Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielMotricité fineComportements-défis
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les difficultés rencontrées par les aidants d'enfants avec TSA lors du brossage des dents. Quatre thèmes ont émergé : défis comportementaux, sensoriels (hypersensibilité orale), liés à la routine et facteurs liés à l'aidant. Des stratégies comme le modelage par les frères/sœurs ou vidéos, la supervision parentale structurée et...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit 11 individus porteurs de variants hétérozygotes du gène SEMA6A. Tous présentaient des troubles neurodéveloppementaux (retard de développement, déficience intellectuelle, TSA). Des comportements anormaux étaient fréquents (73%), ainsi que des troubles de l'attention (45%). La moitié des IRM cérébrales disponibles montraient des anomalies. L...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences de dix professionnels de santé en Ouganda dans la gestion des comportements auto-agressifs chez les enfants de 5 à 12 ans avec trouble du spectre autistique. Deux thèmes principaux émergent : les expériences de gestion et les défis rencontrés, notamment le manque de spécialistes et d'interventions fondées sur d...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueOlfactionCognition socialeInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les déficits olfactifs chez des souris Shank3-/-, un modèle classique de trouble du spectre autistique (TSA). Les chercheurs ont utilisé un test olfactif modifié, l'analyse des vocalisations ultrasoniques, l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle au repos, le marquage c-Fos du cerveau entier et l'analyse comportementale 3D. Les r...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...