Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinSanté digestivePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique chez la souris examine les liens entre la mutation Fmr1 (modèle du syndrome de l'X fragile, cause monogénique principale de troubles du spectre autistique) et le microbiote intestinal, l'intégrité de la barrière intestinale et sa fonction. Les auteurs ont utilisé un modèle de souris knockout (KO) pour Fmr1 avec des souris de type sauv...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
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Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...
Population généraleAttentionMémoire de travailCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le système visuel représente l'animalité (animacy) en soi, indépendamment des caractéristiques visuelles de bas niveau (forme, texture, fréquence spatiale). En utilisant des 'anagrammes visuels' générés par diffusion, les auteurs ont créé des images statiques dont l'interprétation change radicalement avec l'orientation, tout en mainten...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint, publié sur PsyArXiv, propose une approche utilisant des modèles de langage conversationnels (LLM) pour intégrer la perspective du patient dans la formulation de cas écologique en santé mentale. L'objectif est de personnaliser les soins en tenant compte du vécu du patient. Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur...
Théorie de l’espritFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine les relations entre le développement de la théorie de l'esprit (ToM) représentationnelle et avancée et le raisonnement scientifique chez des enfants âgés de 4, 5,5 et 7,5 ans. Les mesures de ToM à chaque âge sont associées au raisonnement scientifique. La ToM représentationnelle à 4 ans prédit directement le raisonnement sci...
Population généraleFlexibilité mentaleVitesse de traitementMémoireCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné si l'étendue de la douleur (monosite vs multisite) et les symptômes de sensibilisation centrale (évalués par le Central Sensitization Inventory, CSI-9) sont associés à des schémas distincts de volume de matière grise et de cognition chez 272 adultes âgés souffrant de douleur chronique (Bunkyo Health Study). Les résultats mo...
Mémoire de travailAttentionMémoirePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en électroencéphalographie de scalp a examiné si les états cérébraux mnésiques (patterns d'activité cérébrale globale soutenant l'encodage et la récupération en mémoire à long terme) correspondent à l'axe attentionnel externe/interne. Les participants ont réalisé une tâche de mémoire de travail avec et sans exigence de maintien, et un classifieur...