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Autisme / TSASource tier 1

Évaluation complète de la dysfonction de l'ATM, du contrôle postural et des compétences adaptatives chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistiqueComprehensive Evaluation of TMJ Dysfunction, Postural Control, and Adaptive Skills in Individuals With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAPraxies buccales et oro-facialesÉquilibre et postureMotricité globaleAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare 23 enfants/adolescents avec TSA (4-17 ans) à 23 témoins appariés. Les évaluations incluent la dysfonction de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM) via l'indice Helkimo, la posture cervicale avec PostureScreen, l'équilibre fonctionnel (Timed Up and Go), les performances en double tâche (motrice et cognitive) et l'adaptation sociale (Vi...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs liés à la réussite des examens d'IRM cérébrale et à la qualité des données chez les personnes autistes sur l'ensemble du spectre du fonctionnement.Factors linked to successful brain magnetic resonance imaging scans and data quality in autistic individuals across the functioning spectrum.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié les facteurs prédictifs de la réussite des acquisitions IRM cérébrales et de la qualité des données chez 122 participants, dont 83 autistes (27 avec déficience intellectuelle, 19 minimalement verbaux) et 39 témoins neurotypiques. Les résultats montrent que l'âge, l'intelligence non verbale et les symptômes de TDAH influencent la réuss...

AnxiétéSource tier 1

Prédicteurs de l'anxiété cliniquement significative chez les frères et sœurs non autistes d'enfants avec autismePredictors of Clinically Significant Anxiety in Non-autistic Siblings of Children With Autism.

FratrieParents et aidantsFonctionnement adaptatifComportements-défisAnxiété
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié les prédicteurs de l'anxiété cliniquement significative chez les frères et sœurs non autistes d'enfants avec autisme, en utilisant les données du Simons Simplex Collection. L'anxiété maternelle était le prédicteur le plus fort (OR=15.56), suivie des comportements stéréotypés et ritualisés chez l'enfant autiste, et d'un niveau d'adapta...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse intégrée des profils nutritionnels et de la protéomique sur taches de sang séché révèle des profils associés au trouble du spectre autistiqueIntegrated analysis of nutrition profiles and dried blood spot proteomics reveals patterns associated with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme dans la neurofibromatose de type 1 : prévalence, phénotype et implications cliniquesAutism in neurofibromatosis type 1: prevalence, phenotype and clinical implications.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie liée à la santé et facteurs associés chez les adolescents et jeunes adultes autistes, et leurs pairs avec troubles mentaux, et sans autisme ni troubles mentaux au ChiliHealth-related quality of life and associated factors among autistic adolescents and young adults, and their peers with mental disorders, and without autism or mental disorders in Chile.

Autisme / TSAQualité de vieFonctionnement adaptatifAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) de trois groupes d'adolescents et jeunes adultes chiliens (16-39 ans) : autistes (n=102), avec troubles mentaux (n=464), et sans autisme ni troubles mentaux (n=478). Les participants autistes rapportent davantage de problèmes de mobilité, soins personnels, activités habituelles et dou...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les oscillations excessives de la bande bêta de l'EEG dans le syndrome Dup15q sont corrélées à la sévérité cliniqueExcess EEG beta-band oscillations in Dup15q syndrome correlate with clinical severity.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...

Autisme / TSASource tier 1

Décomposer le risque génétique du trouble du spectre autistique en sous-types moléculaires discrets sous-tendant l'hétérogénéité clinique basée sur le profil transcriptomiqueDecomposing the genetic risk of autism spectrum disorder into discrete molecular subtypes underlie clinical heterogeneity based on transcriptome profile.

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre 'many-to-few' pour décomposer le risque génétique du TSA en trois sous-types moléculaires distincts (signalisation synaptique, stabilisation de l'ARNm, modification des histones) basés sur l'intégration de données transcriptomiques. En stratifiant les patients de la cohorte SPARK selon les variants de novo affectant ces sous-type...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs biochimiques dans le sérum sanguin des enfants atteints d'encéphalopathie TORCH et d'autismeBiochemical Predictors in the Blood Serum of Children with TORCH Encephalopathy and Autism.

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifEnfanceRepérage et dépistageÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les biomarqueurs sériques chez des enfants autistes présentant une encéphalopathie liée à une infection TORCH. Les taux d'enolase spécifique des neurones (NSE), de lactate, d'ammoniac et d'homocystéine étaient significativement élevés, indiquant une atteinte neuronale, un dysfonctionnement mitochondrial et une dérégulation métabolique. Ce...

Autisme / TSASource tier 1

Différences maternelles et paternelles dans le stress parental et les caractéristiques autistiques des enfants chez les parents d'enfants autistes d'âge préscolaire.Maternal And Paternal Differences in Parental Stress and Children's Autistic Features Among Parents of Preschool Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisCognition socialeFonctionnement adaptatif
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude australienne a examiné les facteurs associés au stress chez 465 mères et 216 pères d'enfants autistes d'âge préscolaire. Les résultats montrent que le statut culturel et linguistique diversifié protège du stress pour les deux parents, tandis qu'un niveau d'éducation élevé protège uniquement les mères. Le stress maternel est lié à un large éventai...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse transcriptomique dans les troubles du spectre autistique suggère trois sous-types moléculaires avec des profils phénotypiques distincts et des voies fonctionnellesTranscriptomic analysis in autism spectrum disorder suggests three molecular subtypes with distinct phenotypic profiles and functional pathways.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesComportements-défisFonctionnement adaptatif
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données de séquençage d'ARN de 1711 échantillons de TSA en utilisant une factorisation non négative de matrices (NMF) non supervisée pour identifier des sous-types moléculaires. Trois sous-types ont été identifiés : le cluster 1 présente des comportements restreints et répétitifs sévères, le cluster 3 des déficits en communication soc...

Autisme / TSASource tier 1

Impact de la qualité de l'environnement intérieur sur les comportements autistiques dans les écoles spécialisées d'Arabie SaouditeImpact of indoor environment quality on autistic behaviours in autism schools of Saudi Arabia.

Autisme / TSATraitement sensorielFonctionnement adaptatifEnfanceEnvironnement physique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la relation entre la qualité de l'environnement intérieur (température, humidité, CO2, particules fines, bruit, éclairage) et les comportements adaptatifs et inadaptés de 37 élèves autistes (niveaux 1-2 DSM-5) âgés de 5 à 12 ans, dans deux écoles spécialisées en Arabie Saoudite, en hiver et en été. Les résultats montrent des corrélations...