Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des schémas de participation et prédicteurs chez les enfants et adolescents brésiliens avec trouble du spectre autistique - Participa TEAStudy Protocol: Analysis of Participation Patterns and Predictors for Brazilian Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder-Participa TEA.

Autisme / TSAParticipation socialeQualité de vieMotricité globaleEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale vise à décrire les niveaux de participation, les prédicteurs et les facteurs environnementaux influençant la participation d'enfants et adolescents brésiliens avec TSA (n=500) dans des activités récréatives et communautaires. Elle explore les barrières, facilitateurs et stratégies familiales. Les données seront collectées via des ins...

TDAHSource tier 1

Compétence motrice et condition physique chez les enfants et adolescents avec TDAH : une étude comparative avec des pairs au développement typique.Motor Competence and Physical Fitness in Children and Adolescents With ADHD: A Comparative Study with Typically Developing Peers.

TDAHMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la compétence motrice et la condition physique d'enfants et adolescents avec TDAH (diagnostic DSM-5) à celles de pairs au développement typique, recrutés dans une même école en Espagne. La compétence motrice a été évaluée avec la batterie MABC-2 et la condition physique avec des tests EUROFIT (10×5 navette, saut en longueur, souplesse). L...