Corpus complet

Articles

91 articles, page 2 sur 5, triés par date de publication.

Filtres actifs
Évaluation diagnostique×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Autisme / TSA58Condition génétique ou syndromique24TDAH19Trouble du développement intellectuel15Trouble développemental du langage6Troubles des apprentissages3Tics / syndrome de Gilles de la Tourette2TDC / trouble développemental de la coordination2Autre TND spécifié1Lecture / dyslexie1Trouble des mouvements stéréotypés1TND non spécifié1Trouble de la fluence / bégaiement1
Profils et populations d’intérêt5
Groupe témoin13Professionnels7Parents et aidants6Neurodiversité5Population générale5
Fonctions et dimensions cliniques38
Attention19Cognition sociale18Cognition globale17Interactions sociales12Langage expressif12Langage réceptif12Fonctionnement adaptatif7Fonctions exécutives7Traitement sensoriel7Motricité globale6Régulation émotionnelle6Inhibition5Mémoire5Motricité fine5Régulation comportementale5Pragmatique et communication sociale4Sommeil4Autonomie dans la vie quotidienne3Coordination3Mémoire de travail3Vitesse de traitement3Audition2Fatigue2Flexibilité mentale2Graphomotricité2Planification2Raisonnement2Relations interpersonnelles2Rythmes circadiens2Théorie de l’esprit2Communication non verbale1Comportements-défis1Équilibre et posture1Impulsivité1Jeux, loisirs et temps libre1Mathématiques1Organisation1Tonus1
Conditions associées et santé globale22
Épilepsie10Anxiété6Dépression4Trouble d’anxiété sociale2Sélectivité alimentaire2Trouble de la personnalité borderline2Apnée du sommeil1Céphalées et migraines1Idées ou comportements suicidaires1Handicap moteur1Poids et santé métabolique1Oralité alimentaire1Phobies1Troubles psychotiques1Psychotraumatisme1Santé bucco-dentaire1Trouble obsessionnel compulsif1Trouble des conduites alimentaires1Trouble anxieux généralisé1Insomnie1Trouble du rythme circadien1Troubles du comportement et des conduites1
Population et étape de vie20
Enfance53Adolescence31Petite enfance21Adulte19Diagnostic tardif7Femmes et filles7Plusieurs étapes de vie7Camouflage et stratégies de compensation5Jeune adulte5Masquage4Nourrisson4Compensation3Sous-diagnostic ou diagnostic manqué3Assimilation2Besoin de soutien élevé2Différences liées au sexe ou au genre2Hommes et garçons2Période prénatale et périnatale2Personnes peu ou non verbales1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux23
Famille23Hôpital18Culture12École8Accessibilité7Adaptation culturelle6Domicile et vie quotidienne5Soins ambulatoires3Environnement numérique3Environnement physique3Langue de l’évaluation3Soins primaires3Télésanté3Droits et politiques publiques2Inclusion scolaire2Inégalités ethnoculturelles2Stigmatisation2Validité transculturelle2Discrimination1Plurilinguisme1Précarité socio-économique1Soutien aux aidants1Traduction ou adaptation d’un outil1
Évaluation, intervention et accompagnement23
Évaluation diagnostique91Instrument d’évaluation57Repérage et dépistage20Diagnostic différentiel7Formation des professionnels4Intervention pharmacologique4Évaluation fonctionnelle3Intervention comportementale3Sensibilisation3Intervention à distance3Coordination du parcours2Intelligence artificielle2Intervention précoce2Nutrition ou supplémentation2Organisation des services2Soutien aux aidants2Application ou outil numérique1Évaluation écologique1Entraînement aux habiletés sociales1Kinésithérapie1Orthophonie1Prévention1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication19
Publié avec évaluation par les pairs47Étude transversale24Étude de cas ou série de cas19Validation d’instrument11Revue systématique11Cohorte longitudinale10Étude de performance diagnostique10Étude cas-témoins7Accès ouvert4Méta-analyse3Consensus ou recommandation2Étude qualitative2Prépublication2Texte intégral disponible2Éditorial ou opinion1Étude interventionnelle non randomisée1Essai contrôlé randomisé1Méthodes mixtes1Protocole1
Limites méthodologiques repérées8
Généralisation limitée91Petit échantillon53Mesures auto-rapportées12Absence de groupe contrôle10Biais de sélection possible8Facteurs de confusion possibles4Limites non déterminées3Durée de suivi courte3
Fiabilité source
Source tier 190Source tier 21
Résumé
Avec résumé91
Preuve
Modéré41Faible19Élevé16Revue10Preprint5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neuropsychologique dans le syndrome de Dravet : une revue systématiqueNeuropsychological profile in dravet syndrome: A systematic review.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...

Autisme / TSASource tier 1

Cas difficile - À l'adolescence, il faut une équipeChallenging Case-In the Teens it Takes a Team.

Autisme / TSANeurodiversitéSommeilRythmes circadiensCognition sociale
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Troubles spécifiques des apprentissages en Afrique : une revue narrative du sous-diagnostic, des barrières diagnostiques et des lacunes dans les soinsSpecific Learning Disabilities in Africa: A Narrative Review of Underdiagnosis, Diagnostic Barriers, and Gaps in Care

Troubles des apprentissagesEnfanceCultureAdaptation culturelleInégalités ethnoculturelles
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le sous-diagnostic et les obstacles au diagnostic des troubles spécifiques des apprentissages (TSA) en Afrique. Elle met en évidence les lacunes dans les soins et les défis spécifiques au contexte africain, tels que le manque de ressources, la formation insuffisante des professionnels et les barrières culturelles. L'absence de d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

TDAHSource tier 1

L'association entre les esters organophosphorés liés aux PM2.5 et les symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant : une étude populationnelle en ChinePM2.5-bound organophosphate esters and childhood attention-deficit hyperactivity disorder symptoms: A population-based study from China.

TDAHAttentionEnfanceAdolescenceEnvironnement physique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude populationnelle menée dans le delta de la rivière des Perles en Chine a inclus 131 412 enfants âgés de 6 à 18 ans. L'exposition aux esters organophosphorés (OPE) liés aux PM2.5 a été quantifiée à partir d'échantillons d'air ambiant dans les écoles, et les symptômes de TDAH ont été évalués via des échelles parentales DSM-IV. Les résultats montrent...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation du camouflage à l'adolescence : validation psychométrique du questionnaire allemand des traits autistiques de camouflage (CAT-Q/DE)Assessing Camouflaging in Adolescence: Psychometric Evaluation of the German Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q/DE).

Autisme / TSANeurodiversitéGroupe témoinCognition socialeAnxiété
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité te...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Exploration de la relation entre les caractéristiques du traitement auditif et la cognition chez les enfants d'âge préscolaire présentant un trouble développemental du langage sur la base de l'fNIRSExploring the relationship between auditory processing characteristics and cognition in preschool children with developmental language disorder based on fNIRS.

Trouble développemental du langageFonctions exécutivesAttentionLangage réceptifEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistremen...

Autisme / TSASource tier 1

Détection multimodale du TSA par triage guidé par CVAE et classificateurs modulairesCVAE-guided triage and modular classifiers for multimodal ASD detection.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque mod...

Autisme / TSASource tier 1

Corrélation entre l'exposition aux écrans et la sévérité du trouble du spectre autistique chez les enfants au Bangladesh : une étude cas-témoinsThe Correlation between Exposure to Screen Time and Severity of Autism Spectrum Disorder in Children in Bangladesh: A Case-Control Study.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfancePetite enfanceHôpital
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource

Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 he...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme dans la neurofibromatose de type 1 : prévalence, phénotype et implications cliniquesAutism in neurofibromatosis type 1: prevalence, phenotype and clinical implications.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...

TDAHSource tier 1

Symptômes du trouble obsessionnel-compulsif, du trouble du déficit de l'attention/hyperactivité et du trouble du spectre de l'autisme chez les enfants et adolescents fréquentant une clinique externe de céphalées et des témoins scolairesSymptoms of Obsessive-Compulsive Disorder, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, and Autism Spectrum Disorder in Children and Adolescents Attending a Headache Outpatient Clinic and School-Based Controls.

Autisme / TSATDAHTrouble obsessionnel compulsifCéphalées et migrainesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Autisme / TSASource tier 1

Le scorbut chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : implications dentaires et considérations cliniquesScurvy in Children With Autism Spectrum Disorder: Dental Implications and Clinical Considerations.

Autisme / TSATraitement sensorielSélectivité alimentaireSanté bucco-dentaireEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Autisme / TSASource tier 1

Les enfants classés comme à risque moyen par le M-CHAT-R à l'âge de deux ans présentent une probabilité accrue de défis développementaux subtils mais étendus à l'entrée à l'école maternelle : résultats de la cohorte nationale française ELFEChildren Classified as Medium-Risk by the M-CHAT-R at Age Two Years Have an Increased Likelihood of Subtle but Widespread Developmental Challenges at Preschool Entry: Results From the French National Birth Cohort ELFE.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleRaisonnement
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de courbes ROC combinées pour améliorer l'utilité diagnostique de la glutaminase, des prostaglandines et du 8-isoprostane comme biomarqueurs des troubles du spectre autistique ; Rôle dans le cycle Glu-GABA-GlnUsing combined ROC curves to improve the diagnostic usefulness of glutaminase, prostaglandins, and 8-isoprostane as biomarkers of autism spectrum disorders;Role in the Glu-GABA-Gln cycle.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...

Autisme / TSASource tier 1

Prétendre être normal : adaptation interculturelle et validation du questionnaire de camouflage des traits autistiques en IranPretending to Be Normal: Cross-Cultural Adaptation and Validation of the Camouflaging Autistic Traits Questionnaire in Iran.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeAdulteAdolescence
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a adapté et validé la version persane du Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) auprès de 948 adultes iraniens. L'analyse factorielle confirmatoire a soutenu la structure à trois facteurs (compensation, masquage, assimilation). L'invariance de mesure a été établie entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme chez les enfants et les jeunes présentant des comportements de tic fonctionnels : une étude transversale rétrospectiveAutism in children and young people with functional tic-like behaviours: a retrospective cross-sectional study.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%)...

Autisme / TSASource tier 1

Résultats à sept ans dans le TSA : associations avec le bien-être parental, l'empathie et le fonctionnement de l'enfantSeven-Year Outcomes in ASD: Associations With Parental Well-Being, Empathy and Child Functioning.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accru...