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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Évaluation diagnostique×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique2Trouble du développement intellectuel2Autisme / TSA1TDAH1TND non spécifié1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques9
Cognition globale3Motricité globale3Langage réceptif2Autonomie dans la vie quotidienne1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Régulation comportementale1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale2
Apnée du sommeil1Épilepsie1
Population et étape de vie6
Petite enfance3Enfance2Adolescence1Nourrisson1Plusieurs étapes de vie1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital3
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation3Nutrition ou supplémentation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs3Cohorte longitudinale2Étude transversale1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon3Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Modéré2Élevé1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
TND non spécifiéSource tier 1

Capacité prédictive de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith pour identifier les troubles neurodéveloppementaux sévères chez les nourrissons nés très prématurémentPredictive ability of the Hammersmith Neonatal Neurological Examination for identifying severe neurodevelopmental impairment in infants born very preterm.

TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleLangage réceptifPériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...