Groupe témoinLangage expressifMotricité globaleAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective monocentrique a évalué l'IRM fonctionnelle au repos (rs-fMRI) comme alternative à l'IRM fonctionnelle basée sur des tâches (tb-fMRI) pour la cartographie préopératoire des fonctions motrices et langagières chez 12 patients atteints de tumeurs cérébrales confirmées histologiquement. La concordance spatiale entre rs-fMRI et tb-fMRI a ét...
Autre TND spécifiéÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective en magnétoencéphalographie (MEG) a localisé et comparé les sources des décharges épileptiformes chez 70 patients atteints du spectre épilepsie-aphasie (EAS), incluant 52 cas d'épilepsie auto-limitée à pointes centrotemporales (SeLECTS), 12 d'épilepsie partielle bénigne atypique (ABPE), 3 de syndrome de Landau-Kleffner (LKS) et 3 d'enc...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en double aveugle de type cas/témoins évalue l'utilisation de profils métaboliques sanguins, combinés à des algorithmes d'intelligence artificielle, pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez de jeunes enfants. Un échantillon de 140 enfants âgés de 18 à 60 mois, en attente d'évaluation diagnostique dans deux cliniqu...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionOrganisationFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Les craniopharyngiomes sont des tumeurs bénignes de la région hypothalamo-hypophysaire, traitées principalement par chirurgie, parfois associée à une radiothérapie. L'hypothalamus joue un rôle essentiel dans l'équilibre hormonal et la régulation énergétique, mais aussi dans la cognition via des circuits de connectivité. L'impact cognitif du traitement des cr...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la faisabilité et l'utilité diagnostique préliminaire de la tâche de déplacement du regard (Eye Gaze Shift Task, EGST) dans l'évaluation du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données de 58 enfants (29 avec TSA, 29 sans TSA) ayant passé le module 1 de l'ADOS-2 ont été analysées. L'EGST a été administrée lors d'évaluations cl...
Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueNutrition ou supplémentationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité clinique de la transplantation de microbiote fécal (FMT) et du régime cétogène (KD) chez 30 enfants autistes (diagnostic DSM-5 et ADOS-2). Les symptômes ont été évalués avec CARS et ABC, et le microbiote intestinal analysé par métagénomique shotgun. Les deux interventions ont amélioré significativement les symptômes : le scor...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a évalué la valeur diagnostique combinée d'ADAM10 et de cytokines (IL-10, IL-22, IL-17A, IL-17D) dans les troubles du spectre autistique (TSA). Les taux plasmatiques ont été mesurés chez 37 enfants de sexe masculin avec TSA et 37 témoins appariés selon l'âge. Les taux d'ADAM10, d'IL-22 et d'IL-17A étaient significativement réduits che...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit la prise en charge d'une adolescente de 13 ans se présentant en soins primaires pour un refus scolaire, dans un contexte d'événements indésirables de l'enfance, conduisant au diagnostic de trouble de l'humeur et à une suspicion de trouble du spectre de l'autisme de haut niveau. L'article illustre l'interaction complexe entre refus sc...
Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...
Parents et aidantsProfessionnelsAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte et participative examine les perceptions et priorités des parents et des prestataires concernant trois normes de soins psychosociaux en oncologie pédiatrique : l'évaluation des besoins psychosociaux, l'évaluation des besoins financiers et la surveillance des problèmes neurocognitifs. À l'aide d'une technique Delphi en deux tours, 129 parent...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale cas-témoins a évalué les problèmes émotionnels, comportementaux, les symptômes attentionnels et le syndrome de désengagement cognitif (CDS) chez 72 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant un dysfonctionnement mictionnel (VD) comparés à 46 témoins sains appariés selon l'âge et le sexe. Les enfants avec VD présentaient des symptômes de T...
Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesTraitement sensorielÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de...
Autisme / TSAGroupe témoinMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment différentes capacités cognitives soutiennent la pensée algébrique précoce chez des élèves avec et sans trouble du spectre de l'autisme (TSA), en se concentrant sur une tâche de généralisation de motifs figuratifs. L'échantillon comprend 52 enfants âgés de 6 à 12 ans (26 avec TSA et 26 sans TSA), tous sans déficience intellectuelle...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les profils de santé bucco-dentaire d'enfants âgés de 10 à 18 ans diagnostiqués avec un TDAH (n=50) à ceux de témoins sains appariés selon l'âge (n=50). Les diagnostics de TDAH ont été établis par un spécialiste en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent selon les critères du DSM-5, appuyés par des évaluations neuropsychol...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire a examiné les différences régionales du rapport de puissance alpha1/alpha2 (α1/α2) en EEG au repos chez 84 enfants de la communauté, dont 42 à haut risque de TDAH (dépistage positif au CSI-4) et 42 témoins appariés. Les résultats montrent que, en condition yeux fermés, le groupe à haut risque présente un rapport α1/α2 significativeme...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...