Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées8
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Autisme / TSASource tier 1

Disponibilité des récepteurs dopaminergiques D2 sous-corticaux et métabolisme glucidique dans l'autisme : une étude TEP/IRM à double traceurSubcortical dopamine D2 receptor availability and glucose metabolism in autism: a dual-tracer PET/MR study.

Autisme / TSAAdulteDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre : analyse d'une série d'enquêtes transversales répétées auprès de 5 999 433 adultesTrends in Self-Reported Autism Among Adults in England: Analysis of a Repeated Cross-Sectional Patient Survey Series of 5,999,433 Adults.

Autisme / TSAPopulation généraleAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...

Autisme / TSASource tier 1

L'entraînement à la prise de perspective visuelle améliore la théorie de l'esprit chez les enfants autistesVisual Perspective Taking Training Improves Theory of Mind in Autistic Children.

Autisme / TSANeurodiversitéThéorie de l’espritCognition socialePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet d'un entraînement à la prise de perspective visuelle (VPT) sur la théorie de l'esprit (ToM) chez des enfants autistes. Quarante-huit enfants (âge moyen 5,75 ans) ont été répartis aléatoirement en trois groupes : entraînement VPT, entraînement par bulles de pensée (thought-bubble) et groupe témoin. Chaque entraînement comprenait 12...

Autisme / TSASource tier 1

La dégradation médiée par le non-sens influence les effets positionnels des codons stop prématurés de SCN2A sur l'excitabilité neuronale et le comportement.Nonsense-mediated decay influences position-dependent effects of SCN2A premature stop codons on neuronal excitability and behavior.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la position des codons stop prématurés dans le gène SCN2A (codant pour le canal sodium NaV1.2) détermine des effets différentiels sur l'excitabilité neuronale et le comportement, remettant en cause l'hypothèse d'haploinsuffisance uniforme. Deux lignées de souris portant des mutations de patients (début vs fin de séquence...

Autisme / TSASource tier 1

La dérégulation neurologique spécifique au sexe pourrait sous-tendre des phénotypes comportementaux distincts chez les mâles et les femelles dans un modèle de poisson zèbre du trouble du spectre autistique.Sex-specific neurological dysregulation may underpin distinctly different male and female behavioural phenotypes in a zebrafish model of autism spectrum disorder.

Autisme / TSATND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleAdulteDifférences liées au sexe ou au genre
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un modèle zebrafish de TSA induit par valproate pour explorer les différences sexuelles dans les phénotypes comportementaux et les profils de protéines cérébrales. Les résultats montrent une convergence comportementale entre sexes chez les poissons ASD-like, mais avec des mécanismes neurochimiques distincts : les mâles présentent un déséq...

Autisme / TSASource tier 1

Architecture génétique des patients atteints de troubles du spectre autistique - analyse des données basée sur une revue de la littératureGenetic architecture of patients with autism spectrum disorder - data analysis based on the literature review.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationRevue systématiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la littérature analyse les anomalies génétiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) à partir d'études publiées depuis 2020. Les auteurs identifient divers types de variations génétiques (CNV, SNP, mutations ponctuelles, etc.) et soulignent le rôle des facteurs épigénétiques. Les gènes impliqués concernent la neur...

Autisme / TSASource tier 1

Mutations génétiques et dysfonctions synaptiques dans les troubles de l'interaction sociale : perspectives des modèles invertébrés aux humainsGenetic mutations and synaptic dysfunctions in social interaction disorders: insights from invertebrate models to humans.

Autisme / TSATDAHInteractions socialesCognition socialeSchizophrénie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques...

Autisme / TSASource tier 1

Short report : Schémas des difficultés motrices chez les jeunes autistes, TDAH ou autistes-TDAH en Islande.Short report: Patterns of motor difficulties among autistic, ADHD, or Autistic-ADHD youth in Iceland.

Autisme / TSATDAHMotricité globaleMotricité fineCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances motrices de 122 enfants islandais (âge moyen 9,06 ans) naïfs de stimulants, répartis en trois groupes : TDAH (n=77), autisme (n=15) et autisme+TDAH (n=30). Les résultats montrent que le groupe autisme obtient des scores moteurs significativement inférieurs aux deux autres groupes dans les échelles d'équilibre, de visée/at...

Autisme / TSASource tier 1

Sommeil, rythmes circadiens et santé mentale chez les neurotypes neurodivergents : perspective d'expérience vécue sur le paysage de la recherche et les feuilles de routeSleep, circadian, and mental health in neurodivergent neurotypes: Lived experience perspective on the research landscape and roadmaps.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéSommeilRythmes circadiens
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective, rédigé par des personnes ayant une expérience vécue de neurodivergence, examine les problèmes de santé mentale (anxiété, dépression, risque suicidaire) et les perturbations du sommeil et du rythme circadien chez les personnes autistes et celles avec TDAH. Il plaide pour un modèle intégré tenant compte des interactions entre sommei...

Autisme / TSASource tier 1

Effets thérapeutiques médiés par les miRNA de l'AST-001 via la modulation de gènes marqueurs clés dans le trouble du spectre autistiquemiRNA-mediated therapeutic effects of AST-001 through modulation of key marker genes in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiqueÉtude interventionnelle non randomiséeLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes moléculaires sous-jacents aux effets thérapeutiques de l'AST-001, un dérivé de la L-sérine, dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) induit par l'acide valproïque (VPA). L'AST-001 a montré une capacité à normaliser l'expression de trois gènes liés au TSA (DLG4, PAX5, SNAP23) dans le mésencépha...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse intégrée des profils nutritionnels et de la protéomique sur taches de sang séché révèle des profils associés au trouble du spectre autistiqueIntegrated analysis of nutrition profiles and dried blood spot proteomics reveals patterns associated with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués...

Autisme / TSASource tier 1

Pertinence postnatale du facteur de transcription HOXA5 dans les comportements et troubles associés au cervelet.Postnatal relevance of HOXA5 transcription factor in cerebellum-associated behaviors and disorders.

Autisme / TSAComportements-défisPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle du facteur de transcription HOXA5 dans le développement postnatal du cervelet et son implication dans les troubles neurodéveloppementaux. En inactivant HOXA5 chez la souris après la naissance, les chercheurs ont observé une augmentation des comportements stéréotypés (grattage, enfouissement de billes) sans altération des fonctions...

Autisme / TSASource tier 1

Dimensions des traits autistiques et consommation d'alcool chez les jeunes adultes fréquentant l'universitéAutistic Trait Dimensions and Alcohol Use in College Attending Emerging Adults.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeFlexibilité mentaleAddictions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment différentes dimensions des traits autistiques (compétences sociales, adhésion aux routines, imagination, fixation sur des motifs) sont associées à la consommation d'alcool chez 1 854 étudiants âgés de 18 à 25 ans. Les résultats montrent que des difficultés en compétences sociales et une forte adhésion aux routines sont liées à une...

Autisme / TSASource tier 1

L'exposition prénatale au poly(I:C) de haut poids moléculaire, mais pas de bas poids moléculaire, produit des déficits sélectifs de sociabilité chez la progéniturePrenatal Exposure to High- but Not Low-Molecular-Weight Poly(I:C) Produces Selective Sociability Deficits in Offspring.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment l'activation immunitaire maternelle (MIA) par le poly(I:C) de différents poids moléculaires affecte le comportement social de la progéniture. Des rates gestantes ont reçu une injection de poly(I:C) de haut poids moléculaire (HMW) ou de bas poids moléculaire (LMW). Le poly(I:C) HMW a entraîné une altération du homing néonatal et un...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires conjointes des traits TDAH et autistiques chez les enfants d'âge préscolaire liées à l'exposition prénatale aux phtalates : perspectives à partir du métabolome du sang de cordonJoint trajectories of ADHD and autistic traits in preschoolers linked to prenatal phthalate exposure: insights from the cord blood metabolome.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition socialePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'association entre l'exposition prénatale aux phtalates et les trajectoires conjointes des traits de TDAH et d'autisme chez 3 083 couples mère-enfant. Les résultats montrent des associations spécifiques au sexe, à la période de gestation et au type de phtalate. Une exposition à des phtalates de haut poids moléculaire (DEHP, HMWP) était...

Autisme / TSASource tier 1

L'interaction entre les inférences de théorie de l'esprit et l'attention visuelle dans la compréhension narrative chez les enfants autistes d'âge préscolaire.The interplay between Theory of Mind inferencing and visual attention in narrative comprehension in autistic preschoolers.

Autisme / TSAAttentionCognition socialeThéorie de l’espritPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé un paradigme de eye tracking avec tâche de compréhension narrative chez 36 enfants autistes d'âge préscolaire et 36 enfants non autistes appariés. Les enfants autistes ont moins bien répondu aux questions sur les objectifs et les cognitions de la théorie de l'esprit. Les patterns de regards différaient entre les groupes : en essais corr...

Autisme / TSASource tier 1

Centres de ressources spécialisés comme microsystèmes protecteurs : une étude de cas comparative qualitative des expériences d'élèves autistes dans les écoles secondaires ordinairesSpecialist Resource Centres as Protective Microsystems: A Qualitative Comparative Case Study of Autistic Pupils' Experiences in Mainstream Secondary Schools.

Autisme / TSAAdolescenceÉcoleInclusion scolaireInstitution ou hébergement collectif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cas comparative qualitative examine les expériences scolaires d'élèves autistes dans des établissements secondaires disposant de Centres de Ressources Spécialisés (CRS) par rapport à ceux sans dispositif spécialisé. En utilisant le cadre écologique de Bronfenbrenner, l'étude explore comment différents niveaux d'influence (pratiques de classe,...

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie multivariée aberrante entre les profils comportementaux et les réseaux cérébraux morphologiques corticaux chez les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueAberrant multivariate mapping between behavioral profiles and cortical morphological brain networks in children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les associations cerveau-comportement entre 101 enfants avec TSA et 67 enfants au développement typique (TD) en construisant des réseaux morphologiques individuels à partir de l'IRM structurelle et en utilisant une analyse canonique de corrélation clairsemée (sCCA). Quatre modes d'association ont été identifiés chez les enfants TD, mais a...

Autisme / TSASource tier 1

Détection précoce d'un groupe sévère de troubles du spectre autistique chez les jeunes enfants à l'aide de mesures de suivi oculaireEarly detection of a severe autism spectrum disorder group in young children using eye-tracking measures.

Autisme / TSACognition socialeAttentionHôpitalRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude examine si les indices de fixation du regard issus du système Gazefinder peuvent identifier un sous-groupe d'autisme sévère chez 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique ambulatoire. Les enfants avec autisme sévère (n=42) montrent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques et sur les personnes par rapport...

Autisme / TSASource tier 1

De la bouche à l'esprit : investigation des contributions microbiennes orales aux troubles du spectre autistiqueFrom mouth to mind: Investigating oral microbial contributions to autism spectrum disorder.

Autisme / TSAÉditorial ou opinionLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les connaissances actuelles sur le lien entre la dysbiose du microbiote oral et les troubles du spectre autistique (TSA). Bien que les altérations du microbiote intestinal soient bien documentées, le microbiote oral a reçu moins d'attention malgré son rôle dans l'inflammation systémique et la fonction neurologique. L'article...