Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques46
Conditions associées et santé globale17
Population et étape de vie16
Contextes de vie et facteurs environnementaux26
Évaluation, intervention et accompagnement29
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La mutation Fmr1 est associée à la structure et la diversité du microbiote intestinal ainsi qu'à l'intégrité et la fonction de la barrière intestinale, de manière dépendante du sexe et du génotype.Fmr1 mutation is associated with gut microbiome structure and diversity as well as intestinal barrier integrity and function in a sex- and genotype-dependent manner.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinSanté digestivePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez la souris examine les liens entre la mutation Fmr1 (modèle du syndrome de l'X fragile, cause monogénique principale de troubles du spectre autistique) et le microbiote intestinal, l'intégrité de la barrière intestinale et sa fonction. Les auteurs ont utilisé un modèle de souris knockout (KO) pour Fmr1 avec des souris de type sauv...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Trouble bipolaireSource tier 1

Anomalies segmentaires spécifiques à l'état de la structure et de la fonction de la substance blanche dans les troubles bipolaires pédiatriquesState-Specific Segmental Abnormalities of White Matter Structure and Function in Pediatric Bipolar Disorders.

Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...

Cognition socialeSource tier 1

Percevoir l'animalité dans des images 'identiques'Perceiving animacy in 'identical' images.

Population généraleAttentionMémoire de travailCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le système visuel représente l'animalité (animacy) en soi, indépendamment des caractéristiques visuelles de bas niveau (forme, texture, fréquence spatiale). En utilisant des 'anagrammes visuels' générés par diffusion, les auteurs ont créé des images statiques dont l'interprétation change radicalement avec l'orientation, tout en mainten...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification de variants PREP bialléliques perte-de-fonction chez trois individus présentant une déficience intellectuelle syndromiqueIdentification of biallelic loss-of-function PREP variants in three individuals with syndromic intellectual disability.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...

Hors périmètreSource tier 2

Vers une CONCORD entre perspective du patient et formulation de cas écologique : modèles de langage conversationnels pour la santé mentale personnaliséeTowards a CONCORD Between Patient Perspective and Ecological Case Formulation: Conversational Large Language Models for Personalised Mental Health

PrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint, publié sur PsyArXiv, propose une approche utilisant des modèles de langage conversationnels (LLM) pour intégrer la perspective du patient dans la formulation de cas écologique en santé mentale. L'objectif est de personnaliser les soins en tenant compte du vécu du patient. Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur...

Théorie de l’espritSource tier 1

Relations longitudinales entre la théorie de l'esprit représentationnelle et avancée et le raisonnement scientifique de 4 à 7 ansLongitudinal Relations Between Representational and Advanced Theory of Mind and Scientific Reasoning From Ages 4 to 7.

Théorie de l’espritFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les relations entre le développement de la théorie de l'esprit (ToM) représentationnelle et avancée et le raisonnement scientifique chez des enfants âgés de 4, 5,5 et 7,5 ans. Les mesures de ToM à chaque âge sont associées au raisonnement scientifique. La ToM représentationnelle à 4 ans prédit directement le raisonnement sci...

Population généraleSource tier 1

Corrélats cognitifs et structurels distincts de l'étendue de la douleur et des symptômes de sensibilisation centrale chez les femmes et les hommes âgés souffrant de douleur chroniqueDistinct Cognitive and Structural Correlates of Pain Extent and Central Sensitization Symptoms in Older Women and Men With Chronic Pain.

Population généraleFlexibilité mentaleVitesse de traitementMémoireCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si l'étendue de la douleur (monosite vs multisite) et les symptômes de sensibilisation centrale (évalués par le Central Sensitization Inventory, CSI-9) sont associés à des schémas distincts de volume de matière grise et de cognition chez 272 adultes âgés souffrant de douleur chronique (Bunkyo Health Study). Les résultats mo...

Mémoire de travailSource tier 1

Les exigences de la mémoire de travail modulent l'engagement des états cérébraux mnésiquesWorking memory demands modulate memory brain state engagement.

Mémoire de travailAttentionMémoirePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en électroencéphalographie de scalp a examiné si les états cérébraux mnésiques (patterns d'activité cérébrale globale soutenant l'encodage et la récupération en mémoire à long terme) correspondent à l'axe attentionnel externe/interne. Les participants ont réalisé une tâche de mémoire de travail avec et sans exigence de maintien, et un classifieur...