CognitionSource tier 1

Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...

Autisme / TSASource tier 1

Receptive prosody adaptation to contextual feedback in autistic young adults

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cette étude explore comment les jeunes adultes autistes adaptent leur traitement de la prosodie réceptive en fonction du feedback contextuel. L'article semble examiner les mécanismes sous-jacents de la perception prosodique dans l'autisme avec une approche expérimentale. Aucun résumé n'était disponible ; ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées.

CognitionSource tier 1

Universal saliva PCR screening for congenital cytomegalovirus identifies asymptomatic infections with neuroimaging abnormalities in a prospective neonatal cohort

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective de cohorte néonatale a utilisé un dépistage universel par PCR sur salive pour détecter les infections congénitales à cytomégalovirus (CMV). Les infections asymptomatiques identifiées ont présenté des anomalies de neuroimagerie, suggérant un risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux. Le résumé est basé sur le titre et les méta...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la détection des troubles du spectre autistique à l'aide d'un modèle d'apprentissage par ensemble empilé avec IA explicableEnhance autism spectrum disorder detection using stacking ensemble learning model with explainable AI.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique pour la détection précoce de l'autisme chez les enfants, utilisant un ensemble empilé de classifieurs (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec un méta-classifieur Random Forest, optimisé par hyperparamétrage et équilibré avec SMOTE. Les modèles atteignent une précision de 99% sur le jeu de données Toddler Saudi, 98...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

CognitionSource tier 1

Frailty dimensions and cognitive function in relation to dual-task cost: A multidomain analysis in community-dwelling older adults.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations indépendantes entre les dimensions de fragilité (physique, sociale, orale) et la fonction cognitive avec le coût de double tâche (DTC) lors de tâches arithmétique et de fluence verbale chez 281 personnes âgées vivant en communauté. Les résultats montrent qu'un meilleur score de fonction exécutive (CFAB) est significativem...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs associés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire avec autisme : une analyseFactors associated with psychological distress among family caregivers of preschool children with autism: an analysis

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Résumé non disponible. Basé sur le titre et les métadonnées, cet article examine les facteurs liés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire autistes. L'analyse vise probablement à identifier des prédicteurs ou des associations pertinentes pour la santé mentale des aidants.

Autisme / TSASource tier 1

JUND-driven stress-responsive astrocytes promote neuronal apoptosis via enhanced gap junction signaling in autism spectrum disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore le rôle des astrocytes dans le stress et l'apoptose neuronale dans le trouble du spectre autistique (TSA). Une sous-population d'astrocytes réactifs au stress (SRAs) a été identifiée comme surexprimée dans le TSA, régulée par le facteur de transcription JUND. Ce dernier active le gène GJA1, augmentant la communication astrocyte-neuron et i...

TDAHSource tier 1

Une étude intensive en série temporelle des relations quotidiennes entre le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité et les symptômes internalisants chez les étudiants universitairesAn intensive time-series investigation of day-to-day relations between attention-deficit/hyperactivity disorder and internalizing symptoms in college students.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les jeunes adultes atteints du trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) présentent un risque accru de développer des troubles internalisants (dépression, anxiété), aggravé par les défis de l'adaptation universitaire. L'objectif était d'explorer les relations quotidiennes bidirectionnelles entre le TDAH et ces symptômes. Méthode : Étu...

Autisme / TSASource tier 1

Commonalities and Divergences in the Cognitive Profiles of Autism and Dementia: Protocol for a Narrative Literature Review.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue narrative de la littérature visant à identifier les similitudes et différences entre les profils cognitifs des personnes autistes et celles atteintes de démence. L'objectif est de déterminer les fonctions cognitives spécifiquement altérées par la démence mais non par l'autisme, afin d'améliorer la spécificité et la sensibilité d...

Autisme / TSASource tier 1

Programmation génétique-environnementale de l'identité microgliale : dynamiques spatiotemporelles dans le neurodéveloppement et les maladies neurodéveloppementalesGenetic-Environmental Programming of Microglial Identity: Shaping Spatiotemporal Dynamics in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Diseases.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les microglies, cellules immunitaires résidentes du système nerveux central, jouent un rôle clé dans le développement cérébral et l'homéostasie. Leur identité dépend de l'interaction entre facteurs génétiques intrinsèques et signaux extrinsèques environnementaux. Objectif : Proposer un cadre unificateur, la « programmation génétique-environnementa...

Autisme / TSASource tier 1

Les probiotiques multi-souches Bacillus améliorent les comportements anormaux et la flore intestinale chez des rats atteints de troubles du spectre autistiqueMulti-strain Bacillus Probiotics has Advantages in Improving Abnormal Behavior and Intestinal Flora in Rats of Autism Spectrum Disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental fréquent chez l'enfant, souvent traité par des médicaments associés à des effets secondaires. Les probiotiques offrent une alternative plus sûre. Objectif : Comparer l'efficacité de trois agents probiotiques (formulation multi-souches de Bacillus, Lactobacillus et levure...

TDAHSource tier 1

Divergence morphométrique corticale inverse dans le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité corrélée avec des signatures transcriptomiques spécifiques au type cellulaire, à la couche corticale et au développementCortical morphometric inverse divergence in attention-deficit/hyperactivity disorder correlates with cell-type-specific, laminar-specific and developmental transcriptomic signatures.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental associé à des altérations structurelles cérébrales. Les mécanismes neurobiologiques liant les anomalies macroscopiques de l'organisation corticale aux mécanismes moléculaires microscopiques restent mal compris, notamment chez le sous-type combiné du TDAH...

TDAHSource tier 1

Identification du TDAH à partir de vidéos enregistrées en conditions réellesADHD identification from real-life recorded video.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...

TDAHSource tier 1

Altération du flux d'information dans le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéAltered flow of information in attention-deficit/hyperactivity disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est associé à des altérations de la connectivité cérébrale, mais l'impact du flux asymétrique d'information reste mal compris. Objectif : Explorer le flux d'information dans le TDAH à l'aide de l'entropie de transfert (TE). Méthode : Étude sur 355 participants (189 contrôles, 166 TDAH, âge...

TDAHSource tier 1

Diagnostic- and age-based measurement invariance of irritability in youths.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'irritabilité est un symptôme transdiagnostique fréquent, présent dans de nombreux troubles (troubles de l'humeur, anxiété, etc.) et classé parmi les problèmes majeurs en milieu ambulatoire. Elle est également normale au cours du développement. Objectif : Étudier comment l'irritabilité se manifeste selon les diagnostics et les âges chez des enfan...

Autisme / TSASource tier 1

La dynamique oscillatoire neuronale révèle des mécanismes descendants et intégrateurs altérés lors du traitement des visages chez les enfants autistes et les frères et sœurs non autistes d'enfants autistes.Neural oscillatory dynamics reveal altered top-down and integrative mechanisms during face processing in autistic children and unaffected siblings of autistic children.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le traitement des visages est essentiel à la communication sociale et constitue un axe majeur de recherche en autisme. Les études sur les potentiels évoqués (PE) ont donné des résultats contradictoires, sans explorer en détail les dynamiques oscillatoires cérébrales, qui pourraient mieux refléter les réseaux sous-jacents. Objectif : Analyser les o...

Autisme / TSASource tier 1

Learning brain dynamics across distinct scaling regimes reveals psychiatric signatures.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Comprendre les dynamiques non linéaires du cerveau et leur lien avec la cognition reste un défi majeur en neurosciences. Les méthodes d'imagerie cérébrale conventionnelles, basées sur des hypothèses de linéarité et de stationnarité, ne capturent pas les calculs neuronaux spécifiques aux fréquences. Objectif : Développer un cadre d'analyse capable...

TDAHSource tier 1

Effets de la combinaison L-théanine-caféine sur l'attention sélective chez les adolescents présentant un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité : une étude croisée en double aveugle contrôlée par placeboEffects of L-theanine-caffeine combination on selective attention among adolescents with attention-deficit hyperactivity disorder: a double-blind, placebo-controlled, crossover study.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) se caractérise par des troubles de l'attention. L-théanine et caféine, présents dans le thé et le café, améliorent l'attention chez les adultes sains. Objectif : Évaluer les effets aigus de la combinaison L-théanine-caféine, comparée à la méthylphénidate et au placebo, sur l'attention...

Autisme / TSASource tier 1

Signature génétique mitochondriale révèle de nouveaux biomarqueurs diagnostiques pour le trouble du spectre de l'autismeMitochondrial Gene Signature Reveals Novel Diagnostic Biomarkers for Autism Spectrum Disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) reste mal compris, avec une dysfonction mitochondriale impliquée comme facteur clé. Cependant, des biomarqueurs mitochondriaux fiables manquent, limitant la détection précoce et l'étude mécanistique. Objectif : Identifier des biomarqueurs diagnostiques liés aux mitochondries pour le TSA. Méthode : L'étude a...