Autre TND spécifiéSource tier 1

Revue narrative sur la déficience visuelle d'origine cérébrale chez l'enfant : étiologie, manifestations oculaires et perspectives parentalesA Narrative Review on Cerebral Visual Impairment in Children: Aetiology, Ocular Manifestations, and Parental Perspectives

Autre TND spécifiéParents et aidantsTraitement sensorielVisionDéficience visuelle
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine la déficience visuelle d'origine cérébrale (DVOC), principale cause de handicap visuel chez l'enfant dans les pays développés. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est la cause majeure, associée à des troubles réfractifs complexes. Les parents signalent un retard diagnostique, un manque de compréhension professionne...

Autisme / TSASource tier 1

Fonction visuelle et trouble du spectre autistiqueVisual function and autism spectrum disorder.

Autisme / TSAVisionTraitement sensorielCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rôle de la vision dans le développement cognitif et relationnel des enfants, et passe en revue les troubles de la fonction visuelle observés dans le trouble du spectre autistique (TSA) ainsi que dans d'autres troubles neurodéveloppementaux. Il conclut sur l'importance d'un dépistage et d'une prise en charge précoces des troubles visuel...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Autisme / TSASource tier 1

Relation entre la perception visuelle et la performance de participation chez les enfants autistes de 4 à 6 ans : une étude transversaleRelationship Between Visual Perception and Participation Performance in Children with Autism Spectrum Disorder Aged 4–6 Years: A Cross-Sectional Study

Autisme / TSAVisionTraitement sensorielParticipation socialeAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a exploré le lien entre les compétences perceptives visuelles et la participation chez 48 enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les capacités visuelles ont été évaluées avec le MVPT-4 et la participation avec le CPQ. Les résultats montrent des déficits significatifs de participation dans toutes les dimensions. La perception visuelle ét...