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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Vision×Modéré×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques4
Vision2Audition1Cognition globale1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale2
Déficience visuelle1Épilepsie1
Population et étape de vie5
Enfance2Adolescence1Besoin de soutien élevé1Hommes et garçons1Petite enfance1
Type et statut de la publication3
Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Modéré2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Morphométrie et relaxométrie du cortex cérébral chez les garçons atteints du syndrome X fragile et d'autismeCerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionAudition
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques corticales partagées et divergentes entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le trouble du spectre autistique (TSA) chez 61 participants masculins âgés de 9 à 18 ans. L'IRM quantitative à haute résolution corrigée du mouvement a mesuré l'épaisseur corticale et le R1 (temps de relaxation longitudinale, indicateur de m...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...