Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieCohorte longitudinaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article analyse les tendances mondiales et chinoises des troubles du spectre autistique (TSA) entre 1990 et 2021, en se basant sur les données de l'Global Burden of Disease (GBD). Les taux de prévalence et de DALYs (années de vie ajustées pour la santé) standardisés par âge en Chine sont inférieurs à la moyenne mondiale, mais augmentent progressivement (...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
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Cette étude montre que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) dans un modèle murin d'autisme réduit le nombre et l'activité des interneurones GABAergiques exprimant la calrétinine (CR) dans le cortex préfrontal médian (mPFC). Ces interneurones présentent des anomalies morphologiques des dendrites (arborisation réduite, complexité et densité des ép...
Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
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Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...
Jeune adulteAdulteDiscriminationStigmatisationÉtude transversale
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Avec la transition de l'USMLE Step 1 en pass/fail, l'USMLE Step 2 Clinical Knowledge (CK) est devenu un critère clé pour la sélection en résidence. Cette étude examine les disparités de performance à l'USMLE Step 2 CK selon le handicap, la race et l'ethnicité chez des étudiants en médecine américains. Une analyse transversale de données de neuf écoles médica...
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Cette étude de cohorte prénatale a examiné l'association entre l'apport maternel en fibres alimentaires pendant la grossesse et les problèmes comportementaux chez 1199 enfants japonais de 5 ans. Les mères ont complété un questionnaire alimentaire et les comportements des enfants ont été évalués via le Strengths and Difficulties Questionnaire. Des association...
Autisme / TSATDAHTics / syndrome de Gilles de la TouretteAnxiétéTrouble obsessionnel compulsif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les corrélations génétiques résiduelles entre paires de troubles psychiatriques après ajustement pour les facteurs génétiques transdiagnostiques partagés. En utilisant les données du Psychiatric Genomics Consortium, les auteurs calculent les corrélations résiduelles pour 14 troubles. Les résidus les plus importants incluent TOC-anxiété, T...
Autisme / TSASanté bucco-dentaireEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle compare les profils de microARN (miARN) salivaires d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à ceux d'enfants neurotypiques, et examine leur association avec la santé bucco-dentaire. 125 miARN étaient différentiellement exprimés, dont 40 spécifiquement liés à l'autisme après filtrage. Les enfants TSA présentaient davanta...
EnfanceDomicile et vie quotidienneÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé une stratégie de criblage suspect pour caractériser l'exposition aux neurotoxiques chez 307 enfants avec TSA et 461 témoins sains. L'analyse urinaire a identifié 94 neurotoxiques de niveau de confiance 1, dont 48 détectés chez plus de 70% des participants. Les analyses de régression logistique ont montré des associations significative...
Population généraleLangage expressifCommunication non verbalePragmatique et communication socialeAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la communication des enfants de 6 mois à 3 ans pendant la lecture partagée avec leurs parents. Cinquante-deux enfants ont été filmés dans leur environnement domestique avec cinq types de livres. Les résultats montrent que les livres narratifs et conceptuels génèrent des durées de lecture plus longues et davantage d'actes communicatifs. Pl...
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Cette étude a examiné les relations entre le sommeil, les performances académiques (lecture et mathématiques) et l'inattention/hyperactivité chez des enfants et adolescents australiens jumeaux (n=5524, âge 8,6-14,6 ans). Des modèles inter- et intra-paires ont évalué si cinq facettes des habitudes de sommeil étaient associées aux mesures académiques et compor...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'aripiprazole, un antidépresseur atypique, est efficace pour réduire l'irritabilité chez les enfants et adolescents avec TSA, selon une méta-analyse de 11 essais (N=1135). L'amélioration des scores ABC-I (-5,18 points) et les effets secondaires fréquents (poids, sédation, symptômes extrapyramidaux) sont gérables. Les taux de déclenchement sont comparables à...
Autisme / TSAParents et aidantsLangage expressifPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Ce travail examine le lien entre les compétences communicatives d'enfants peu verbaux (MV) et le bien-être des soignants. Dans un échantillon de 193 enfants (7,6 ans en moyenne) et leurs soignants, les résultats montrent que les compétences communicatives des enfants prédisent le bien-être des soignants et leur satisfaction familiale, mais pas le bien-être g...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteSoins primaires
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les expériences des personnes ayant une déficience intellectuelle, de leurs familles, des travailleurs de soutien et des professionnels de santé concernant la qualité et la sécurité des consultations virtuelles (par vidéo ou téléphone) en médecine générale et soins communautaires. Réalisée dans le cadre d'une recherche de co-conception ba...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesMémoire de travailInhibition
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...
Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationLecture / dyslexieMathématiques / dyscalculie
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare systématiquement les dimensions de personnalité Big Five et les croyances de soi positives et négatives à travers sept conditions neurodivergentes (autisme, TDAH, TDA, dyspraxie, dyslexie, dyscalculie et haut potentiel). Basée sur deux vagues de données (N entre 2056 et 2069), elle montre que l'auto-identification explique une variance su...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la compétence en lecture d'une langue étrangère opaque (anglais L2) module les stratégies de reconnaissance des mots et de décodage chez des adolescents italiens (langue maternelle transparente) avec et sans dyslexie développementale (DD). La taille des unités visuelles et phonologiques traitées varie selon la profondeur orthograp...
InhibitionMémoire de travailFlexibilité mentalePlanificationLecture
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude quasi-expérimentale a examiné l'impact des fonctions exécutives (FE) sur les performances académiques chez 56 enfants nés prématurés (28-34 semaines, âgés de 7 à 9 ans), sans atteinte neurologique, et évoluant dans un environnement éducatif et socio-économique favorable. Les FE (inhibition, mémoire de travail, flexibilité, planification) et les c...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementaleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les parents d'enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) souffrent souvent de stress, d'anxiété et de dépression. Une méta-analyse de 7 essais contrôlés randomisés (ECC) évalue l'efficacité de la thérapie d'acceptation et d'engagement (TAE) sur ces parents. Les résultats montrent une réduction significative du stress parental, une amélioratio...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que des déficits structuraux et fonctionnels du segment initial de l'axone (AIS) sont présents dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) porteur d'une duplication 15q11-13. Les neurones pyramidaux du cortex préfrontal médian (mPFC) présentent un AIS raccourci, une excitabilité réduite et une plasticité altérée, spécifique...