Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique examine l'effet d'un traitement précoce à l'ocytocine sur la susceptibilité aux crises chez des souris mâles et femelles Fmr1-KO, un modèle du syndrome de l'X fragile. Les résultats indiquent une atténuation des crises uniquement chez les mâles, suggérant un effet sexe-spécifique de l'ocytocine dans ce trouble neurodéveloppemental. Au...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPlusieurs étapes de vieDiagnostic tardif
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...
Autisme / TSAParents et aidantsFamilleDomicile et vie quotidienneTechnologie d’assistance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative a examiné les perspectives de 16 parents de personnes atteintes de TSA sur l'utilisation de chatbots IA pour promouvoir l'activité physique. Les parents avaient des attitudes positives, trouvant les chatbots utiles pour apprendre de nouvelles informations et augmenter les niveaux d'activité, mais ont signalé des lacunes dans les détai...
AttentionMémoireDéficience auditiveVieillissementDomicile et vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cet essai pilote randomisé contrôlé a évalué la faisabilité et l'acceptabilité d'un entraînement par double tâche auditivo-cognitive gamifié et à domicile chez 60 personnes âgées chinoises présentant une perte auditive légère à modérée. Le groupe d'intervention a montré des améliorations significatives de l'attention focalisée et divisée, ainsi que des perfo...
TND non spécifiéÉquilibre et postureMotricité globaleEnfanceAdolescence
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cette revue systématique et méta-analyse examine l'effet de l'entraînement sur trampoline sur la force des membres inférieurs et l'équilibre chez les enfants et adolescents présentant des besoins spéciaux (troubles du neurodéveloppement, déficiences motrices, etc.). En l'absence de résumé détaillé, la synthèse repose sur le titre et les métadonnées, indiquan...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse examine l'effet de l'entraînement de l'attention sur les fonctions exécutives chez les enfants atteints de TDAH. Cinq études randomisées contrôlées (N=289) ont été incluses dans la revue et trois dans la méta-analyse. Les résultats montrent un effet significatif de l'entraînement de l'attention sur le composite exécut...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire exploratoire d'un essai contrôlé randomisé examine les effets de l'intervention précoce Pathways sur six composantes de la communication sociale chez des enfants autistes, stratifiés par âge (<3 ans et ≥3 ans). Les résultats montrent des scores post-intervention plus élevés pour cinq des six composantes dans le groupe Pathways par ra...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAttentionCognition globaleMémoire de travailVitesse de traitement
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'effet du neurofeedback (NF) guidé par électroencéphalographie quantitative (QEEG) sur le fonctionnement intellectuel et l'attention chez 65 enfants (âge moyen ≈11 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère (QI 28-68). Après 80 à 120 séances de NF ciblant les anomalies QEEG, le QI moyen a augmenté d'environ 10 po...
TND associé à une exposition prénataleParents et aidantsAttentionMémoire de travailMétacognition
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote évalue la faisabilité d'une intervention parentale basée sur une application tablette (Dino Island) ciblant l'attention et la mémoire de travail chez des enfants nés prématurément (N=10), comparée à un groupe témoin jouant à des jeux éducatifs (N=12). Les parents ont administré l'intervention 2 à 3 fois par semaine pendant 12 semaines. La...
TDAHAttentionImpulsivitéEnfanceDomicile et vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé examine l'association entre la régulation automatique de la difficulté des tâches pendant un entraînement par thérapeutique numérique (Neuro-World) et l'amélioration des symptômes du TDAH chez 35 enfants âgés de 6 à 13 ans. Les résultats montrent qu'une difficulté moyenne plus faible et une variabilité r...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifPetite enfanceGuidance parentale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé a examiné les effets à court terme de l'intervention Enhanced Milieu Teaching-Sentence Focused (EMT-SF) sur le vocabulaire (à 6 mois) et la grammaire (à 12 mois) chez 108 enfants âgés de 30-31 mois à risque de trouble développemental du langage (TDL). Les aidants ont été coachés par télésanté. Aucun effet significatif n'a été tro...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire, suivant les directives PRISMA-ScR, examine les modèles de services, les facilitateurs et les obstacles pour la reconnaissance et le traitement du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez l'adulte au sein des services publics de santé mentale. Treize sources ont été incluses, principalement des éditoriaux, commentaire...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare plusieurs architectures de réseaux de neurones (GNN, LSTM, MLP) pour la détection du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'eye-tracking multimodales. Deux jeux de données indépendants (CILIA, France, 57 participants ; Saliency4ASD, Italie, 27 participants) ont été combinés pour former une cohorte européenne de 84 parti...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...
Communication alternative et amélioréeSource tier 1
Autisme / TSACognition socialeCompréhension des émotionsCommunication non verbaleInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire évalue l'intégration de DeepFace, un outil de reconnaissance faciale des émotions, dans des systèmes de communication alternative et augmentée (CAA) pour aider à l'expression émotionnelle en temps réel. Douze enfants neurotypiques et quatre enfants autistes (8-13 ans) ont effectué des tâches d'imitation d'émotions et de semi-spontané...
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceDomicile et vie quotidienneEnvironnement numérique
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les préférences pour l'activité physique par télésanté chez 52 enfants (âge moyen 10 ans) avec des conditions invalidantes, dont 42,3% avec autisme et 42,3% avec trouble du développement. La plupart préféraient 1 à 2 séances par semaine de 30 à 45 minutes, de niveau débutant, en hiver, avec vidéoconférence en direct ou vidéo...
Autisme / TSAParents et aidantsAttentionRégulation émotionnelleCognition sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude porte sur le développement et l'évaluation de l'application TRIP, une intervention de psychoéducation basée sur la pleine conscience destinée aux parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). L'application propose un programme structuré de 6 semaines combinant compétences parentales et pratiques de pleine conscience. Un essai pilote...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...