Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques53
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux29
Évaluation, intervention et accompagnement37
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
TDAHSource tier 1

Fonction visuelle et marqueurs oculaires neurodéveloppementaux potentiels dans le TDAH : revue systématique et méta-analyseVisual Function and Potential Neurodevelopmental Ocular Markers in ADHD: A Systematic Review and Meta-Analysis.

TDAHGroupe témoinVisionTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a quantifié les différences de paramètres oculaires structurels et fonctionnels entre des personnes avec TDAH et des témoins sains. Vingt-sept études (888 participants avec TDAH, 1 172 témoins) ont été incluses, dont 21 dans la synthèse quantitative. Aucune différence significative n'a été trouvée pour l'acuité visuel...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Conscience phonologique et troubles de la lecture chez des locuteurs cantonais atteints d'amusie congénitale : l'importance des traits comorbides de dyslexiePhonological Awareness and Reading Impairments in Cantonese Speakers With Congenital Amusia: Comorbid Dyslexia Traits Matter.

Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la nature et les mécanismes sous-jacents des troubles de la conscience phonologique et de la littératie chez des adultes cantonais atteints d'amusie congénitale, en tenant compte du rôle potentiel des traits de dyslexie. Vingt et un locuteurs cantonais avec amusie et 21 témoins appariés ont été évalués à l'aide de tâches de conscience p...

Étude transversaleSource tier 1

Devenir à long terme dans l'encéphalite auto-immune : une étude clinique nationale au DanemarkLong-Term Outcomes in Autoimmune Encephalitis: A Nationwide, Clinical Study in Denmark.

Population généraleMémoireFonctions exécutivesAttentionVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale danoise a évalué les devenirs cognitifs à long terme de 86 patients adultes atteints d'encéphalite auto-immune (EA) séropositive, diagnostiqués entre 2009 et 2022. Le délai médian depuis le début des symptômes était de 77 mois. Bien que la plupart des patients aient un bon pronostic fonctionnel (mRS 0-2), 45 % des patients av...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

SchizophrénieSource tier 1

Déclin cognitif dans les troubles psychotiques : une étude cas-témoins appariée longitudinaleCognitive decline in psychotic disorders: A longitudinal matched case-control study.

Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1

Opportunités manquées ? Dépistage et diagnostic des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale par les médecins de famille militaires.Missed Opportunities? Screening for and Diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorders by Military Family Physicians.

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleProfessionnelsAdulteSoins primairesRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Cet article, publié dans Military Medicine, examine le dépistage et le diagnostic des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) par les médecins de famille militaires. Le titre suggère une évaluation des pratiques cliniques et des éventuelles lacunes dans l'identification de cette condition neurodéveloppementale dans un cont...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Reconceptualiser les défis fonctionnels chez l'adulte avec TDC : validation transculturelle de la liste de contrôle du trouble développemental de la coordination/dyspraxie chez l'adulte - espagnol européen.Reconceptualizing Functional Challenges in Adult DCD: Cross-Cultural Validation of the Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist - European Spanish.

TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinMotricité globalePlanificationOrganisation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter transculturellement et valider la version espagnole européenne de l'Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC-ES), un outil évaluant les difficultés fonctionnelles selon le critère B du trouble développemental de la coordination (TDC). L'échantillon comprenait 957 adultes âgés de 18 à 35 ans, dont des adu...

Autisme / TSASource tier 1

Égocentricité affective altérée dans l'autisme : implications pour la perception des émotions facialesAltered Affective Egocentricity in Autism: Implications for Facial Emotion Perception.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeCompréhension des émotionsTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'égocentricité affective (tendance à projeter ses propres affects sur autrui) chez des adultes autistes (N=40) comparés à un groupe non autiste (N=40). Les participants ont visionné des expressions faciales tout en étant enregistrés par électromyographie faciale (fEMG), puis ont jugé les stimuli. Chez les non-autistes, un affect positif...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Le séquençage du génome révèle un rendement diagnostique élevé chez les enfants atteints de trouble développemental du langage sévère et sporadique.Genome sequencing reveals high diagnostic yield in children with severe sporadic developmental language disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a évalué le rendement diagnostique du séquençage du génome chez 25 individus (3-25 ans) présentant un trouble développemental du langage (TDL) sévère, sans déficience intellectuelle (QI non verbal ≥ 70), sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et sans antécédents familiaux au premier degré de TDL ou de troubles n...

Pragmatique et communication socialeSource tier 1

Utilisation de la linguistique systémique fonctionnelle dans la prise en charge clinique des troubles de la communication d'origine neurologique : introduction et exemple pratiqueUsing Systemic Functional Linguistics in the Clinical Management of Neurogenic Communication Disorders: An Introduction and Worked Example.

Pragmatique et communication socialeCommunication non verbaleAdulteÉvaluation diagnostiqueÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article plaide pour l'utilisation de la linguistique systémique fonctionnelle (LSF) comme cadre clinique pour comprendre, évaluer et soutenir la conversation chez les personnes atteintes de troubles de la communication d'origine neurologique (TCN), tels que l'aphasie ou le traumatisme crânien. Les auteurs présentent la LSF et un cadre basé sur celle-ci,...

AttentionSource tier 1

La malformation de Chiari de type I comme modèle de maladie humaine de la dysfonction cognitive-affective cérébelleuseChiari I Malformation as a Human Disease Model of Cerebellar Cognitive-Affective Dysfunction.

AttentionFonctions exécutivesMémoire de travailCognition socialeEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La malformation de Chiari de type I (CM1) est traditionnellement considérée comme un trouble structurel de la fosse postérieure caractérisé par une hernie des amygdales cérébelleuses. Cependant, des preuves croissantes indiquent que la CM1 s'accompagne fréquemment de perturbations cognitives, émotionnelles et comportementales qui ne peuvent être entièrement...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Différenciation automatisée des aphasies progressives primaires non fluente et logopénique chez des locuteurs italiens à l'aide de mesures acoustiques et linguistiques de la paroleAutomated differentiation of non-fluent and logopenic primary progressive aphasia in Italian speakers using acoustic and linguistic speech measures.

Population généraleLangage expressifParole et phonologieVitesse de traitementAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si l'analyse automatisée de la parole continue peut aider au diagnostic différentiel des variantes non fluente/agrammatique (nfvPPA) et logopénique (lvPPA) de l'aphasie progressive primaire (PPA). À partir d'une tâche de description d'image chez 84 locuteurs italiens (23 nfvPPA, 23 variante sémantique, 38 lvPPA), des caractéristiques proso...

AdulteSource tier 1

Nodopathie anti-contactine-1 se présentant avec une dysphagie et un syndrome néphrotique : récupération neurologique et rénale remarquable après un traitement précoce ciblant les lymphocytes BAnti-Contactin-1 Nodopathy Presenting With Dysphagia and Nephrotic Syndrome: Remarkable Neurological and Renal Recovery Following Early B-Cell-Targeted Therapy.

Motricité globaleCoordinationAdulteVieillissementÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...

ÉpilepsieSource tier 1

Prédiction de la récidive épileptique post-chirurgicale à long terme à partir de la perturbation des hubs cérébraux en IRM chez les patients atteints d'épilepsie du lobe temporalPrediction of Long-Term Postsurgical Seizure Recurrence From MRI Brain Hub Disruption in Patients With Temporal Lobe Epilepsy.

Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective multicentrique a évalué si la perturbation des hubs cérébraux normatifs, mesurée par IRM de diffusion et IRM fonctionnelle au repos, pouvait prédire la récidive épileptique à long terme après chirurgie de l'épilepsie du lobe temporal (ELT). Chez 175 patients suivis en moyenne 5,4 ans, un modèle d'apprentissage automatique multimodal c...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

MémoireSource tier 1

Prédiction de la mémoire inter-matérielle : influence de la mémoire visuelle préopératoire sur le changement de mémoire verbale postopératoire après résection du lobe temporal antérieur gauche chez des personnes épileptiques.Cross-material memory prediction: Influence of preoperative visual memory on postoperative verbal memory change after left anterior temporal lobe resection in people with epilepsy.

Population généraleMémoireCognition globaleAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les données de 105 personnes ayant subi une résection du lobe temporal antérieur gauche pour une sclérose mésiale temporale, afin d'examiner si la mémoire visuelle préopératoire prédit le déclin de la mémoire verbale postopératoire. Les analyses de régression ont montré qu'une meilleure mémoire verbale préopératoire était...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Biomarqueurs plasmatiques pour la charge de tau néocorticalePlasma Biomarkers for Neocortical Tau Burden.

Population généraleAdulteÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique de cohorte (BioFINDER et TRIAD) a évalué un panel de 7 protéines plasmatiques pour améliorer l'identification de la pathologie tau néocorticale avancée (stades Braak V-VI) chez 560 participants amyloïdes-positifs, comparé au p-tau217 seul. Le panel multiprotéique a montré une meilleure performance prédictive (AUC 0,92-0,94 vs 0,86-...

Cognition globaleSource tier 1

Démence frontotemporale à prédominance temporale droite : comparaison clinique avec la FTD à prédominance gaucheFrontotemporal dementia with right temporal predominance: a clinical comparison with left-predominant FTD.

Population généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutivesCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective compare les caractéristiques cliniques de patients atteints de démence frontotemporale (FTD) avec atrophie prédominante du lobe temporal antérieur droit (R-ATL) ou gauche (L-ATL). Cinquante et un patients ont été sélectionnés sur la base d'une atrophie temporale antérieure latéralisée. Les symptômes prédominants dans le groupe R-ATL...

ProfessionnelsSource tier 1

Entre les langues : réalités cliniques et besoins en thérapie de l'aphasie multilingueBetween Languages: Clinical Realities and Needs in Multilingual Aphasia Therapy.

ProfessionnelsLangage expressifLangage réceptifAdulteCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative phénoménologique explore les réalités cliniques, les défis et les besoins de formation des orthophonistes (SLTs) en Türkiye travaillant avec des personnes aphasiques multilingues (MPwA). Douze orthophonistes expérimentés ont participé à des entretiens semi-structurés via Zoom. L'analyse thématique a révélé quatre thèmes : (1) la préfé...