Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...
Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire cartographie les procédures diagnostiques et les instruments standardisés utilisés pour identifier le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les personnes atteintes de paralysie cérébrale ou d'autres conditions motrices à début précoce (EOMC), y compris le syndrome de Rett et la dystrophie musculaire. Suivant la méthodologie JBI...
Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...
Population généraleAttentionRégulation émotionnelleRégulation comportementaleAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse transversale examine les changements dans la charge symptomatique globale et les domaines spécifiques de problèmes émotionnels et comportementaux chez les jeunes (1-18 ans) issus d'échantillons populationnels à travers le monde, sur une période de 40 ans (1981-2019). À partir de 175 études (N = 418 528) utilisant la Child Behavior Checklis...
Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieFemmes et fillesHommes et garçonsDifférences liées au sexe ou au genre
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les différences génétiques entre les sous-types d'autisme diagnostiqués précocement et tardivement sont confondues par le sexe biologique. En utilisant des statistiques récapitulatives de GWAS stratifiées par sexe et âge au diagnostic, et une modélisation par équations structurelles génomiques (Genomic SEM), les auteurs ont analysé les...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinTraitement sensorielAuditionPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de l'X fragile (FXS) se caractérise notamment par une hypersensibilité auditive. Cette étude évalue l'inhibition par un prépulse induit par un gap (GPIAS) et l'habituation du réflexe de sursaut acoustique chez des souris mâles et femelles FMR1-knockout (KO) à différents stades de développement postnatal (P15, P20, P30). Les résultats montrent une...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinSanté digestivePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique chez la souris examine les liens entre la mutation Fmr1 (modèle du syndrome de l'X fragile, cause monogénique principale de troubles du spectre autistique) et le microbiote intestinal, l'intégrité de la barrière intestinale et sa fonction. Les auteurs ont utilisé un modèle de souris knockout (KO) pour Fmr1 avec des souris de type sauv...
Autisme / TSAMémoireEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire cartographie les méthodes d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisées pour étudier l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et synthétise les altérations rapportées. À partir de 104 études cas-témoins, transversales et longitudinales, les auteurs décrivent des altérations multimodales et dépendantes de l'âge...
Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieCultureInégalités ethnoculturelles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de littérature examine l'inclusion des personnes avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) et une maîtrise limitée de l'anglais (LEP) dans les études de recherche américaines. Sur 1007 études publiées entre 2013 et juin 2025 dans quatre grandes revues sur l'autisme, 326 étaient éligibles, mais seulement 61 (19 %) mentionnaient explicitement l...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...
Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielPlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'application des modèles de Markov cachés (HMM) à l'IRMf à l'état de repos pour caractériser les dynamiques temporelles des réseaux cérébraux dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Sept études éligibles ont été incluses. Les métriques dérivées des HMM montrent une utilité diagnostique élevée (log OR po...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue les effets comportementaux du cannabidiol (CBD) isolé dans des modèles animaux de trouble du spectre autistique (TSA), ainsi que les corrélats neurobiologiques associés. Neuf études précliniques ont été incluses, principalement des modèles rongeurs induits par l'acide valproïque, ainsi que des larves de poisson zèbre et un mod...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition globalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique chez le rat examine si une supplémentation alimentaire postnatale peut réduire le stress oxydatif et l'hyperperméabilité intestinale dans un modèle animal de trouble du spectre autistique (TSA). Des ratons mâles ont été exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA) ou au lipopolysaccharide (LPS) pour induire des conditions de type...
Autisme / TSAFratriePlusieurs étapes de vieFamilleRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique qualitative explore les expériences des personnes neurotypiques ayant un frère ou une sœur avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). La présence d'un enfant avec TSA impacte significativement la vie et le fonctionnement de toute la famille, mais les besoins des fratries sont souvent négligés. Les auteurs ont inclus des études qu...
Autisme / TSAGroupe témoinPlusieurs étapes de vieMéta-analyseRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse multiniveau à effets aléatoires a évalué les altérations de la microstructure de la substance blanche chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) par rapport à des témoins au développement typique, en utilisant l'imagerie par tenseur de diffusion (DTI). L'analyse a porté sur 881 tailles d'effet issues de 66 études (2231 p...
Population généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique guidée par PRISMA synthétise les preuves sur les propriétés psychométriques des outils de réalité virtuelle immersive (casque HMD) développés pour l'évaluation écologique de la cognition à différents stades de développement. Vingt et une études ont été incluses. La validité convergente est la propriété la plus rapportée (14 études, 6...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les différences de genre dans les symptômes de TDAH rapportés par les parents, en fonction de l'âge et du pays. En utilisant une approche méta-analytique basée sur les données de standardisation du questionnaire Strengths and Difficulties (sous-échelle Hyperactivité/Inattention) provenant d'Angleterre, des Pays-Bas, des États-Unis et du J...
Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à identifier des biomarqueurs moléculaires fiables pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont intégré des profils d'expression d'ARNm provenant de cinq jeux de données GEO de tissu cérébral post-mortem. Après correction des effets de lot, les gènes différentiellement exprimés (DEG) ont été analysés et une analyse de résea...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...
Autisme / TSAEnfanceAdultePlusieurs étapes de vieDifférences liées au sexe ou au genre
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale analyse trois grandes bases de données nationales néo-zélandaises pour examiner les taux de trouble du spectre de l'autisme (TSA) entre 2009 et 2023, en distinguant les enfants (<18 ans) et les adultes (≥18 ans), ainsi que selon le sexe et l'ethnicité. Les résultats montrent une multiplication par trois de la prévalence et du nombre...