Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Profils et populations d’intérêt3
Fonctions et dimensions cliniques22
Conditions associées et santé globale1
Population et étape de vie6
Contextes de vie et facteurs environnementaux12
Évaluation, intervention et accompagnement16
Type et statut de la publication9
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Intervention précoceSource tier 1

Résultats à court terme et suivi à six mois de BEAR : une intervention préemptive hybride pour les nourrissons et jeunes enfants à risque élevé d'autismeShort-term outcomes and six-month follow-up of BEAR: a blended, pre-emptive intervention for infants and toddlers at elevated likelihood for autism.

Parents et aidantsInteractions socialesRelations interpersonnellesCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'intervention BEAR (Blended E-health for children at eArly Risk) est une intervention préemptive hybride de e-santé, médiée par les parents, destinée aux nourrissons et jeunes enfants présentant une vulnérabilité neurodéveloppementale et à risque élevé d'autisme. Elle vise à renforcer la sensibilité parentale aux besoins de l'enfant et à stimuler l'engageme...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Parents et aidantsSource tier 1

Étude exploratoire décrivant la croissance et le statut neurodéveloppemental de nourrissons de faible poids de naissance dans le cadre d'un programme communautaire de soutien par les pairs mère-à-mère au KenyaAn exploratory study to describe the growth and neurodevelopmental status of low birthweight infants in the context of a community-based mother-to-mother peer support implementation program in Kenya.

Parents et aidantsMotricité globaleMotricité fineLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire à méthodes mixtes a évalué la faisabilité et l'acceptabilité d'une intervention de soutien par les pairs mère-à-mère pour les soins post-décharge de nourrissons de faible poids de naissance (<2500 g) dans le comté de Homa Bay, à l'ouest du Kenya. Soixante paires mère-nourrisson ont été incluses, 55 analysées après 5 perdus de vue. Le...

Autisme / TSASource tier 1

Parent's AI Coach (PaiCoach) : une étude expérimentale à cas unique d'un système de coaching parental assisté par IA pour enfants autistesParent's AI Coach (PaiCoach): A Single-Case Experimental Study of an AI-Supported Parent Coaching System for Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale à cas unique (multiple baseline) a évalué PaiCoach, un système de coaching parental assisté par intelligence artificielle fournissant un feedback automatisé basé sur la performance, chez quatre dyades mère-enfant avec des enfants autistes peu verbaux (45-56 mois). L'objectif était d'améliorer la fidélité d'implémentation parentale d...

TDAHSource tier 1

Un assistant virtuel IA fondé sur des preuves pour les jeunes atteints de trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité : co-conception et développement d'un prototypeAn Evidence-Based AI Virtual Assistant for Young People With Attention Deficit Hyperactivity Disorder: Co-Design and Prototype Development.

TDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit la co-conception et le développement d'un prototype de chatbot (SmartADHD) destiné aux jeunes atteints de TDAH au Royaume-Uni. Une équipe interdisciplinaire incluant des chercheurs, développeurs, cliniciens et des experts par expérience vécue a élaboré des principes directeurs et organisé des ateliers avec 9 experts par expérience vécue et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...