Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Motricité globaleCoordinationÉquilibre et postureCéphalées et migrainesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective présente les données de 20 enfants et adolescents (6-15 ans) suspectés d'ataxie gluténique (AG), une manifestation neurologique de la sensibilité au gluten. Quarante pour cent présentaient un trouble du spectre autistique (TSA) préexistant. Les examens sérologiques ont montré des anticorps anti-gliadine (75%), anti-transg...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse a examiné les effets des interventions d'exercice physique basées sur la réalité virtuelle (RV) sur les comportements, les fonctions exécutives et la motricité chez les enfants et adolescents (6-18 ans) avec TSA. Sur 15 études incluses (9 dans la méta-analyse), les résultats montrent une amélioration des fonctions exé...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationCoordinationMotricité globaleEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse en réseau évalue les effets des interventions de compétences avec ballon chez les enfants et adolescents avec un trouble développemental de la coordination (TDC) ou un probable TDC. Dix-neuf études (n = 626) ont été incluses dans la synthèse narrative, et neuf (n = 350) dans la méta-analyse en réseau. Comparé aux témo...
TDAHMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la compétence motrice et la condition physique d'enfants et adolescents avec TDAH (diagnostic DSM-5) à celles de pairs au développement typique, recrutés dans une même école en Espagne. La compétence motrice a été évaluée avec la batterie MABC-2 et la condition physique avec des tests EUROFIT (10×5 navette, saut en longueur, souplesse). L...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse en réseau a évalué les effets de six modalités d'exercice structuré (entraînement combiné, entraînement aérobie, jeux de ballon, jeux multisports, exercices basés sur la musique et entraînement d'endurance) sur les fonctions motrices chez les enfants et adolescents autistes de 3 à 18 ans. Seize essais contrôlés randomisés ont été inclus. L...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...