Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...
Trouble développemental du langageGroupe témoinMathématiquesCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse de 30 études examine les compétences mathématiques des enfants avec trouble développemental du langage (TDL) par rapport à des témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que les enfants avec TDL obtiennent des performances mathématiques inférieures d'environ 1 écart-type (g de Hedges = -1,03) à celles des témoins. Les différences...
Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageFratrieAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'hétérogénéité clinique chez des enfants de 6 ans initialement recrutés en bas âge en raison d'une probabilité élevée (n=42) ou faible (n=7) de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont été évalués pour l'attention visuelle soutenue, les diagnostics (TSA, TDAH, trouble développemental du langage, TSA infra-seuil), le fo...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette méga-analyse du consortium ENIGMA a examiné les altérations corticales et sous-corticales partagées et spécifiques chez des jeunes (4-21 ans) présentant des troubles internalisés (anxiété, dépression) ou externalisés (TDAH, trouble des conduites). À partir d'IRM pondérées en T1, des réductions transdiagnostiques de surface dans l'insula, le cortex ento...
Population généraleCognition globaleRaisonnementEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la capacité des enfants de 5 à 8 ans à utiliser leur sens intuitif du nombre pour réaliser des estimations arithmétiques approximatives, en particulier des divisions. Quarante-cinq enfants ont réalisé une tâche de division approximative où ils devaient estimer le nombre de points présentés brièvement (entre 5 et 110) en fonction d'un divi...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...
Autisme / TSAGroupe témoinParole et phonologieMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les enfants mandarinophones avec et sans trouble du spectre de l'autisme (TSA) identifient les tons lexicaux dans des contextes de parole et de non-parole. Vingt-cinq enfants avec TSA et 25 enfants au développement typique ont réalisé une tâche d'identification des tons lexicaux précédés de trois types de contextes (parole, non-pa...
LimitéeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les facteurs prédictifs de quatre types d'anxiété (généralisée, phobique, de séparation et sociale) chez 452 enfants autistes issus de l'Australian Autism Biobank. 62,8 % des enfants présentaient des symptômes d'au moins un type d'anxiété. Les habitudes de sommeil de mauvaise qualité étaient le seul facteur prédictif commun à tous les t...