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9 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Nourrisson×Évaluation diagnostique×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique3Autre TND spécifié1TND non spécifié1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale3Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques14
Cognition globale4Langage réceptif3Motricité globale3Attention2Motricité fine2Cognition sociale1Coordination1Équilibre et posture1Fonctionnement adaptatif1Jeux, loisirs et temps libre1Langage expressif1Parole et phonologie1Régulation émotionnelle1Tonus1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie5
Nourrisson9Petite enfance7Période prénatale et périnatale3Besoin de soutien élevé1Enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Hôpital4Famille3Culture1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique9Repérage et dépistage6Instrument d’évaluation5Évaluation fonctionnelle1
Type et statut de la publication9
Publié avec évaluation par les pairs5Accès ouvert4Cohorte longitudinale4Étude transversale4Texte intégral disponible3Étude de cas ou série de cas2Étude de performance diagnostique2Résumé uniquement2Étude cas-témoins1
Limites méthodologiques repérées6
Petit échantillon9Généralisation limitée5Absence de groupe contrôle3Limites non déterminées3Biais de sélection possible2Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 19
Résumé
Avec résumé9
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Les nourrissons à haut et faible risque d'autisme montrent des trajectoires développementales EEG différentes dans le suivi de la parole et l'apprentissage statistiqueInfants at high and low likelihood for autism show different EEG developmental trajectories in speech tracking and statistical learning.

Autisme / TSAPopulation généraleLangage réceptifParole et phonologieAttention
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a enregistré 83 électroencéphalogrammes haute densité chez 44 nourrissons (2,5 à 22,6 mois) à haut risque (HR) et faible risque (FR) d'autisme, avec évaluation des compétences verbales à 20 mois. Deux mécanismes de traitement de la parole ont été examinés : le suivi neural des syllabes et l'apprentissage statistique (détection de ré...

Autisme / TSASource tier 1

Devenir à long terme des fœtus présentant un cavum septi pellucidi étroit isolé : du diagnostic prénatal à l'évaluation neurodéveloppementale de la petite enfanceLongitudinal Outcomes of Fetuses with an Isolated Narrow Cavum Septi Pellucidi: Prenatal Diagnosis to Early Childhood Neurodevelopment Assessment.

Autisme / TSALangage expressifLangage réceptifMotricité globaleCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...

Motricité globaleSource tier 1

La cinématique des membres inférieurs et la variation de la force musculaire pendant les coups de pied sont associées aux mesures cliniques du risque de paralysie cérébrale chez le nourrissonInfant limb kinematics and muscle force variation during kicking is associated with clinical cerebral palsy risk measures.

Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...

Population généraleSource tier 1

Devenir de croissance et neurodéveloppement des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale dépistés par test de Guthrie dans un hôpital de soins tertiaires au PakistanGrowth and Neurodevelopmental Outcomes of Children With Congenital Hypothyroidism Identified Through Dried Blood Spot Newborn Screening at a Tertiary Care Hospital in Pakistan.

Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation électroclinique et génétique des encéphalopathies épileptiques et développementales dans une étude de cohorteElectroclinical phenotypes-genetic characterization of developmental and epileptic encephalopathies in a cohort study.

Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...

TND non spécifiéSource tier 1

Capacité prédictive de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith pour identifier les troubles neurodéveloppementaux sévères chez les nourrissons nés très prématurémentPredictive ability of the Hammersmith Neonatal Neurological Examination for identifying severe neurodevelopmental impairment in infants born very preterm.

TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleLangage réceptifPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse comportementale multimodale des interactions de jeu chez l'enfant pour la détection précoce des troubles du spectre autistiqueMultimodal behavioral analysis of child play interactions for early detection of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Joubert : Un cas rare soulignant l'importance du signe de la dent molaireJoubert Syndrome: A Rare Case Highlighting the Significance of the Molar Tooth Sign

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...