ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les multiples composantes de la flexibilité chez des enfants autistes (avec et sans TDAH associé) et leurs liens avec le fonctionnement social. 124 enfants de 6 à 12 ans issus de la cohorte Geneva Autism Cohort ont été évalués sur la flexibilité (comportements répétitifs, flexibilité quotidienne, flexibilité cognitive) et la socialisati...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les taux sériques de FABP4 chez 30 enfants avec TSA, 30 avec déficience intellectuelle et 30 contrôles sains (âgés de 3 à 12 ans). Les taux de FABP4 étaient significativement plus bas dans les groupes TSA et DI par rapport aux contrôles. FABP4 a montré une excellente capacité à distinguer TSA des contrôles (AUC=1,00) mais une...
Autisme / TSATND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoinPoids et santé métabolique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte les résultats du séquençage bisulfite du génome entier de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le plasma maternel au troisième trimestre, au sein d'une cohorte de grossesses à haut risque de trouble du spectre autistique (TSA) associé au diagnostic d'autisme chez l'enfant (à 3 ans) et/ou à l'obésité maternelle (OM). Les régions différentiellem...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la reconnaissance des émotions faciales chez des enfants d'âge préscolaire avec TSA (n=40) et développement typique (n=42) via un paradigme de valence et arousal, en utilisant l'eye-tracking et la pupillométrie. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent un pattern atténué de fixation sur les visages positifs, notamment la régi...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les différences liées à l'âge des composantes apériodiques de l'EEG chez 110 enfants/adolescents TDAH naïfs de traitement et 100 témoins appariés âgés de 6 à 14 ans. Les paramètres apériodiques (exposant, offset) montrent une augmentation globale dans le TDAH. Les décroissances normatives liées à l'âge sont atténuées chez les TDAH. En mil...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus mar...
Autisme / TSAParents et aidantsFratrieGroupe témoinFamille
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé la méthylation de l'ADN d'origine parentale chez 124 individus (31 quatuors TSA) par séquençage PacBio HiFi phasé par haplotype. La comparaison entre les probants et leurs frères et sœurs non atteints a identifié des cytosines et régions différentiellement méthylées, ainsi que des valeurs aberrantes de méthylation, spécifiques aux haplo...
Autisme / TSAGroupe témoinAttentionEnfanceHommes et garçons
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en IRMf au repos compare la connectivité fonctionnelle entre les réseaux du mode par défaut (DMN), de saillance (SN), de l'attention dorsale (DAN) et du langage (LN) chez 53 garçons avec TSA et 27 contrôles (5-12 ans). Les résultats montrent une sous-connectivité SN-LN et une sur-connectivité DMN-LN dans le groupe TSA. Surtout, les déficits de co...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...
Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinTraitement sensorielEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sen...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'expression de trois lncRNAs (TGFβ2-AS1, KCNQ1OT1, ZEB1-AS1) dans le sang périphérique de 30 personnes avec TSA et 41 contrôles. Les résultats montrent une surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et une sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients TSA, avec une forte valeur diagnostique (AUC 0.91 et 0.88). Aucun changement signifi...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la théorie de la double empathie, selon laquelle les difficultés d'empathie entre personnes autistes et non autistes sont bidirectionnelles. 141 participants autistes et 94 non autistes ont visionné des histoires autobiographiques de conteurs autistes et non autistes, et ont évalué en continu la valence émotionnelle et les émotions discrè...
Trouble développemental du langageGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les capacités de fausses croyances (FC) chez 25 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 25 enfants neurotypiques (NT) âgés de 9 à 11 ans, en modalités verbale et non verbale. Les résultats montrent que les enfants avec TDL obtiennent des scores inférieurs aux NT aux tâches de FC, quelle que soit la modalité. Les clauses c...
Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceDifférences liées au sexe ou au genre
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a évalué le potentiel de l'alpha-klotho soluble (S-KLα) comme biomarqueur diagnostique pour le trouble du spectre autistique (TSA) chez 156 enfants atteints de TSA et 100 témoins sains âgés de 2 à 15 ans dans la région du Kurdistan, en Irak. Les taux sériques de S-KLα étaient significativement plus faibles chez les patients atteints d...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare plusieurs architectures de réseaux de neurones (GNN, LSTM, MLP) pour la détection du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'eye-tracking multimodales. Deux jeux de données indépendants (CILIA, France, 57 participants ; Saliency4ASD, Italie, 27 participants) ont été combinés pour former une cohorte européenne de 84 parti...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritAdulte
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude teste la théorie du double problème d'empathie en demandant à 106 adultes (55 avec autisme) de regarder des vidéos d'interactions entre personnes autistes et non autistes et d'inférer leurs pensées. Contrairement aux hypothèses, les participants autistes n'étaient pas plus précis pour inférer les pensées d'autres autistes ; ils étaient globalemen...
Autisme / TSAGroupe témoinThéorie de l’espritPetite enfanceEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, matu...
Autisme / TSAGroupe témoinParole et phonologieLangage expressifPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les probabilités de transition consonantique dans le babillage canonique d'enfants de 18 mois (10 autistes, 26 non autistes) à partir d'enregistrements à domicile. Aucune différence significative n'est observée dans la fréquence du babillage, mais les enfants autistes présentent des séquences plus prévisibles et moins variées (entropie de...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le syndrome de désengagement cognitif (CDS), le chronotype et la symptomatologie du TDAH chez 99 enfants et adolescents (8-17 ans) répartis en trois groupes : présentation inattentive (TDAH-I), combinée (TDAH-C) et témoins typiques. Les résultats montrent que le groupe TDAH-I présente un chronotype plus vespéral que...