Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
Population généraleCognition globaleMétacognitionStratégies d’apprentissageAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude expérimentale examine comment les invites (prompts) destinées à faciliter l'apprentissage autorégulé (SRL) interagissent avec la difficulté de la tâche et l'environnement d'apprentissage. Cent dix étudiants universitaires ont été répartis selon un plan factoriel croisant environnement (texte vs multimédia), niveau de SRL (élevé vs faible), groupe...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée, menée dans un hôpital de réadaptation tertiaire en Chine, a évalué l'efficacité d'une intervention combinant acupuncture et rééducation cognitive assistée par ordinateur (système RehaCom) en plus de l'orthophonie standard chez 80 patients atteints d'aphasie post-AVC. Les participants ont été répartis en deux groupes : l'un r...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...
TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a examiné les profils cognitifs au WISC-IV de 105 enfants âgés de 6 à 16 ans diagnostiqués avec un TDAH en milieu clinique, afin d'évaluer l'impact indépendant d'un trouble spécifique des apprentissages (TSA) comorbide. Les résultats montrent que l'indice de mémoire de travail (IMT) était le plus faible parmi tous les domaines. Les...
Population généraleCognition globaleAdulteVieillissementPrépublication
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, basée sur le Health and Retirement Study et l'épidémie historique de pellagre, examine l'association entre l'environnement nutritionnel en début de vie et la cognition tardive. En raison de l'absence de résumé, ce résumé repose sur le titre et les métadonnées. Il s'agit d'une expérience naturelle prépubliée, indiquant que des carences nutritionn...
TND non spécifiéPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différe...
Population généraleCognition globaleRaisonnementImpulsivitéCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en ligne (N=156) examine comment les différences individuelles en visualisation spatiale et en impulsivité influencent la représentation mentale de dilemmes moraux (Switch vs Footbridge). Les participants ont évalué l'acceptabilité morale et la volonté d'agir, puis ont rapporté la vivacité de l'imagerie et la perspective simulée (première vs troi...
Mathématiques / dyscalculieGroupe témoinCognition globaleVitesse de traitementAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les dynamiques temporelles du traitement arithmétique spécifique à l'opération chez des enfants avec dyscalculie développementale (DD) à l'aide de potentiels évoqués (ERP). Soixante-seize enfants âgés de 8 à 12 ans, dont 37 avec DD et 39 témoins au développement typique, ont réalisé des tâches d'addition, de soustraction et de multiplicat...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAttentionCognition globaleMémoire de travailVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'effet du neurofeedback (NF) guidé par électroencéphalographie quantitative (QEEG) sur le fonctionnement intellectuel et l'attention chez 65 enfants (âge moyen ≈11 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère (QI 28-68). Après 80 à 120 séances de NF ciblant les anomalies QEEG, le QI moyen a augmenté d'environ 10 po...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris knockout pour Alg13 (ALG13KO) vise à élucider les mécanismes par lesquels un déficit en ALG13, responsable de troubles congénitaux de la glycosylation et de déficits neurodéveloppementaux, perturbe le développement cérébral. Les auteurs confirment des retards neurodéveloppementaux et une distribution anormale des neurones corticaux...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations indépendantes entre les dimensions de fragilité (physique, sociale, orale) et la fonction cognitive avec le coût de double tâche (DTC) lors de tâches arithmétique et de fluence verbale chez 281 personnes âgées vivant en communauté. Les résultats montrent qu'un meilleur score de fonction exécutive (CFAB) est significativem...
Autisme / TSACognition globaleAutonomie dans la vie quotidiennePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...
Population généraleMémoireCognition globaleAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle de l'imagerie visuelle dans la navigation spatiale en comparant des participants avec aphantasie (absence d'imagerie visuelle) à des témoins sur le jeu de navigation Sea Hero Quest (SHQ). Les participants aphantasiques (n=63) ont montré des performances inférieures aux témoins (n=99) sur les mesures auto-rapportées de navigation e...
Ce study explore les bases neuronales de l'apprentissage des concepts chez des adolescents autistes, en se concentrant sur la généralisation des connaissances. Les résultats suggèrent que, contrairement aux prédictions initiales, une majorité d'adolescents autistes utilisent des représentations abstraites (prototype-based), tandis qu'une minorité dépend de r...