Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casValidation d’instrumentPublié avec évaluation par les pairs
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude élargit la caractérisation clinique et fonctionnelle des variants rares du gène MARK2 associés aux troubles du spectre autistique (TSA) et aux troubles neurodéveloppementaux (TND). À l'aide d'un modèle de drosophile humanisé, huit variants liés aux TND ont été évalués. Les résultats montrent un spectre d'effets : variants tronquants (perte de fon...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine le déséquilibre mondial de la recherche génomique sur le trouble du spectre de l'autisme (TSA), où les populations d'ascendance non européenne sont fortement sous-représentées. Elle souligne que ce biais eurocentrique limite la découverte de variants, la résolution du fine-mapping et la généralisabilité des résultats, avec des implication...
AttentionÉditorial ou opinionLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article théorique explore la relation entre le contrôle attentionnel et la pensée créative, soulignant que l'attention sélective est cruciale pour la créativité. Les auteurs identifient les obstacles limitant la caractérisation des mécanismes neuronaux sous-jacents et proposent des stratégies interdisciplinaires pour les surmonter. Ils suggèrent qu'une r...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la relation entre l'attention inhibitrice (mesurée par le test Flanker) et la connectivité fonctionnelle cérébrale diffère entre les enfants avec et sans TDAH. En utilisant la base de données ABCD (enfants de 9 à 10 ans), les auteurs ont trouvé des associations significatives entre la connectivité fonctionnelle et à la fois le diagnost...
Population généraleMémoire de travailAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la charge de la mémoire de travail verbale (MTV) module l'activation et le couplage fonctionnel dirigé entre six régions d'intérêt fronto-pariétales et cérébelleuses. Les résultats montrent qu'une charge élevée augmente l'activité dans les régions fronto-pariétales et le cervelet, réduit le couplage cérébello-cortical, et que le c...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude élargit le spectre génétique et phénotypique des troubles neurodéveloppementaux liés au gène KDM5A, codant une histone déméthylase. À partir d'une cohorte internationale de 24 nouveaux individus issus de 21 familles, porteurs de variants rares altérant la protéine KDM5A, tous les patients présentent un trouble sévère du langage, une déficience in...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les mécanismes neuronaux du dysfonctionnement olfactif dans la maladie d'Alzheimer (MA). Les auteurs ont combiné le séquençage d'ARN en cellules uniques, des études électrophysiologiques ex vivo et des données d'IRM fonctionnelle clinique pour examiner le lien entre la mémoire olfactive et les troubles dynamiques de la transmission synapt...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné comment les auto-évaluations et les évaluations des enseignants du fonctionnement exécutif (FE) différaient entre les adolescents avec et sans troubles neurodéveloppementaux auto-déclarés (TND), en fonction des niveaux de symptômes internalisés, et comment le FE, les TND et les symptômes internalisés étaient liés au rendement scolaire....
Population généraleMémoireEnfanceAdulteEnvironnement numérique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les versions physique et numérique de la tâche de Corsi (mémoire visuospatiale) chez 39 enfants de 4 ans, 40 de 6 ans et 41 jeunes adultes, en utilisant l'EEG. Les enfants performent mieux sur la version physique sans différence d'activité cérébrale, tandis que les adultes ont des performances similaires mais une augmentation de la puissa...
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article critique l'utilisation du terme 'autisme virtuel' pour décrire des comportements de type autistique chez de jeunes enfants après une exposition prolongée aux écrans. Les auteurs avancent que ce terme renforce des idées dépassées de culpabilité parentale, déforme la compréhension actuelle de l'autisme et crée une confusion dans le public. Ils prop...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesComportements-défisÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide l'utilisation des souris DAT-IRES-Cre dans le modèle d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les auteurs montrent que ces souris présentent des altérations comportementales (déficits sociaux, comportements répétitifs) et une hyperactivité des neurones dopaminergiques similaires aux souris sauvages après exposition prénatale au VPA,...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSommeilRythmes circadiensCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleAttention
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé les données de l'étude ABCD (Adolescent Brain Cognitive Development) pour identifier des sous-groupes d'adolescents basés sur la connectivité fonctionnelle au repos entre le réseau frontopariétal (FPN) et l'amygdale. Quatre sous-groupes ont été identifiés, montrant que ceux avec plus de connectivité FPN-FPN et dlPFC-IPS avaient de meill...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse évalue la relation entre la symptomatologie du TDAH (inattention, hyperactivité/impulsivité) et la réussite scolaire à partir de 106 études et 450 tailles d'effet. La corrélation poolée entre l'attention comportementale et la réussite scolaire est de r = -0,25 (IC 95 % : -0,29 à -0,22). Les modérateurs significatifs sont le type de symptom...
TDAHAttentionRemédiation cognitiveApplication ou outil numériqueIntelligence artificielle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'intégration de jeux cognitifs avec EEG-BCI montre un potentiel pour améliorer l'attention dans le TDAH, mais les systèmes existants manquent d'adaptation personnalisée. Cette étude a développé un système adaptatif multi-tâches combinant neurofeedback en temps réel et personnalisation par apprentissage automatique. Cinquante participants (25 TDAH, 25 contrô...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAutodéterminationParticipation socialeAdulteDroits et politiques publiques
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude nationale menée auprès de 150 adultes avec déficience intellectuelle explore leurs points de vue sur l'autonomie et la prise de décision dans le cadre de la recherche en médecine de précision. Les participants ont exprimé un fort intérêt pour la participation et le contrôle de leurs décisions, parfois avec soutien. Les résultats soulignent la néc...
Autisme / TSAÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier en longues lectures (LR-WGS) sur 267 individus de 63 familles avec trouble du spectre autistique (TSA). Elle a augmenté la détection des variants structuraux (SV) et des répétitions en tandem (TR) de 33% et 38% respectivement, et a permis d'identifier de nouveaux variants exoniques de novo germinaux et som...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...
Groupe témoinCommunication non verbaleAdulteInstrument d’évaluationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à développer et affiner une version en lecture facile du Brain Injury associated Visual Impairment - Impact Questionnaire (BIVI-IQ), un outil mesurant l'impact de la déficience visuelle après une lésion cérébrale. Les troubles de la communication et cognitifs, fréquents après une lésion cérébrale, constituent une barrière à l'auto-évaluati...
Autisme / TSAGroupe témoinThéorie de l’espritCognition socialeEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué la capacité de caractéristiques spectrales de l'EEG au repos et pendant une tâche naturaliste de théorie de l'esprit (ToM) à distinguer des enfants avec TSA (n=73) d'enfants au développement typique (n=90), âgés de 3 à 11 ans. Le modèle basé sur le ratio de puissance en contrôle mental a montré la meilleure performance (préc...