Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement43
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées8
Effacer
TDAHSource tier 1

Surcharge cognitive dans l'économie de l'attentionCognitive overload in the Attention Economy.

TDAHAttentionAdulteEnvironnement numériqueÉvaluation diagnostique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article, publié dans le British Journal of Psychiatry, aborde l'augmentation récente des diagnostics de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'adulte. Il souligne que les cadres diagnostiques actuels peinent à distinguer un déficit attentionnel d'origine neurodéveloppementale d'un déficit lié à l'environnement informationnel...

Autisme / TSASource tier 1

FDG-PET en série dans une encéphalite auto-immune séronégative probable se présentant comme une régression comportementale sévère chez un enfant autisteSerial FDG-PET in probable seronegative autoimmune encephalitis presenting as severe behavioral regression in a child with autism.

Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Troubles auditifs chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : étude de cohorte prospective sur la prévalence et le recours aux soinsHearing Impairments in People With Intellectual Disabilities: A Prospective Cohort Study on Prevalence and Healthcare Utilization.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAuditionPlusieurs étapes de vieInstitution ou hébergement collectif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective, menée dans le cadre du projet « HörGeist », a évalué la prévalence des troubles auditifs chez 1053 personnes avec déficience intellectuelle (DI) vivant en institution ou à domicile, âgées de 1 à 90 ans, via un dépistage auditif de proximité réalisé deux fois à un an d'intervalle, suivi d'un diagnostic et d'une intervention...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Analyse des sources en magnétoencéphalographie dans le spectre épilepsie-aphasieMagnetoencephalography Source Analysis in Epilepsy-Aphasia Spectrum.

Autre TND spécifiéÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en magnétoencéphalographie (MEG) a localisé et comparé les sources des décharges épileptiformes chez 70 patients atteints du spectre épilepsie-aphasie (EAS), incluant 52 cas d'épilepsie auto-limitée à pointes centrotemporales (SeLECTS), 12 d'épilepsie partielle bénigne atypique (ABPE), 3 de syndrome de Landau-Kleffner (LKS) et 3 d'enc...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Évaluation neuropsychologique à long terme de patients adultes atteints de craniopharyngiomesLong term neuropsychological evaluation of adult patients with craniopharyngiomas.

Population généraleFonctions exécutivesInhibitionOrganisationFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Les craniopharyngiomes sont des tumeurs bénignes de la région hypothalamo-hypophysaire, traitées principalement par chirurgie, parfois associée à une radiothérapie. L'hypothalamus joue un rôle essentiel dans l'équilibre hormonal et la régulation énergétique, mais aussi dans la cognition via des circuits de connectivité. L'impact cognitif du traitement des cr...

Autisme / TSASource tier 1

Comparaison de l'efficacité clinique et des caractéristiques du microbiote intestinal chez les enfants atteints de TSA traités par transplantation de microbiote fécal et régime cétogèneComparison of clinical efficacy and gut microbiota characteristics in children with ASD treated with fecal microbiota transplantation and ketogenic diet.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueNutrition ou supplémentationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité clinique de la transplantation de microbiote fécal (FMT) et du régime cétogène (KD) chez 30 enfants autistes (diagnostic DSM-5 et ADOS-2). Les symptômes ont été évalués avec CARS et ABC, et le microbiote intestinal analysé par métagénomique shotgun. Les deux interventions ont amélioré significativement les symptômes : le scor...

Autisme / TSASource tier 1

Réseau d'attention et de fusion multibranches pour la détection de l'autisme basée sur la voix à l'aide d'embeddings audio hétérogènesMultibranch Attention and Fusion Network for Voice-Based Autism Detection Using Heterogeneous Audio Embeddings.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'analyse vocale suscite un intérêt croissant comme méthode non invasive pour identifier des marqueurs précoces du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Alors que les modèles audio pré-entraînés tels que YAMNet et VGGish offrent des vues complémentaires de la parole des enfants, la plupart des études existantes s'appuient sur une seule représentation et n'e...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Test diagnostique du gène PMP22 dans le sud-ouest de la Finlande de 2005 à 2020 : une étude observationnelle basée sur un registrePMP22 gene diagnostic testing in Southwest Finland in 2005-2020. An observational, register-based study.

AdulteÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquementGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle basée sur un registre a examiné l'utilisation et les résultats des analyses génétiques du gène PMP22 réalisées à l'hôpital universitaire de Turku (Finlande) entre 2005 et 2020. Sur 244 tests, 64 (26%) ont fourni un résultat diagnostique. Le rendement diagnostique était de 33% pour les délétions de PMP22 (les variants les plus fré...

Population généraleSource tier 1

Les plaintes cognitives subjectives peuvent-elles refléter les troubles cognitifs objectifs dans les cancers non neurologiques ? Une revue systématique.Could Subjective Cognitive Complaints Give the Facts of Objective Cognitive Impairments in Non-Central Nervous System Cancer? A Systematic Review.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine la relation entre les plaintes cognitives subjectives (SCC) et les évaluations neuropsychologiques objectives chez des patients atteints de cancer non neurologique (hors système nerveux central). Seize études transversales (2093 participants) ont été incluses. Une méta-analyse multiniveau de 156 coefficients de corrélation mo...

AdulteSource tier 1

Reconnaissance, diagnostic et prise en charge du trouble bipolaire à début tardifThe recognition, diagnosis, and management of late-onset bipolar disorder.

AdulteVieillissementÉvaluation diagnostiqueIntervention pharmacologiqueÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les données actuelles sur le trouble bipolaire à début tardif (TBDT), un sous-type cliniquement pertinent mais sous-étudié. Comparé au trouble bipolaire à début précoce, le TBDT peut présenter des caractéristiques cliniques distinctes, une comorbidité somatique accrue et des associations potentielles avec des processus neurodégé...

Autisme / TSASource tier 1

Quand le silence masque l'autisme : diagnostic tardif de l'autisme chez un adolescent sourdWhen Silence Masks Autism: Delayed Autism Diagnosis in an Adolescent With Deafness.

Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesTraitement sensorielÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de...

Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

TDAHSource tier 1

Fluidité verbale chez les personnes avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) : une méta-analyse.Verbal fluency in individuals with attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD): A meta-analysis.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesLangage expressifAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse examine la fluidité verbale, un aspect important des fonctions exécutives, chez les enfants et adultes avec TDAH, en incluant des études rapportant des comorbidités courantes (trouble oppositionnel avec provocation, trouble des conduites, troubles anxieux) et en excluant les études incluant des troubles du spectre de l'autisme. Seize étude...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Profils de faiblesses en lecture et cognitivo-linguistiques dans la dyslexie développementale : données d'un large échantillon clinique en orthographe transparenteProfiles of reading and cognitive-linguistic weaknesses in developmental dyslexia: Evidence from a large clinical sample in a transparent orthography.

Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureMémoire de travailLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la fréquence et la co-occurrence des déficits phonologiques, des difficultés de lecture et des faiblesses cognitivo-linguistiques chez des enfants polonais dyslexiques, dans une orthographe transparente. À partir de données archivistiques de 2515 enfants (10-18 ans) évalués avec une batterie diagnostique standardisée, les analyses descrip...

Autisme / TSASource tier 1

MSPPGT : un cadre de transformateur de graphe basé sur un pooling pyramidal multi-échelle pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriquesMSPPGT: A Multi-Scale Pyramid Pooling-Based Graph Transformer Framework for Neuropsychiatric Disorder Diagnosis.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de transformateur de graphe avec pooling pyramidal multi-échelle (MSPPGT) pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriques. Il combine les réseaux de neurones à graphes (GNN) et les transformeurs afin de capturer à la fois les dépendances locales et globales entre régions cérébrales. Le module de pooling pyramidal multi-échell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification de variants PREP bialléliques perte-de-fonction chez trois individus présentant une déficience intellectuelle syndromiqueIdentification of biallelic loss-of-function PREP variants in three individuals with syndromic intellectual disability.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...

Revue systématiqueSource tier 1

Électroencéphalographie sans fil dans la recherche sur les enfants atteints de troubles du développement : revue de portéeWireless Electroencephalography in Research on Children With Developmental Disabilities: Scoping Review.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée cartographie l'utilisation de l'électroencéphalographie (EEG) sans fil chez les enfants atteints de troubles du développement (TD). Sur 594 références, 64 études (3103 participants) ont été incluses. Les conditions les plus étudiées étaient le TDAH (59,4 %) et le TSA (31,3 %). Les applications principales étaient l'évaluation et le diag...

TDAHSource tier 1

Fonction visuelle et marqueurs oculaires neurodéveloppementaux potentiels dans le TDAH : revue systématique et méta-analyseVisual Function and Potential Neurodevelopmental Ocular Markers in ADHD: A Systematic Review and Meta-Analysis.

TDAHGroupe témoinVisionTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a quantifié les différences de paramètres oculaires structurels et fonctionnels entre des personnes avec TDAH et des témoins sains. Vingt-sept études (888 participants avec TDAH, 1 172 témoins) ont été incluses, dont 21 dans la synthèse quantitative. Aucune différence significative n'a été trouvée pour l'acuité visuel...

NourrissonSource tier 1

Stratégies pour améliorer les résultats neurologiques dans la chirurgie cardiaque néonataleStrategies to Improve Neurologic Outcomes in Neonatal Cardiac Surgery

NourrissonPetite enfanceHôpitalÉvaluation diagnostiqueIntervention précoce
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les facteurs de risque modifiables et les interventions fondées sur des preuves visant à améliorer les résultats neurodéveloppementaux chez les nouveau-nés atteints de cardiopathie congénitale (CHD) nécessitant une chirurgie pendant la petite enfance. Les auteurs soulignent la nature multifactorielle de l'atteinte cérébrale dans...