Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...
Population généraleFonctions exécutivesCognition globaleAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les mécanismes cognitifs sous-jacents à la génération de séquences aléatoires. Les auteurs comparent deux théories : celle d'un contrôle exécutif coûteux et celle d'un échantillonnage local (Local Sampling), qui postule une capacité générale à produire des échantillons. À travers deux expériences à différentes vitesses de production, ils...
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le développement et la validation de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif (IPPI), un auto-questionnaire mesurant les caractéristiques du traitement prédictif et leurs conséquences subjectives dans la vie quotidienne. Issu d'une recherche participative impliquant des chercheurs autistes et non autistes, l'IPPI a été développé...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleAutonomie dans la vie quotidienneParticipation sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte (UP's cohort) examine l'impact d'une déficience intellectuelle légère ou d'un fonctionnement intellectuel limite (MID/BIF) sur le rétablissement personnel de 344 adultes atteints de troubles du spectre de la schizophrénie (SSD), dont 42,4% présentent une indication de MID/BIF. Le rétablissement personnel, mesuré par l'Individual Recove...
Population généraleCognition globaleMémoireAdulteVieillissement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué la validité d'instruments de dépistage cognitif administrés par téléphone (TELE, TICS modifié) et par ordinateur (cCOG) par rapport à une batterie neuropsychologique en personne (CERAD-nb) chez 202 participants âgés de 65 à 85 ans, sans diagnostic antérieur de maladie neurodégénérative. Les corrélations entre les instruments...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireCognition globale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les effets des traitements associés à la greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) sur le cerveau. Les régimes de conditionnement (chimiothérapie à haute dose et radiothérapie) ainsi que les changements immunologiques et métaboliques induisent des complications neurologiques. Les données montrent des réductions constantes du v...
Population généraleGroupe témoinFonctions exécutivesMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transdiagnostique a examiné les associations entre traumatisme infantile, symptômes positifs et négatifs, symptômes dépressifs et anxieux, et fonctionnement neurocognitif (intelligence verbale, fonctions exécutives, traitement sémantique) chez 2444 participants, dont 1364 patients avec troubles affectifs ou psychotiques et 1080 témoins sains. Des...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...
Population généraleCognition globaleVitesse de traitementMémoire de travailMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Le Theory of Mind (ToM), capacité à inférer les états mentaux d'autrui, est essentiel aux interactions sociales et peut être affecté par le vieillissement. Cette étude explore les variations du ToM cognitif et affectif chez les adultes âgés, en examinant le rôle des fonctions exécutives (FE), de la cognition générale et de la réserve cognitive (RC). Neufante...
Groupe témoinAttentionCognition globaleTraitement sensorielVision
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale évalue la fiabilité inter-juges, la validité convergente et discriminante de l'Oxford Visual Perception Screen (OxVPS), un outil de dépistage de 15 minutes des difficultés de perception visuelle, chez 161 survivants d'un AVC en phase subaiguë (moins de 8 semaines) dans trois unités de réadaptation au Royaume-Uni. La fiabilité inter-j...
Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinCognition globaleInteractions sociales
ModéréeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les facteurs positifs et négatifs ayant influencé le développement psychosocial d'adultes autistes, selon leurs propres témoignages et ceux de leurs aidants. Les participants (91 adultes autistes et aidants) ont répondu à un entretien modifié sur le fonctionnement socio-émotionnel, couvrant quatre stades de développement. Les...