ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente la traduction et la validation en italien de l'Apraxia Battery for Adults - Second Edition (ABA-2) pour l'évaluation de l'apraxie de la parole. L'étude menée auprès de 87 participants sains et 38 patients neurologiques montre une excellente validité discriminante, une bonne fidélité inter-juges et test-retest, offrant un outil standardis...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences de mères chinoises soutenant leurs enfants autistes dans la transition vers l'emploi. Des entretiens avec cinq mères, deux pères, cinq jeunes autistes et sept enseignants ont révélé cinq thèmes interconnectés : navigation des parcours éducatifs, préparation à l'emploi dès l'enfance, construction d'un système de...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire examine la faisabilité d'une approche combinant dessin et discussion pour recueillir le point de vue d'enfants saoudiens (6-10 ans) qui bégaient sur leurs expériences de parole. Trente enfants ont participé, principalement en ligne. Les résultats montrent une maturité de dessin suffisante, des marqueurs visuels de parole/écoute dans...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative a exploré les expériences psychologiques de l'anxiété chez 20 adultes autistes britanniques (18-55 ans) via des entretiens semi-structurés. Les analyses (analyse de contenu conceptuelle et analyse thématique réflexive) montrent que les participants valident fortement les construits cognitifs existants : intolérance à l'incertitude (10...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire d'un entraînement adaptatif de la mémoire de travail (MdT) par eye-tracking chez quatre jeunes femmes (14-20 ans) atteintes de paralysie cérébrale dyskinétique sévère. Les participantes ont suivi un programme Cogmed intensif de 5 semaines (5 séances/semaine) via un eye-tracker Tobii PCEy...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue une technologie d'assistance basée sur la réalité augmentée (RA) conçue pour améliorer les fonctions exécutives (FE) chez des élèves malentendants du primaire. Un design séquentiel explicatif à méthodes mixtes a été utilisé : 50 élèves ont été randomisés en groupes expérimental et contrôle pour 8 séances d'intervention en RA, suivies d'ent...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le développement et la validation psychométrique du Questionnaire pour la communication sociale chez les jeunes apprenants autistes (Q-SoCiAL), une nouvelle mesure destinée aux enfants autistes utilisant plus de 10 mots spontanés. Développé en quatre phases (définition du construit, affinement des items via entretiens cognitifs, sélectio...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore la faisabilité d'un programme de yoga (Yoga Bali ASD) de 8 semaines pour 6 familles comprenant des adolescents avec TSA et leurs parents. Les résultats montrent une faisabilité acceptable, une amélioration significative de l'attention chez les adolescents et une réduction marginalement significative de l'anxiété. Les analyses qualitatives...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a examiné les trajectoires développementales des caractéristiques sensorielles chez 127 tout-petits (24 mois) classés en trois groupes : probabilité élevée (EL) avec diagnostic d'autisme (EL-ASD, n=18), EL sans autisme (EL-nonASD, n=38) et faible probabilité sans autisme (LL, n=69). Les profils sensoriels ont été évalués lo...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire a analysé les antécédents de santé physique et mentale de 640 adultes autistes (diagnostic documenté ou autodéclaré) consultant en télésanté. Une analyse de classes latentes a identifié trois profils : une classe avec problèmes de santé mentale et physique (17,7 %), une classe avec prédominance de problèmes de santé mentale (56,3 %)...
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Ce document présente les recommandations consensuelles d'un groupe de travail national américain (National Alliance of Sickle Cell Centers Neurocognitive Workgroup) concernant la surveillance, le dépistage et l'évaluation des troubles du développement et cognitifs chez les patients atteints de drépanocytose. Il vise à standardiser les pratiques cliniques pou...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le rôle des ARN non codants (ncARN) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les ncARN, incluant microARN, ARN longs non codants, ARN circulaires et ARN interagissant avec Piwi, régulent l'expression génique et sont impliqués dans le développement neuronal. Des études récentes montrent une expression aberrante de...
RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine le développement du système des neurones miroirs (MNS) chez les enfants, de la petite enfance à l'adolescence, dans les trajectoires typiques et atypiques. Le MNS, activé lors de l'exécution et de l'observation d'actions, se spécialise et se latéralise avec l'âge, influencé par les actions orientées vers un but, le contexte s...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale de 2 ans (MILESTONE) a examiné les différences entre sexes dans les profils symptomatiques et les trajectoires cliniques de 1004 adolescents (17-19 ans) en transition des services de psychiatrie infanto-juvénile vers les services adultes. Les garçons présentaient une sévérité symptomatique et une altération fonctionnelle plus élevée...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote randomisée contrôlée en grappes évalue Japi 2.0, une plateforme de jeux sur tablette visant à stimuler les compétences cognitives et socio-émotionnelles chez des enfants d'âge préscolaire en contexte de faible revenu au Chili. Les résultats montrent une acceptabilité élevée et une faisabilité satisfaisante, avec des signes exploratoires d'...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les perspectives de cliniciens sur les barrières et facilitateurs à la déprescription des psychotropes dans les services de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent en Inde. Quatorze praticiens ont participé à des entretiens approfondis, analysés selon l'analyse thématique réflexive. Cinq thèmes interconnectés ont émergé :...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude préenregistrée a testé l'hypothèse selon laquelle les personnes autistes surestiment la volatilité environnementale dans le cadre bayésien, en utilisant une tâche de reconnaissance des expressions faciales émotionnelles. Sur 22 adultes autistes et 22 témoins, aucune différence robuste n'a été trouvée dans les mises à jour de volatilité ou d'apprent...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que le régime cétogène améliore les déficits sociaux chez les souris Shank3B knockout (modèle d'autisme) en élevant le β-hydroxybutyrate (BHB). Le BHB administré seul restaure l'interaction sociale et l'activité neuronale dans le cortex cingulaire antérieur (ACC), en supprimant l'expression de HDAC9, une cible épigénétique. La surexpressio...