Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Le trouble de régression du syndrome de Down (DSRD) survient chez les jeunes atteints du syndrome de Down et se caractérise par un déclin fonctionnel, une psychopathologie d'apparition récente et des besoins de soutien accrus. Il est souvent associé à une catatonie, pour laquelle l'électroconvulsivothérapie (ECT) est un traitement efficace, mais les études s...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire transversale visait à valider la convergence entre un jeu sérieux (Attention Robots) et le test d'attention D2-R chez 58 enfants et adolescents (6-18 ans), dont 19 avec un diagnostic de TDAH (groupe expérimental) et 39 témoins. Les corrélations entre les indicateurs comportementaux (vitesse de travail, omissions, commissions, concent...
Autisme / TSAProfessionnelsThéorie de l’espritCognition socialeCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le développement et l'évaluation psychométrique préliminaire d'un questionnaire auto-rapporté mesurant les compétences liées à la théorie de l'esprit (ToM) chez des professionnels de l'éducation travaillant avec des enfants autistes (TSA) en milieu scolaire inclusif. Une étude transversale a inclus 291 professionnels chiliens. L'analyse fa...
Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifPragmatique et communication socialeVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la compréhension du focus restrictif avec la particule zing6hai6 (« seulement ») chez des enfants cantophones d'âge scolaire autistes et neurotypiques. Soixante-quinze enfants (42 autistes, 33 neurotypiques) âgés de 5 à 10 ans, appariés sur l'âge et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de vérification d'images évaluant leur inte...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité de modèles d'apprentissage automatique basés sur l'oculométrie pour distinguer les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) de ceux avec développement typique (DT) et de ceux avec retard global de développement (RGD). 168 tout-petits (45 TSA, 56 RGD, 67 DT ; âgés de 18 à 48 mois) ont visionné une vidéo sociale dyna...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue systématiquement l'impact du choix du modèle de fondation, de la stratégie d'agrégation des caractéristiques et du type d'anomalie sur la performance de classification binaire (normal vs anormal) au niveau de six organes abdominaux à partir de scanners CT. Cinq modèles de fondation en imagerie médicale sont comparés, avec six stratégies d'...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative phénoménologique explore l'expérience vécue de l'incongruence de genre chez des adolescents autistes. Des entretiens semi-directifs ont été menés auprès d'adolescents présentant un TSA et une incongruence de genre. L'analyse thématique réflexive a révélé trois méta-thèmes : l'émergence du décalage entre identité de genre et corps, le...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les profils de santé bucco-dentaire d'enfants âgés de 10 à 18 ans diagnostiqués avec un TDAH (n=50) à ceux de témoins sains appariés selon l'âge (n=50). Les diagnostics de TDAH ont été établis par un spécialiste en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent selon les critères du DSM-5, appuyés par des évaluations neuropsychol...
Population généraleTraitement sensorielAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les comportements et expériences d'enfants dans des espaces non cliniques d'un hôpital pédiatrique en Inde du Sud. Vingt-cinq enfants âgés de 5 à 18 ans ont été observés dans quatre espaces communs (aire de jeu, salle d'attente, couloir, hall) à l'aide de trois méthodes : observation, dessin et élicitation verbale. Trois thème...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire a examiné les différences régionales du rapport de puissance alpha1/alpha2 (α1/α2) en EEG au repos chez 84 enfants de la communauté, dont 42 à haut risque de TDAH (dépistage positif au CSI-4) et 42 témoins appariés. Les résultats montrent que, en condition yeux fermés, le groupe à haut risque présente un rapport α1/α2 significativeme...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version italienne de l'Adult Executive Functioning Inventory (ADEXI), un questionnaire auto-rapporté bref mesurant le fonctionnement exécutif, auprès de 84 adultes diagnostiqués TDAH dans un centre de soins tertiaires. La validité discriminante a été examinée par comparaison avec 252 témoins non cliniqu...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinTraitement sensorielAuditionPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de l'X fragile (FXS) se caractérise notamment par une hypersensibilité auditive. Cette étude évalue l'inhibition par un prépulse induit par un gap (GPIAS) et l'habituation du réflexe de sursaut acoustique chez des souris mâles et femelles FMR1-knockout (KO) à différents stades de développement postnatal (P15, P20, P30). Les résultats montrent une...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelLectureStratégies d’apprentissageJeune adulteTélésanté
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné si les effets de FRAME (Functional Reading Activities to Motivate and Empower), une intervention fonctionnelle de compréhension en lecture basée sur des stratégies destinée à de jeunes adultes présentant une déficience intellectuelle et développementale (DID), étaient maintenus 6 mois après la fin de l'intervention, et a exploré les per...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences vécues de neuf frères et sœurs neurotypiques d'individus autistes en Türkiye, en utilisant une approche phénoménologique interprétative. Les entretiens semi-structurés ont révélé quatre thèmes majeurs : des relations fraternelles complexes et fluides, des défis liés aux barrières de communication et aux comport...