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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Vision×Adulte×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques23
Vision2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition globale1Cognition sociale1Compréhension des émotions1Coordination1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Motricité fine1Qualité de vie1Raisonnement1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle1Théorie de l’esprit1Traitement sensoriel1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale3
Anxiété1Dépression1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie2
Adulte2Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Soins ambulatoires1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2Diagnostic différentiel1Évaluation fonctionnelle1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Résumé uniquement1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations ophtalmiques de la microcéphalie associée à KIF11 avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle : rapport de cas d'un nouveau variantOphthalmic Manifestations of KIF11-Associated Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Intellectual Disability: A Case Report of a Novel Variant.

Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...

Étude transversaleSource tier 1

Hallucinations mineures comme marqueur précoce pour différencier la démence à corps de Lewy de la maladie d'AlzheimerMinor hallucinations as an early marker to differentiate dementia with Lewy bodies from Alzheimer's disease.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...