Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Neurofibromatose de type 1 en pédiatrie : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge[Neurofibromatosis Type 1 in Pediatrics: Recommendations for Diagnosis and Management].

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceHôpitalÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est le syndrome neuro-cutané le plus fréquent, touchant environ 1 personne sur 3000. Cette affection génétique implique plusieurs systèmes organiques avec une variabilité clinique marquée, incluant des caractéristiques cutanées, ophtalmologiques, neurologiques, cardiovasculaires, squelettiques et neurodéveloppementales, ai...

Autisme / TSASource tier 1

Les items des mesures d'auto-évaluation actuelles sont-ils adéquats pour évaluer les traits autistiques chez les femmes ? Enseignements d'une étude Delphi modifiée avec des femmes autistes et des experts professionnels.Are items from current self-report measures adequate for assessing autistic traits in women? Insights from a modified Delphi study with autistic women and professional experts.

Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsInteractions socialesCognition sociale
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée visait à évaluer la pertinence d'items de cinq mesures auto-rapportées des traits autistiques (AQ-50, BAPQ, CATI, GQ-ASC, RAADS-14) pour les femmes autistes, et à déterminer si ces instruments couvrent adéquatement leurs expériences. Trente-trois femmes autistes et 33 experts (académiciens/cliniciens) ont évalué la pertinence des...

TDAHSource tier 1

Déclaration de consensus sur la santé numérique et le trouble déficit de l'attention/hyperactivité par le Réseau européen pour le TDAH (EUNETHYDIS) : étude Delphi modifiéeConsensus Statement on Digital Health and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder by the European Network for ADHD (EUNETHYDIS): Modified Delphi Study.

TDAHAttentionFonctions exécutivesMotivation et récompensePlusieurs étapes de vie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les résultats d'un processus de consensus Delphi modifié mené par le Réseau européen pour le TDAH (EUNETHYDIS) afin d'établir des recommandations sur la santé numérique pour les personnes atteintes de TDAH. Un panel de 28 experts (cliniciens, chercheurs, personnes avec TDAH) a coproduit 30 énoncés de consensus couvrant quatre domaines :...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...