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23 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotypes neurodéveloppementaux et anomalies cérébrales chez des individus porteurs de variants hétérozygotes de SEMA6ANeurodevelopmental Phenotypes and Brain Anomalies in Individuals With Heterozygous SEMA6A Variants.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAttention

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit 11 individus porteurs de variants hétérozygotes du gène SEMA6A. Tous présentaient des troubles neurodéveloppementaux (retard de développement, déficience intellectuelle, TSA). Des comportements anormaux étaient fréquents (73%), ainsi que des troubles de l'attention (45%). La moitié des IRM cérébrales disponibles montraient des anomalies. L...

01 juin 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une technologie basée sur l'analyse du comportement pour l'enseignement de la lecture : Effets sur la généralisation et les performances verbales chez des élèves d'école publique présentant des difficultés d'apprentissageA behavior-analytic technology for reading instruction: Effects on generalization and verbal performance in public school students with learning difficulties

Trouble du développement intellectuelTDAHLectureOrthographe et expression écriteLangage réceptif

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets d'un module d'enseignement initial du programme ALEPP sur la lecture et l'écriture chez 16 élèves de CE2-CM1 d'une école publique brésilienne, dont 7 avec des diagnostics de déficience intellectuelle, TDAH ou paralysie cérébrale. Après l'intervention, les scores sont passés de moins de 15% à plus de 90% sur les tâches entraîné...

27 mai 2026TDAHSource tier 1

Comorbidités psychiatriques chez les enfants de 7 à 12 ans diagnostiqués avec un TDAH en Afrique du Sud : une revue de dossiersPsychiatric Comorbidities in 7-12 Year Old Children Diagnosed With ADHD in South Africa: A Record Review.

TDAHAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTrouble anxieux généraliséEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective transversale de dossiers d'enfants de 7 à 12 ans avec TDAH primaire à Johannesburg (2020-2022). Sur 573 dossiers, 108 inclus. Sous-type combiné prédominant (72,2%). 95,5% avaient au moins une comorbidité. Fréquences : trouble anxieux généralisé (52,8%), déficience intellectuelle (38,9%), trouble oppositionnel (29,6%). Filles plus suscepti...

14 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux dans la craniosténoseIncidence of Psychological and Neurodevelopmental Disorders in Craniosynostosis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageTDC / trouble développemental de la coordination

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique utilisant la base de données TriNetX (2015-2025) comparant l'incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux (PNDD) chez 12 870 enfants atteints de craniosténose et 22 401 930 témoins. Les résultats montrent une prévalence significativement plus élevée de troubles du langage (14,5-27,8% vs 4,9%), moteurs (5,6...

12 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

05 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques comorbides chez les bénéficiaires de Medicaid avec autismePrevalence of Co-occurring Mental, Neurodevelopmental and Neurological Conditions in Medicaid Beneficiaries With Autism.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Avec l'augmentation du nombre d'enfants autistes qui entrent en âge adulte, il est crucial de disposer de données à jour sur les comorbidités tout au long de la vie. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques (MNN) chez les bénéficiaires de Medicaid avec et sans autisme, en tenant compte des facte...

30 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

29 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...