Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les perspectives de 16 professionnels de santé (psychiatres, psychologues, infirmiers, travailleur social, ergothérapeute, enseignant) ayant plus de 10 ans d'expérience auprès d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à Hong Kong. Trois thèmes principaux émergent : (1) la tension émotionnelle affectant les pratiques p...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine la puissance EEG en état de repos chez 122 enfants autistes (âgés de 1,6 à 6,0 ans) répartis en trois profils langagiers (LU, LI, MV) et 66 enfants au développement typique. Comparés aux enfants TD, les enfants autistes présentent une augmentation de la puissance dans les bandes de basses fréquences (delta, thêta) et hautes...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...
Autisme / TSATDAHGroupe témoinThéorie de l’espritCognition sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les performances de reconnaissance des émotions complexes (CER) à l'aide de COSIMO, un outil en ligne utilisant des clips vidéo muets d'interactions dyadiques, dans six cohortes cliniques (épilepsie temporale, sclérose en plaques, trouble du spectre autistique, TDAH, adultes âgés) comparées à des contrôles sains. Les scores CER étaient sig...
Autisme / TSATrouble développemental du langageÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationValidation d’instrument
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, semble présenter l'utilisation d'une échelle du labyrinthe pour le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble du langage. Les informations sont uniquement basées sur le titre et les métadonnées.
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéTroubles psychotiquesDépression
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la structure factorielle et l'invariance longitudinale de mesure de la Psychopathology in Autism Checklist (PAC), un outil de dépistage des troubles mentaux chez les adultes autistes avec déficience intellectuelle. À partir de données longitudinales de 201 participants (13-68 ans), les échelles spécifiques (psychose, dépression, anxiété,...
Autisme / TSATDAHEnfanceAdolescencePublié avec évaluation par les pairs
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cet article examine le rôle du mycobiote intestinal (communauté fongique) dans les troubles neurodéveloppementaux, en mettant en lumière une perturbation multi-règne de l'axe intestin-cerveau. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; l'analyse repose sur le titre et les métadonnées.
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue le risque d'autisme (TSA) et de TDAH chez les enfants survivants d'une encéphalopathie hypoxique-ischémique (EHI), une cause fréquente de lésions cérébrales néonatales. Une cohorte basée sur la population, analysant les dossiers médicaux de 533 230 enfants nés à Hong Kong entre 2004 et 2018, montre que les enfants avec EHI ont un risque ac...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse systématique de l'Étude sur le Fardeau des Maladies (GBD) 2023 évalue les tendances mondiales de la prévalence et du fardeau des troubles mentaux entre 1990 et 2023, incluant l'autisme. L'étude couvre 204 pays, 21 régions et 5 quintiles de l'indice socio-démographique. Les résultats montrent une augmentation significative des cas de troubles me...
Autisme / TSATDAHAttentionVitesse de traitementQualité de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de désengagement cognitif (SDC) se caractérise par des symptômes tels que la confusion mentale, la rêverie, le regard vide et le ralentissement du comportement. Cette étude, basée sur 958 enfants et adolescents diagnostiqués avec un TDAH, un TSA ou des troubles internalisants, montre que le SDC est plus marqué chez les personnes atteintes de TSA...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATrouble développemental du langageTDC / trouble développemental de la coordinationTND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective explore les liens entre le diabète maternel et les retards neurodéveloppementaux chez les enfants nés en Qatar. Une cohorte de 5141 enfants, nés en 2017, a été analysée, incluant des enfants de mères atteintes de diabète gestationnel, de diabète pré-gestationnel ou non diabétiques. À 4 ans, 1,58 % des enfants présentaient un trouble...
Autisme / TSAÉditorial ou opinionPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible
Les rétrovirus endogènes (ERV) sont des éléments génomiques silencieux dont la réactivation peut influencer la régulation des gènes hôtes. Dans cette étude, Chen et al. identifient des hybrides ARN-ADN dérivés d'ERV qui activent le C4b neuronal, entraînant un sur-élagage synaptique microglial et des comportements de type autistique. Ces résultats suggèrent u...
Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieCohorte longitudinaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article analyse les tendances mondiales et chinoises des troubles du spectre autistique (TSA) entre 1990 et 2021, en se basant sur les données de l'Global Burden of Disease (GBD). Les taux de prévalence et de DALYs (années de vie ajustées pour la santé) standardisés par âge en Chine sont inférieurs à la moyenne mondiale, mais augmentent progressivement (...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) dans un modèle murin d'autisme réduit le nombre et l'activité des interneurones GABAergiques exprimant la calrétinine (CR) dans le cortex préfrontal médian (mPFC). Ces interneurones présentent des anomalies morphologiques des dendrites (arborisation réduite, complexité et densité des ép...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation comportementaleRégulation émotionnelleTraitement sensoriel
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue conceptuelle examine les comportements difficiles (agression, auto-mutilation, crises sévères, non-conformité, dysrégulation émotionnelle) chez les enfants avec TSA, en se concentrant sur les stratégies parentales. S'appuyant sur les théories de l'analyse appliquée du comportement (ABA), du soutien comportemental positif (PBS) et du modèle Preven...
Autisme / TSATDAHTics / syndrome de Gilles de la TouretteAnxiétéTrouble obsessionnel compulsif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les corrélations génétiques résiduelles entre paires de troubles psychiatriques après ajustement pour les facteurs génétiques transdiagnostiques partagés. En utilisant les données du Psychiatric Genomics Consortium, les auteurs calculent les corrélations résiduelles pour 14 troubles. Les résidus les plus importants incluent TOC-anxiété, T...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleAnxiété
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'aripiprazole, un antidépresseur atypique, est efficace pour réduire l'irritabilité chez les enfants et adolescents avec TSA, selon une méta-analyse de 11 essais (N=1135). L'amélioration des scores ABC-I (-5,18 points) et les effets secondaires fréquents (poids, sédation, symptômes extrapyramidaux) sont gérables. Les taux de déclenchement sont comparables à...
Autisme / TSAParents et aidantsLangage expressifPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Ce travail examine le lien entre les compétences communicatives d'enfants peu verbaux (MV) et le bien-être des soignants. Dans un échantillon de 193 enfants (7,6 ans en moyenne) et leurs soignants, les résultats montrent que les compétences communicatives des enfants prédisent le bien-être des soignants et leur satisfaction familiale, mais pas le bien-être g...