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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Nourrisson×Petit échantillon×7 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1
Fonctions et dimensions cliniques2
Cognition globale1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie6
Enfance2Nourrisson2Adolescence1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication4
Étude cas-témoins1Cohorte longitudinale1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Profils cytokiniques maternels et néonataux dans une cohorte de jumeaux : données d'une étude pilote exploratoire de la dérégulation immunitaire périnatale dans l'autismeMaternal and neonatal cytokine profiles in a twin cohort: evidence from an exploratory pilot study of perinatal immune dysregulation in autism.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote exploratoire a mesuré 19 cytokines dans le sérum maternel pendant la grossesse (~28 semaines) et le sang de cordon à la naissance dans une cohorte de jumeaux (15 cas d'autisme, 72 témoins). Une augmentation de l'IL-1α, IL-5, IL-12p40 et GM-CSF dans le sang de cordon était significativement associée à un diagnostic ultérieur d'autisme à 6 a...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...