences de genre et l'utilisation de l'échelle RAADS-14.
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse regroupe 46 études (1580 autistes, 7698 non autistes) et montre que les personnes autistes présentent des performances olfactives significativement inférieures (g = -0,64), particulièrement chez les enfants. Les déficits sont observés dans les tests psychophysiques (identification, seuil) et les rapports des proches,...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les capacités de traitement temporel de 27 adolescents avec TDAH et 27 contrôles (12-18 ans). Les participants ont réalisé des tâches de discrimination de durée, de reproduction temporelle (1000-5000 ms) et d'estimation temporelle (53 s). Les fonctions exécutives et les symptômes TDAH ont été évalués via des échelles validées. Résultats :...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte se concentre sur l'adaptation culturelle et la validation linguistique d'un outil de dépistage de l'autisme utilisé en contexte communautaire en Tanzanie. Bien que le résumé détaillé ne soit pas accessible, le titre indique un travail visant à améliorer l'identification précoce des troubles du spectre autistique dans une population tanzanie...
Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleGroupe témoinPragmatique et communication sociale
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la fiabilité et la validité de l'outil d'évaluation de la communication dirigée des aidants (DCC-AT), conçu pour décrire les stratégies de communication des aidants lors d'interactions naturalistes avec de jeunes enfants. À partir de données secondaires de l'indicateur de communication précoce pour l'autisme (ECI-A), 30 vidéos de 1...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueQualité de vieParticipation socialeInstrument d’évaluation
FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine le cadre juridique brésilien pour l'inclusion professionnelle des adultes autistes, les limites des instruments d'évaluation fonctionnelle (notamment l'indice de fonctionnement brésilien, IF-Br) et la mise en œuvre des aménagements raisonnables selon la perspective de la Classification internationale du fonctionnement, du handic...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé et évalué une approche de dépistage multimodal automatisé intégrant des mesures oculomotrices, de reconnaissance faciale des émotions et neuropsychologiques chez 260 enfants de 7 à 15 ans. Un classifieur Random Forest a distingué les enfants avec une performance attentionnelle faible des enfants normatifs avec une AUC-ROC de 0,95. Les...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité neurodynamique des fonctions exécutives (FE) chez 68 enfants autistes (6-9 ans) suivis pendant 4 ans, comparés à 50 témoins typiques. Les analyses de clustering des trajectoires de FE (BRIEF) et de sous-types neurofonctionnels (ALFF/fALFF) montrent que des profils neurodynamiques distincts (état visuel vs. ré...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la vulnérabilité au retrait social (hikikomori) chez 101 jeunes adultes (18-24 ans) avec autisme ou TDAH au Royaume-Uni. Les participants autistes présentaient une vulnérabilité globale plus élevée, principalement due à des difficultés de socialisation et à un isolement physique. L'utilisation passive des médias sociaux était positiveme...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteCulture
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée au Koweït auprès de 130 aidants familiaux d'enfants et adolescents avec TSA révèle que les connaissances sur l'autisme sont faibles (moyenne 50,7 %) et que la qualité de vie (QdV) des aidants est modérément altérée (moyenne 64,7/100). Les mères et les aidants de sexe féminin rapportent une QdV mentale inférieure à celle des hom...