Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceHôpitalÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est le syndrome neuro-cutané le plus fréquent, touchant environ 1 personne sur 3000. Cette affection génétique implique plusieurs systèmes organiques avec une variabilité clinique marquée, incluant des caractéristiques cutanées, ophtalmologiques, neurologiques, cardiovasculaires, squelettiques et neurodéveloppementales, ai...
Lecture / dyslexieTrouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifLecture
FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Ce numéro spécial rassemble des recherches récentes sur les capacités langagières des personnes dyslexiques, au-delà de la phonologie. Les articles examinent la place du langage oral dans la recherche et les politiques sur la dyslexie, les profils langagiers d'enfants avec ou sans trouble développemental du langage (TDL), les marqueurs précoces et les sous-t...
Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée auprès de 75 enfants (8-9 ans) examine les associations uniques entre la mémoire de travail (MT), le contrôle inhibiteur (CI) et les performances motrices globales. La MT prédit significativement l'indice moteur global après contrôle de l'âge et du sexe, contrairement au CI. Les résultats suggèrent un rôle sélectif de la MT dan...
Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posturePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Étude prospective d'une cohorte régionale suédoise de 70 enfants nés très prématurés (22-32 semaines) sans paralysie cérébrale, évalués à 12 ans avec le Movement Assessment Battery for Children (MABC-2). Le score moyen correspondait au 16e percentile, et 16 enfants présentaient des difficultés motrices significatives. Un retard de développement moteur à 2 mo...
Autisme / TSAEnfanceÉcoleRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques préliminaires du M-CHAT-S, un nouvel outil de dépistage de l'autisme pour les enfants en début de scolarité élémentaire, disponible en deux versions selon le niveau de langage verbal. 165 aidants et 107 éducateurs ont rempli le M-CHAT-S, ainsi que le SRS-2 et le CBCL. Les résultats montrent une bonne cohérenc...
Autisme / TSAGroupe témoinPopulation généraleCognition socialePragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le développement et la validation psychométrique du Questionnaire pour la communication sociale chez les jeunes apprenants autistes (Q-SoCiAL), une nouvelle mesure destinée aux enfants autistes utilisant plus de 10 mots spontanés. Développé en quatre phases (définition du construit, affinement des items via entretiens cognitifs, sélectio...
TDAHProfessionnelsEnfanceAdolescenceInstitution ou hébergement collectif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilisabilité formative du prototype IDDEAS 1.0, un système d'aide à la décision clinique (CDSS) pour les services de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent en Norvège, avec le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) comme paradigme clinique. Soixante-huit psychologues et psychiatres ont participé à des tests d'utilisab...
Autisme / TSATDAHEnfanceHôpitalRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...
Fonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travailPlanification
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude quasi-expérimentale a évalué les fonctions exécutives (FE) chez 56 enfants prématurés (28-34 semaines, âgés de 7 à 9 ans) en combinant des mesures basées sur la performance (batterie CEF-B) et des questionnaires de vie quotidienne (BRIEF version parents et enseignants). Un trouble exécutif (défini par des scores au 90e percentile ou plus sur les...
Fonctions exécutivesMémoire de travailMémoireVitesse de traitementEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte examine le fonctionnement neurocognitif de 125 enfants (âge moyen 9,7 ans) atteints de tumeurs du SNC, évalués en moyenne 2 mois après le diagnostic. Les résultats montrent qu'une proportion plus élevée de patients présente des déficits neurocognitifs par rapport aux normes, avec un risque accru pour les enfants issus de milieux à plus...
Trouble développemental du langageLectureParole et phonologieGraphomotricitéEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise les recherches sur l'évaluation et l'intervention des connaissances des lettres (reconnaissance et identification des noms et sons des lettres, et écriture) chez les enfants de 3 à 18 ans présentant un trouble développemental du langage (TDL). Seules les études en anglais ont été incluses. Les résultats montrent que les év...
Autisme / TSAQualité de vieÉpilepsieTrouble des conduites alimentairesEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins compare 200 enfants épileptiques et 200 témoins sains âgés de 6 à 16 ans. Les enfants épileptiques présentent des scores de syndrome de désengagement cognitif (CDS) significativement plus élevés, un QI plus bas, et une corrélation forte entre les symptômes CDS et les difficultés d'apprentissage (r=0.65). L'analyse de régression montre...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné la relation entre les fonctions exécutives (FE) quotidiennes et la coordination bimanuelle chez 46 enfants atteints de paralysie cérébrale unilatérale (uCP) et 56 enfants typiques. La coordination bimanuelle a été évaluée via trois tâches robotisées (Kinarm). Les FE quotidiennes ont été mesurées par le Behavior Rating Inven...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une précédente publication portant sur le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) en soins primaires via le réseau italien Win4ASD chez les enfants. Aucun nouveau résultat n'est présenté ; il s'agit uniquement d'une mise à jour de l'article original.
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPériode prénatale et périnatalePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a évalué 380 enfants nés extrêmement prématurés (24-28 semaines) à l'âge de 6-7 ans à l'aide du questionnaire de communication sociale (SCQ). 14 % présentaient un score ≥15, indiquant un risque élevé de TSA. Les facteurs de risque associés comprenaient le sexe masculin, un faible poids de naissance, une rétinopathie sévère, des troubl...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse regroupe 46 études (1580 autistes, 7698 non autistes) et montre que les personnes autistes présentent des performances olfactives significativement inférieures (g = -0,64), particulièrement chez les enfants. Les déficits sont observés dans les tests psychophysiques (identification, seuil) et les rapports des proches,...
TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...