Population généraleCognition globaleMémoire de travailPetite enfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'association entre l'environnement domestique et le fonctionnement cognitif chez de jeunes enfants (n=29, âge moyen 4,4 ans) atteints de drépanocytose (SCD). Les enfants ont bénéficié d'une évaluation cognitive et académique, et l'environnement familial a été mesuré à l'aide du Home Observation for Measurement of the Environment (HOME)....
Interactions socialesPragmatique et communication socialeEnfanceÉcoleÉtude qualitative
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'analyse conversationnelle pour examiner comment des enfants (5-12 ans) présentant un trouble de la communication répondent aux actions d'enregistrement (attirer l'attention sur un référent perceptible) lors d'interactions entre pairs dans une école primaire spécialisée anglophone en Australie. L'analyse de 5,6 heures d'enregistrements a...
Étude transversaleRésumé uniquementPetit échantillonGénéralisation limitéeLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a inclus 161 patients porteurs de kystes de la fente de Rathke (RCC) suivis en surveillance active, dont 30 avec régression spontanée (définie par une réduction de volume ≥25 % ou disparition) et 131 sans régression. Les IRM 3.0 T (séquences pondérées T1, T2 et dynamique avec contraste) ont été évaluées en aveugle par deux neuroradi...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle naturaliste rétrospective a examiné l'évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel (SPD) chez 25 enfants et adolescents atteints de trouble obsessionnel-compulsif (TOC), dont huit avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) comorbide, suivis en soins spécialisés ambulatoires au Japon. Les SPD évaluées par les...
AdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casRevue systématiquePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte des données sur les troubles de la reméthylation liés à la cobalamine (cbl-RD), des conditions rares et hétérogènes avec un large spectre phénotypique incluant des manifestations prénatales et infantiles précoces. Cinq femmes atteintes de cbl-RD (3 cblC/epi-cblC, 1 cblD, 1 cblE) ayant eu neuf grossesses et huit fœtus atteints de cbl-RD (...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a examiné l'association entre le polymorphisme rs6313 (102T>C) du gène HTR2A et la susceptibilité au trouble du spectre autistique (TSA) dans une population jordanienne. 99 enfants jordaniens avec TSA et 109 témoins neurotypiques ont été génotypés par PCR-RFLP. Les fréquences génotypiques et alléliques ont été analysées sous plusieurs...
TDAHGroupe témoinAttentionInhibitionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire d'une cohorte scolaire prospective (2008-2011) a suivi 89 enfants avec TDAH et 82 témoins appariés pendant quatre ans, avec des évaluations annuelles (échelle de Turgay basée sur le DSM-IV et entretiens cliniques structurés). Parmi les participants réévalués à la quatrième année (rétention de 94,7 %), 32,1 % ont atteint la rémission...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'efficacité et la sécurité du ropinirole (agoniste dopaminergique) en ajout au méthylphénidate chez 66 enfants de 6 à 17 ans présentant un TDAH. Les participants ont reçu pendant 8 semaines du méthylphénidate associé soit à du ropinirole 0,25 mg, soit à un placebo, deux fois par jour. Le...
Population généraleCognition globaleMémoireLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de preuve de concept évalue un chatbot personnalisé basé sur l'IA générative (GPT-3.5) pour assister des adultes âgés avec troubles cognitifs dans l'écriture de mémoires et le soutien émotionnel. Un cadre de conception collaborative multiméthodes (ingénierie Kansei, déploiement de la fonction qualité, conception axiomatique, méthode TOPSIS) a été...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue 56 enfants âgés de 0 à 4 ans avec exposition prénatale confirmée au fentanyl. Les auteurs ont recueilli des données sur les expositions intra-utérines, les traits dysmorphiques, les anomalies congénitales, le parcours néonatal, l'alimentation, la croissance, le développement, les précurseurs du cholestérol et les tests génétiques. Ils ont...
Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a estimé la prévalence du risque de trouble développemental du langage (TDL) chez 252 élèves de CP-CE1 (Grades 1-2) dans six écoles éligibles au programme Title I en Virginie-Occidentale. Les enfants ayant un score ≤ 70 au KBIT-2 Matrices ont été exclus. Le risque de TDL a été défini par un score composite de base ≤ 80 au CELF-5 et u...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle des préoccupations perfectionnistes parentales, un facteur de risque connu dans la population générale mais peu étudié chez les parents d'enfants autistes, dans le stress parental et l'épuisement parental. À partir de 136 dyades mère-père élevant un enfant autiste (73 % de garçons, âge moyen 12,2 ans), des modèles d'interdépendanc...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée examine comment les apprentissages statistiques implicite et explicite soutiennent l'acquisition de la lecture chez des enfants de 2e-3e année avec ou à risque de dyslexie, en utilisant le chinois comme système d'écriture. Quatre-vingt-quinze enfants ont été répartis en trois groupes : entraînement implicite (exposition répét...
Population généraleFlexibilité mentaleVitesse de traitementMémoireCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné si l'étendue de la douleur (monosite vs multisite) et les symptômes de sensibilisation centrale (évalués par le Central Sensitization Inventory, CSI-9) sont associés à des schémas distincts de volume de matière grise et de cognition chez 272 adultes âgés souffrant de douleur chronique (Bunkyo Health Study). Les résultats mo...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une approche de biologie des systèmes pour identifier des gènes candidats et des facteurs de régulation associés au trouble du spectre autistique (TSA). À partir de données d'expression génique de sang périphérique (GSE18123), les auteurs ont identifié des gènes différentiellement exprimés, puis ont réalisé une analyse de réseau de co-exp...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la nature et les mécanismes sous-jacents des troubles de la conscience phonologique et de la littératie chez des adultes cantonais atteints d'amusie congénitale, en tenant compte du rôle potentiel des traits de dyslexie. Vingt et un locuteurs cantonais avec amusie et 21 témoins appariés ont été évalués à l'aide de tâches de conscience p...
Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la faisabilité d'adapter le Systematic Analysis of Language Transcripts (SALT) pour des enfants d'âge préscolaire parlant le créole jamaïcain et l'anglais jamaïcain. Les protocoles SALT standard, conçus pour des locuteurs monolingues anglais, risquent de mal représenter les compétences langagières des enfants bilingues en ne tenant...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la concordance entre les échelles de rating remplies par les parents (ASRS, SRS-2) et les outils d'observation clinique (CARS2-ST, ADOS-2) lors de l'évaluation initiale de l'autisme chez 18 enfants de familles hispanophones aux États-Unis. Des corrélations positives ont été trouvées entre les scores de communication sociale et d'in...