Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement51
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
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Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Analyse prospective des facteurs de risque dans les troubles tics pédiatriques : une étude observationnelle cliniqueProspective analysis of risk factors in pediatric tic disorders: A clinical observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle prospective a suivi 113 enfants diagnostiqués avec un trouble tic (TT) entre janvier 2021 et janvier 2024 afin d'identifier les facteurs de risque associés et d'examiner les liens entre anxiété, dépression et sévérité des tics. La sévérité des tics a été évaluée par l'échelle YGTSS, l'anxiété par la SCARED et la dépression par la...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un modèle d'apprentissage automatique spécifique au gène EpiPred identifie les variants probablement pathogènes du gène STXBP1 associé à l'épilepsieGene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...

Autisme / TSASource tier 1

DEW-MEGA-PRESS de la phosphoryléthanolamine et du glutathion : reproductibilité et faisabilité chez des personnes autistesDEW-MEGA-PRESS of Phosphorylethanolamine and Glutathione: Reproducibility and Feasibility in Individuals with Autism.

Autisme / TSAGroupe témoinAdulteInstrument d’évaluationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique évalue la faisabilité et la reproductibilité d'une séquence de spectroscopie par résonance magnétique (DEW-MEGA-PRESS) permettant d'éditer simultanément la phosphoryléthanolamine (PE) et le glutathion (GSH) in vivo, puis l'applique à une comparaison entre 13 adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 28,00 ± 4,81...

Cognition globaleSource tier 1

Une exposition précoce et soutenue aux technologies du diabète est associée aux résultats cognitifs chez les jeunes atteints de diabète de type 1Early and sustained diabetes technology exposure is associated with cognitive outcomes in youth with type 1 diabetes.

Cognition globaleMémoire de travailFonctions exécutivesLangage expressifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle prospective a évalué les résultats neurocognitifs et comportementaux de 153 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de diabète de type 1 (DT1) d'apparition pédiatrique, en examinant les liens entre l'utilisation de la mesure continue du glucose (CGM) et de la délivrance automatisée d'insuline (AID) et les scores au...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Un cas d'amélioration des tics après administration de tipépidine chez un garçon atteint du syndrome de Gilles de la Tourette comorbide avec un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité et un trouble du spectre de l'autismeA case of tic improvement following tipepidine administration in a boy with Tourette syndrome comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder.

TDAHAutisme / TSATics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit l'évolution clinique d'un garçon présentant un syndrome de Gilles de la Tourette (SGT), un TDAH et un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'ajout de tipépidine (un antitussif) à l'aripiprazole a été associé à une amélioration des tics moteurs et vocaux, avec une bonne tolérance et un maintien de l'effet lors d'un suivi à long term...

Autisme / TSASource tier 1

Combler le fossé entre les données probantes et la pratique : adaptation communautaire de la thérapie cognitivo-comportementale pour les jeunes autistes avec anxiété recevant des services dans des organisations communautairesBridging Evidence and Practice: A Community-Engaged Adaptation of Cognitive Behavioral Therapy for Autistic Youth With Anxiety Receiving Services in Community-Based Organizations.

Autisme / TSAProfessionnelsAnxiétéEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une méthode d'adaptation d'intervention par engagement communautaire (AM-PACE) pour développer une version communautaire du programme Behavioral Interventions for Anxiety in Children with Autism (BIACA), destiné aux jeunes autistes souffrant d'anxiété. Un conseil consultatif communautaire a guidé les procédures et l'interprétation des rés...

Autisme / TSASource tier 1

Étude observationnelle multicentrique nationale sur le scorbut de l'enfant au JaponA nationwide multicenter observational study on childhood scurvy in Japan.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAutonomie dans la vie quotidienneOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle multicentrique nationale japonaise visait à décrire les caractéristiques cliniques et les difficultés diagnostiques du scorbut chez l'enfant au Japon. Une enquête de dépistage a été envoyée à 407 hôpitaux de formation certifiés par la Japan Pediatric Society afin d'identifier les établissements ayant rencontré des cas de scorbut...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Des chutes à la dysfonction du lobe frontal : un rapport de cas sur l'impact neurodéveloppemental d'un traumatisme crânien pédiatriqueFrom Falls to Frontal Lobe Dysfunction: A Case Report on the Neurodevelopmental Impact of Pediatric Traumatic Brain Injury.

Fonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleRelations interpersonnellesQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un jeune homme ayant subi deux traumatismes crâniens dans la petite enfance, dont un traumatisme frontotemporal sévère à l'âge de 5 ans, et qui a développé à 17 ans un syndrome frontal tardif associé à une labilité émotionnelle marquée et des déficits des fonctions exécutives. Avant l'orientation, il présentait des conflits interpersonnels,...

Résumé uniquementSource tier 1

La décharge de rebond post-inhibitrice favorise l'activation hypothalamique lors de l'accouplement chez la souris mâlePost-inhibitory rebound firing promotes hypothalamic activation during male mating in mice.

Résumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de neurosciences fondamentales chez la souris mâle examine comment l'activation neuronale émerge dans un circuit limbique-hypothalamique dominé par l'inhibition, impliquant l'aire préoptique médiane (mPOA) et le noyau du lit de la strie terminale (BNST). À l'aide d'enregistrements in vivo, les auteurs montrent que les neurones mPOA actifs lors du...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Exposition prénatale aux sédatifs-hypnotiques et risque de TDAH et de TSA chez la descendance : une étude de cohorte nationale en populationPrenatal exposure to sedative-hypnotics and the risk of ADHD and ASD in offspring: a nationwide population-based cohort study.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale taïwanaise a examiné si l'exposition prénatale aux benzodiazépines ou aux Z-hypnotiques augmente le risque de TDAH et de TSA chez les enfants. À partir des données du National Health Insurance et du registre des naissances (2009-2016), les auteurs ont restreint la population aux enfants nés vivants dont la mère avait un diagn...

Autisme / TSASource tier 1

L'anxiété comme modérateur entre les traits autistiques/TDAH et la qualité de vie chez les enfants et adolescents autistesAnxiety as a Moderator Between Autistic/ADHD Traits and Quality of Life in Autistic Children and Adolescents.

Autisme / TSATDAHQualité de vieAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données de 316 enfants et adolescents autistes (7-17 ans) diagnostiqués par des cliniciens, issus du réseau ontarien de recherche sur les troubles neurodéveloppementaux (POND). Elle a examiné si l'anxiété modère la relation entre les traits autistiques, les traits TDAH (hyperactivité-impulsivité et inattention) et la qu...

Autisme / TSASource tier 1

Augmenter l'attention conjointe chez les enfants avec autisme à l'aide de stimuli sociaux contingents comme renforçateursIncreasing Joint Attention in Children With Autism Using Contingent Social Stimuli as Reinforcers.

Autisme / TSAAttentionInteractions socialesCommunication non verbaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les réponses d'attention conjointe d'enfants de 5-6 ans avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) peuvent être augmentées par des stimuli sociaux contingents seuls, sans renforçateur tangible. À l'aide d'un plan expérimental à cas unique avec renversement de traitements multiples (A1 B A2 C et A1 C A2 B), les réponses d'attention conj...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Effets des interventions non pharmacologiques sur la fonction motrice chez les enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle : revue systématique et méta-analyse en réseauEffects of Non-Pharmacological Interventions on Motor Function in Children and Adolescents With Intellectual Disability: Systematic Review and Network Meta-Analysis.

Trouble du développement intellectuelÉquilibre et postureCoordinationMotricité globaleTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau a évalué et classé les effets de différentes interventions par l'exercice sur l'équilibre et la coordination chez les enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle. Les bases CBM, CNKI, Wanfang, VIP, PubMed, Web of Science, CENTRAL, Cochrane Library et Embase ont été interrogées jusqu'au...

Instrument d’évaluationSource tier 2

GeneResolver : un pipeline hybride multi-agents traçable pour la priorisation de gènes en fonction de l'étiologieGeneResolver: A Traceable Hybrid Multi-Agent Pipeline for Etiology-Aware Gene Prioritization

Instrument d’évaluationPrépublicationAccès ouvertRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

GeneResolver est un pipeline hybride multi-agents conçu pour prioriser des gènes candidats en intégrant des informations étiologiques. Le titre et les métadonnées indiquent un outil bio-informatique d'aide à l'identification de gènes possiblement impliqués dans des conditions, avec une approche traçable et multi-agents. Aucun résumé n'étant disponible, cette...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières de communication dans les soins périnatals pour les femmes autistes : une étude qualitative utilisant le cercle herméneutique-dialectique au BrésilCommunication barriers in perinatal care for autistic women: A qualitative study using the hermeneutic-dialectic circle in Brazil.

Autisme / TSANeurodiversitéTraitement sensorielCommunication non verbaleCommunication alternative et améliorée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative brésilienne explore les barrières de communication dans les soins périnatals vécues par des femmes autistes. Trente-quatre femmes autistes (22 avec niveau de soutien 1, 12 avec niveau de soutien 2, dont trois non parlantes avec des besoins complexes de communication) ont été recrutées par convenance et ont participé à des entretiens s...

Mathématiques / dyscalculieSource tier 1

Compétences mathématiques chez les enfants sourds et malentendants : une revue systématiqueMathematical skills in deaf and hard-of-hearing children: A systematic review.

Mathématiques / dyscalculieTroubles des apprentissagesPopulation généraleMathématiquesLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique PRISMA 2020 évalue les compétences mathématiques des enfants et adolescents sourds ou malentendants (moins de 18 ans) et les situe par rapport à la dyscalculie développementale. Douze études observationnelles ont été incluses, avec des comparaisons à des pairs entendants avec ou sans troubles spécifiques des apprentissages. Les résul...

NeurodiversitéSource tier 1

Cartographie des diagnostics cliniques associés à la neurodiversité et à la neurodivergence dans la recherche en santé mentale : une revue de portéeMapping Clinical Diagnoses Associated With Neurodiversity and Neurodivergence in Mental Health Research: A Scoping Review.

Autisme / TSATDAHLecture / dyslexieMathématiques / dyscalculieTDC / trouble développemental de la coordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée, menée selon les méthodes JBI et l'extension PRISMA-ScR, a cartographié quantitativement les diagnostics cliniques associés aux termes « neurodivergence » et « neurodiversité » dans la littérature empirique en santé mentale. À partir de 134 études (151 134 participants) recrutés comme neurodivergents ou neurodivers, les participants éta...

Autisme / TSASource tier 1

Génomique fonctionnelle activée par CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines pour le trouble du spectre de l'autismeCRISPR-Enabled functional genomics in hPSCs-derived neural models for autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise l'apport de la génomique fonctionnelle fondée sur CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) pour étudier le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le TSA est décrit comme une condition neurodéveloppementale génétiquement hétérogène où des centaines de variants rares convergent vers quel...

Cognition globaleSource tier 1

Le resvératrol maintient la fonction mitochondriale hippocampique et inhibe la ferroptose neuronale pour améliorer la dysfonction cognitive associée au diabète via la signalisation Sirt1/ShhResveratrol Maintains Hippocampal Mitochondrial Function and Inhibits Neuronal Ferroptosis to Improve Diabetes-Associated Cognitive Dysfunction via Sirt1/Shh Signaling.

Cognition globaleMémoireFonctions exécutivesPoids et santé métaboliqueNutrition ou supplémentation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude animale a évalué si le resvératrol améliore la dysfonction cognitive associée au diabète en régulant la ferroptose et en préservant la fonction mitochondriale hippocampique. Des rats rendus diabétiques par un régime riche en saccharose et en graisses combiné à la streptozotocine ont été traités par resvératrol, avec ou sans érastine (activateur c...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...