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92 articles, page 5 sur 5, triés par date de publication.

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Cognition globale×Avec résumé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Autisme / TSA39TDAH25Condition génétique ou syndromique24Trouble du développement intellectuel16Trouble développemental du langage6TND non spécifié4TND associé à une exposition prénatale3TDC / trouble développemental de la coordination2Troubles des apprentissages2Autre TND spécifié1Lecture / dyslexie1Trouble des mouvements stéréotypés1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale15Groupe témoin7Neurodiversité4Parents et aidants4Professionnels2
Fonctions et dimensions cliniques43
Cognition globale92Attention28Mémoire20Motricité globale17Langage réceptif15Fonctions exécutives14Langage expressif14Fonctionnement adaptatif13Vitesse de traitement12Interactions sociales9Cognition sociale8Mémoire de travail8Raisonnement8Flexibilité mentale5Motricité fine5Traitement sensoriel5Régulation comportementale4Autonomie dans la vie quotidienne3Inhibition3Métacognition3Planification3Régulation émotionnelle3Sommeil3Comportements-défis2Compréhension des émotions2Lecture2Mathématiques2Pragmatique et communication sociale2Autonomie communautaire1Communication non verbale1Contrôle de la tâche1Coordination1Graphomotricité1Impulsivité1Initiation1Jeux, loisirs et temps libre1Organisation1Parole et phonologie1Relations interpersonnelles adaptatives1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1Tonus1Vision1
Conditions associées et santé globale15
Épilepsie15Anxiété10Dépression6Handicap moteur2Phobies2Troubles psychotiques2Psychotraumatisme2Trouble d’anxiété sociale1Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Poids et santé métabolique1Schizophrénie1Trouble anxieux généralisé1Insomnie1Trouble de la personnalité borderline1
Population et étape de vie14
Enfance47Adulte26Petite enfance25Adolescence19Plusieurs étapes de vie14Vieillissement11Nourrisson7Période prénatale et périnatale7Jeune adulte6Femmes et filles5Besoin de soutien élevé3Différences liées au sexe ou au genre3Hommes et garçons2Diagnostic tardif1
Contextes de vie et facteurs environnementaux19
Hôpital19Famille14Domicile et vie quotidienne6Culture3Accessibilité2École2Environnement numérique2Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1Éducation spécialisée1Emploi1Environnement physique1Institution ou hébergement collectif1Secteur médico-social1Crèche et petite enfance1Plurilinguisme1Précarité socio-économique1Soins primaires1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement25
Instrument d’évaluation34Évaluation diagnostique33Repérage et dépistage11Évaluation fonctionnelle10Intervention pharmacologique9Intervention précoce4Intervention comportementale3Nutrition ou supplémentation3Prévention3Remédiation cognitive3Application ou outil numérique2Diagnostic différentiel2Psychothérapie2Coordination du parcours1Dispositif médical1Modèle de Denver précoce1Formation des professionnels1Entraînement aux habiletés sociales1Kinésithérapie1Mélatonine1Psychostimulant1Soutien aux aidants1Thérapie cognitive et comportementale1Technologie d’assistance1Intervention à distance1
Type et statut de la publication17
Publié avec évaluation par les pairs42Cohorte longitudinale26Étude transversale25Étude de cas ou série de cas12Revue systématique7Étude interventionnelle non randomisée4Accès ouvert3Validation d’instrument3Méta-analyse3Prépublication3Consensus ou recommandation2Essai contrôlé randomisé2Texte intégral disponible2Étude cas-témoins1Éditorial ou opinion1Étude de performance diagnostique1Protocole1
Limites méthodologiques repérées8
Limites non déterminées51Généralisation limitée37Petit échantillon25Absence de groupe contrôle9Facteurs de confusion possibles5Durée de suivi courte5Biais de sélection possible3Mesures auto-rapportées3
Fiabilité source
Source tier 189Source tier 23
Résumé
Avec résumé92
Preuve
Modéré44Faible15Élevé14Revue11Preprint8
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques parentaux et résultats neurodéveloppementaux chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une perspective de phénotype familialParental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'activation génétique de ERK2 reproduit les caractéristiques neurodéveloppementales centrales des syndromes de Rasopathie chez la sourisGenetic activation of ERK2 recapitulates core neurodevelopmental features of Rasopathy syndromes in mice.

Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleTraitement sensorielPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...

Cognition globaleSource tier 1

Performances cognitives chez les enfants de parents atteints de troubles mentaux sévères : une méta-analyseCognitive performance in offspring of parents with severe mental illness: a meta-analysis.

AttentionMémoireLangage réceptifFonctions exécutivesVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuveNeurosciences cognitivesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les maladies mentales sévères (MMS) chez les parents, telles que la schizophrénie, la bipolarité ou la dépression majeure, peuvent affecter le bien-être des enfants. Cependant, les méta-analyses existantes restent limitées dans leur portée et leur méthodologie, ne couvrant pas de manière exhaustive les performances cognitives et académiques des en...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Autisme / TSASource tier 1

Psychiatrie numérique avec réalité virtuelle et réalité augmentée : avancées récentes et limitesDigital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition globaleMémoire
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...

Autisme / TSASource tier 1

Un nouveau modèle de rat portant deux mutations du gène BDNF présentant des comportements de type autistique et des troubles cognitifs.A novel rat model harboring two BDNF gene mutations exhibiting autism-like behaviors and cognitive impairments.

Autisme / TSACognition globaleInteractions socialesAnxiétéIntervention pharmacologique
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...

Autisme / TSASource tier 1

Niveaux d'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueNLRP3 and RANK-RANKL-OPG Pathway-related Gene Expression Levels in Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifTraitement sensorielMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...

Hors périmètreSource tier 1

Théorie de l'esprit affective et cognitive dans le vieillissement : quel rôle des fonctions exécutives et de la réserve cognitive dans le déclin ?Affective and Cognitive Theory of Mind in Aging: What's the Role of Executive Functions and Cognitive Reserve on the Decline?

Population généraleCognition globaleVitesse de traitementMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Le Theory of Mind (ToM), capacité à inférer les états mentaux d'autrui, est essentiel aux interactions sociales et peut être affecté par le vieillissement. Cette étude explore les variations du ToM cognitif et affectif chez les adultes âgés, en examinant le rôle des fonctions exécutives (FE), de la cognition générale et de la réserve cognitive (RC). Neufante...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

L'axe microbiome-neurodéveloppement intra-utérin : décoder l'empreinte microbienne prénatale sur la santé mentale tout au long de la vie.The intrauterine microbiome-neurodevelopment axis: decoding the prenatal microbial imprint on lifelong mental health.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleMémoire
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise plus de 90 études précliniques et cliniques explorant l'impact du microbiome maternel sur le développement cérébral fœtal. L'activation immunitaire maternelle, les métabolites microbiens et les mécanismes épigénétiques sont identifiés comme voies clés. Des associations épidémiologiques à grande échelle relient infections prén...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques de l'enfant et de la famille associées aux symptômes d'anxiété chez les enfants autistes : une étude de biobanqueChild and Family Characteristics Associated with Symptoms of Anxiety in Autistic Children: A Biobank Study.

Autisme / TSASommeilCognition globaleAnxiétéTrouble anxieux généralisé
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les facteurs prédictifs de quatre types d'anxiété (généralisée, phobique, de séparation et sociale) chez 452 enfants autistes issus de l'Australian Autism Biobank. 62,8 % des enfants présentaient des symptômes d'au moins un type d'anxiété. Les habitudes de sommeil de mauvaise qualité étaient le seul facteur prédictif commun à tous les t...