Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Profils et populations d’intérêt3
Fonctions et dimensions cliniques28
Conditions associées et santé globale7
Population et étape de vie9
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
Évaluation, intervention et accompagnement6
Type et statut de la publication9
Limites méthodologiques repérées7
Fiabilité source
Effacer
Trouble développemental du langageSource tier 1

Contrôle volontaire et sensibilité perceptive en relation avec les compétences de communication sociale chez des enfants d'âge préscolaire présentant un trouble développemental du langageEffortful Control and Perceptual Sensitivity in Relation to Social Communication Skills in Preschoolers With Developmental Language Disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins transversale a comparé la communication sociale et le tempérament de 55 enfants d'âge préscolaire nouvellement diagnostiqués avec un trouble développemental du langage (TDL) à des pairs au développement typique appariés sur l'âge et le sexe. Le diagnostic reposait sur le Test of Early Language Development-Third Edition (TELD-3) et le...

AttentionSource tier 1

Synchronisation des bandes gamma auditives et performance attentionnelle dans l'épilepsie myoclonique juvénileAuditory gamma-band synchronization and attentional performance in juvenile myoclonic epilepsy.

Groupe témoinAttentionAdulteInstrument d’évaluationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale cas-témoins a examiné les réponses auditives en régime permanent (ASSR) à 40 et 80 Hz, mesurées par magnétoencéphalographie, chez 16 patients atteints d'épilepsie myoclonique juvénile (EMJ) et 16 témoins sains appariés. Les résultats montrent une réduction de la puissance évoquée et du facteur de verrouillage de phase (PLF) dans les...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Poids de naissance et troubles neurodéveloppementaux à travers les catégories diagnostiques : une étude cas-témoins basée sur un registre dans des échantillons cliniquement confirmés.Birth Weight and Neurodevelopmental Disorders Across Diagnostic Categories: A Registry-Based Case-Control Study in Clinically Ascertained Samples.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins basée sur un registre norvégien (BUPgen, n=720) et une cohorte populationnelle (MoBa, n=98 716) a examiné l'association entre le poids de naissance et les troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant la déficience intellectuelle (DI), le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...

Autisme / TSASource tier 1

Association du polymorphisme du gène HTR2A (rs6313) avec le trouble du spectre autistique chez les enfants jordaniens : une étude cas-témoins.Association of HTR2A (rs6313) gene polymorphism with autism spectrum disorder in Jordanian children: a case-control study.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a examiné l'association entre le polymorphisme rs6313 (102T>C) du gène HTR2A et la susceptibilité au trouble du spectre autistique (TSA) dans une population jordanienne. 99 enfants jordaniens avec TSA et 109 témoins neurotypiques ont été génotypés par PCR-RFLP. Les fréquences génotypiques et alléliques ont été analysées sous plusieurs...

SchizophrénieSource tier 1

Déclin cognitif dans les troubles psychotiques : une étude cas-témoins appariée longitudinaleCognitive decline in psychotic disorders: A longitudinal matched case-control study.

Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...

Autisme / TSASource tier 1

Investigation des polymorphismes WNT2, DISC1 et DOCK4 dans une cohorte turque de troubles du spectre autistique : une analyse cas-témoins et bioinformatique.Investigation of WNT2, DISC1, and DOCK4 polymorphisms in a Turkish autism spectrum disorder cohort: a case-control and bioinformatics analysis.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a examiné l'association de trois polymorphismes (WNT2 rs4727847, DISC1 rs4366301, DOCK4 rs2217262) avec le trouble du spectre autistique (TSA) dans une population turque. Cent enfants diagnostiqués TSA selon les critères du DSM-5 et 100 témoins sains ont été génotypés par PCR en temps réel avec des sondes TaqMan. Aucune différence sta...

SchizophrénieSource tier 1

Dysfonctionnement exécutif et désorganisation cognitive dans la schizophrénie : analyses cas-témoins et par grappes d'une cohorte coréenne au Wisconsin Card Sorting Test.Executive dysfunction and cognitive disorganization in schizophrenia: Case-control and cluster analyses of a Korean Wisconsin Card Sorting Test cohort.

Population généraleGroupe témoinFonctions exécutivesPlanificationFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins coréenne a évalué le fonctionnement exécutif de 276 personnes atteintes de schizophrénie et de 361 témoins sains à l'aide du Wisconsin Card Sorting Test (WCST). Les patients présentaient des déficits exécutifs sévères et étendus, notamment en erreurs totales, catégories complétées et réponses conceptuelles. Une analyse en grappes a id...

Autisme / TSASource tier 1

Effets conjoints de l'exposition à plusieurs métaux sur le trouble du spectre de l'autisme : associations, gènes associés et voies biologiquesJoint effects of multi-metal exposure on Autism Spectrum Disorder: Associations, related genes, and biological pathways.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a examiné les associations entre l'exposition à plusieurs métaux et le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez 214 enfants âgés de 3 à 8 ans (112 cas TSA, 102 témoins). Les concentrations plasmatiques de 15 métaux ont été mesurées par spectrométrie de masse à plasma inductif (ICP-MS). Des régressions logistiques et des modèles spli...

Cognition socialeSource tier 1

Traitement des émotions morales dans le trouble bipolaire euthymique : apports de l'analyse de réseauxMoral emotion processing in euthymic bipolar disorder: insights from network analysis.

Groupe témoinCognition socialeCompréhension des émotionsAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins transversale a examiné la reconnaissance des émotions faciales (FER) et le volume de matière grise (GMV) chez 48 adultes euthymiques avec trouble bipolaire (BD-I, n=20 ; BD-II, n=28) et 45 témoins appariés. Les participants ont réalisé une tâche informatisée de FER et une IRM 3T. L'efficacité de FER pour les émotions morales (colère,...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Dysfonctionnement neurologique mineur chez les enfants atteints de trouble du développement de la coordinationMinor neurological dysfunction in children with developmental coordination disorder.

TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinCoordinationÉquilibre et postureMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective cas-témoins a examiné la prévalence et les types de dysfonctionnement neurologique mineur (MND) chez 88 enfants (âge moyen 7 ans 7 mois) ayant un diagnostic clinique de trouble du développement de la coordination (TDC). La prévalence du MND était de 97 % (MND simple : 36 %, MND complexe : 61 %), et les dysfonctionnements dans les do...

Autisme / TSASource tier 1

Exploration des facteurs parentaux dans le risque de trouble du spectre autistique : une étude cas-témoins.Exploring Parental Factors in Autism Spectrum Disorder Risk: A Case-Control Study.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a évalué l'association entre l'âge parental, le niveau d'éducation, les antécédents de tabagisme et le risque de trouble du spectre autistique (TSA). Elle a inclus 154 personnes avec TSA et 335 témoins. Les analyses multivariées ont montré que l'âge paternel (OR ajusté = 1,08), l'âge maternel (OR ajusté = 1,09), le sexe masculin (OR a...

Autisme / TSASource tier 1

Profil transcriptomique de l'amygdale d'enfants atteints de trouble du spectre autistiqueTranscriptomic Profiling of the Amygdala of Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAAnxiétéEnfanceHommes et garçonsÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un profilage transcriptomique (RNAseq) sur des échantillons post-mortem d'amygdale provenant d'enfants de sexe masculin (4-14 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA, n=8) et de témoins normotypiques (n=6). Les analyses ont mis en évidence des altérations dans les voies de signalisation neuro-immunitaire, la matrice extracellulaire...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Profils cognitifs au WISC-V dans le TDAH, le trouble spécifique des apprentissages et leur comorbidité : chevauchement, associations dimensionnelles et utilité discriminative limitée.WISC-V cognitive profiles in ADHD, SLD, and ADHD-SLD comorbidity: Overlap, dimensional associations, and limited discriminative utility.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinMémoire de travailVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les profils cognitifs au WISC-V chez 133 enfants (6-16 ans) avec TDAH, trouble spécifique des apprentissages (TSA), comorbide TDAH+TSA, et témoins. Les résultats montrent des faiblesses en vitesse de traitement et en indice de compétence cognitive dans les groupes cliniques, mais les profils intra-individuels ne distinguent pas les diagno...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

Autisme / TSASource tier 1

Profils cytokiniques maternels et néonataux dans une cohorte de jumeaux : données d'une étude pilote exploratoire de la dérégulation immunitaire périnatale dans l'autismeMaternal and neonatal cytokine profiles in a twin cohort: evidence from an exploratory pilot study of perinatal immune dysregulation in autism.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote exploratoire a mesuré 19 cytokines dans le sérum maternel pendant la grossesse (~28 semaines) et le sang de cordon à la naissance dans une cohorte de jumeaux (15 cas d'autisme, 72 témoins). Une augmentation de l'IL-1α, IL-5, IL-12p40 et GM-CSF dans le sang de cordon était significativement associée à un diagnostic ultérieur d'autisme à 6 a...

Autisme / TSASource tier 1

Prédire la valence émotionnelle dans l'autisme : une étude préenregistrée dans le cadre du cerveau bayésienPredicting emotional valence in autism: a preregistered study in the Bayesian Brain framework.

Autisme / TSACognition socialeCompréhension des émotionsAttentionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude préenregistrée a testé l'hypothèse selon laquelle les personnes autistes surestiment la volatilité environnementale dans le cadre bayésien, en utilisant une tâche de reconnaissance des expressions faciales émotionnelles. Sur 22 adultes autistes et 22 témoins, aucune différence robuste n'a été trouvée dans les mises à jour de volatilité ou d'apprent...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Profil neurocognitif et attentionnel multidomaine chez des adultes ayant un trouble spécifique des apprentissages diagnostiqué dans l'enfance : étude cas-témoins exploratoire en Turquie.Multidomain neurocognitive and attentional profile in adults with childhood-diagnosed specific learning disorder: An exploratory case-control study from Turkey.

Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins exploratoire a examiné le profil neuropsychologique et attentionnel de 20 adultes turcs ayant reçu un diagnostic de trouble spécifique des apprentissages (TSA) dans l'enfance, comparés à 20 témoins sains appariés. Les participants ont passé le Stroop Test, le Digit Span, l'ASRS, le questionnaire d'histoire de lecture et un entretien S...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Mémoire visuospatiale, imitation gestuelle et compréhension de phrases avec support gestuel chez les enfants avec trouble développemental du langageVisuospatial memory, gesture imitation, and gesture-supported sentence comprehension in children with developmental language disorder.

Trouble développemental du langageGroupe témoinMémoirePraxiesLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités non verbales (mémoire visuospatiale et imitation de gestes) et l'effet d'un support gestuel sur la compréhension de phrases chez 40 enfants mandarinophones (20 avec trouble développemental du langage, TDL, et 20 au développement typique). Les enfants TDL présentent des performances réduites en mémoire visuospatiale et imitat...

TDAHSource tier 1

Signatures transcriptomiques du TDAH diagnostiqué précocement versus tardivement et implications pour l'hétérogénéité du traitementTranscriptomic signatures of early- versus late-diagnosed ADHD and implications for treatment heterogeneity.

TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...