Résumé uniquementAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de bioinformatique présente scHPGT, un transformeur à a priori hétérogènes guidé par des liens régulateurs, conçu pour intégrer des profils monocellulaires non appariés d'expression ARN et d'accessibilité de la chromatine (ATAC). La méthode combine des encodeurs spécifiques à chaque modalité, un transformeur intermodal contraint par des liens gèn...
Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...
Poids et santé métaboliqueAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologiqueNutrition ou supplémentation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le protocole de l'essai GOAL, une étude de faisabilité monobras et ouverte menée à l'hôpital universitaire de Copenhague (Bispebjerg, Danemark) en collaboration avec le Centre de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent. L'objectif est d'évaluer la faisabilité d'un traitement de 36 semaines par sémaglutide (agoniste du récepteur du G...
Instrument d’évaluationPrépublicationAccès ouvertRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
GeneResolver est un pipeline hybride multi-agents conçu pour prioriser des gènes candidats en intégrant des informations étiologiques. Le titre et les métadonnées indiquent un outil bio-informatique d'aide à l'identification de gènes possiblement impliqués dans des conditions, avec une approche traçable et multi-agents. Aucun résumé n'étant disponible, cette...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise le modèle murin d'activation immunitaire maternelle (AIM) par poly(I:C) pour explorer pourquoi les troubles du spectre de l'autisme (TSA) touchent préférentiellement les garçons. Dans les 24 heures suivant l'AIM, 30 % des embryons présentent des anomalies tératogènes majeures (poids réduit, développement altéré des organes sensoriels), ex...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de l'ILF-EXTERNAL, un entretien parental semi-structuré basé sur le DSM-5 conçu pour diagnostiquer les troubles externalisés (TDAH et trouble oppositionnel avec provocation) chez les enfants d'âge préscolaire. Les données proviennent de 211 enfants (3;0-6;11 ans, 62 % de garçons) dépistés dans le cadre d'une...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les connaissances actuelles sur la régulation épigénétique des éléments transposables (ET) dans le cerveau et leur implication dans les troubles neurodéveloppementaux, neurodégénératifs et neuropsychiatriques. Les ET, qui constituent environ la moitié du génome humain, sont essentiels à l'architecture de la chromatine, à la p...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte un suivi pédiatrique de 8 ans chez un enfant porteur d'une délétion chromosomique 5q14.3-q15, associée à une déficience intellectuelle et à un retard de développement. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'article s'inscrit dans le champ des conditions génétiques neurodév...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée synthétise les études empiriques publiées entre 2010 et 2025 sur les biais attentionnels et le contrôle cognitif dans le trouble de stress post-traumatique (TSPT), en se concentrant sur les paradigmes d'eye-tracking (antisaccade, free-viewing, recherche visuelle) et leurs corrélats neurobiologiques. Les résultats indiquent que le TSPT e...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
Autisme / TSAInteractions socialesRégulation comportementalePublication corrigéePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Il s'agit d'une correction (erratum) publiée dans Molecular Autism concernant un article antérieur portant sur un modèle murin de mutation germinale de Pten à prédominance nucléaire. L'article original rapportait des altérations du comportement social et persévératif, une activation microgliale et une augmentation de l'activité oxytocinergique chez ces souri...
TDAHFonctions exécutivesDépressionEnfanceÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine la dérégulation de la voie de la kynurénine (KP) chez les enfants naïfs de traitement atteints de TDAH, caractérisée par une réduction de l'acide kynurénique (KYNA) et une élévation du rapport acide quinolinique (QUIN)/KYNA. Les auteurs proposent que ces altérations métaboliques ne sont pas de simples biomarqueurs mais des acteurs actifs...
Parents et aidantsCultureFamilleÉditorial ou opinionAccès ouvert
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse réflexive explore l'application de la phénoménologie dans la recherche en soins infirmiers pédiatriques, à partir d'études qualitatives menées auprès de mères jordaniennes d'enfants atteints de maladies chroniques (diabète de type 1, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique, insuffisance rénale terminale, maladie de stockage...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, intitulé « Ctrl+You: A Smart Adaptive Accessibility Interface », est un preprint déposé sur PsyArXiv (via Europe PMC) et publié le 9 septembre 2026. Aucun résumé n'est disponible. Le titre suggère la conception ou l'évaluation d'une interface d'accessibilité intelligente et adaptative, potentiellement destinée à faciliter l'usage du numérique po...
Mémoire de travailFonctions exécutivesCognition globaleDépressionJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicohorte a examiné si un indice de vieillissement cérébral (BAI) dérivé de la connectivité fonctionnelle au repos capture une variabilité reproductible du vieillissement cérébral précoce et s'il est associé à la cognition, à l'affect et à des signatures biologiques d'origine intestinale. L'analyse a porté sur une cohorte de décou...
Population généraleMémoire de travailCoordinationMotricité fineLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a évalué 75 enfants scolarisés dans des écoles publiques de Rio de Janeiro au début et à la fin d'un semestre afin d'examiner les liens entre fonctions exécutives, coordination motrice, discours oral et rendement scolaire en portugais et en mathématiques. La mémoire de travail a été mesurée par le test des empans numériques (Digit S...
MémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude introduit un paradigme d'évitement actif signalé différentiel (DSAA) en une seule session, dissociant temporellement l'acquisition, la consolidation et la récupération de la mémoire d'évitement instrumental. L'intercalation d'un indice neutre non contingent (CS-) avec un indice prédictif de menace contingent (CS+) améliore la mémoire à long terme...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a généré des souris transgéniques conditionnelles exprimant la sous-unité auxiliaire humaine LRRC26 (hLRRC26), un activateur puissant des canaux potassiques BK, dans le cerveau antérieur sous le contrôle du promoteur CaMKIIα et du système Tet-Off. L'expression à long terme de hLRRC26 a entraîné une hyperactivité locomotrice, des déficits cognitif...