Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques56
Conditions associées et santé globale21
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement43
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

« Espérons simplement que tout ira bien » : une étude Photovoice explorant l'impact des restrictions liées à la Covid-19 sur les enfants avec une déficience intellectuelle au Royaume-Uni.'Let's Just Hope for the Best': A Photovoice Study Exploring the Impact of Covid-19 Restrictions on Children With Intellectual Disabilities in the UK.

Trouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleAnxiétéEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative utilise la méthode Photovoice pour explorer le vécu des enfants avec une déficience intellectuelle pendant la pandémie de Covid-19. Treize enfants âgés de 8 à 16 ans ont participé à cinq séances en petits groupes (en présentiel ou par visioconférence) entre novembre 2021 et mars 2022. L'analyse thématique a fait émerger trois thèmes p...

Hors périmètreSource tier 1

Alertes de neuromonitorage peropératoire lors de la chirurgie des déformations vertébrales congénitales : prévalence, facteurs de risque et résultats dans une étude prospective de 100 patients.Intraoperative neuromonitoring alerts during surgery for congenital spinal deformity: prevalence, risk factors, and outcomes in a prospective study of 100 patients.

EnfanceAdolescenceHôpitalDispositif médicalÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective multicentrique a inclus 100 patients pédiatriques opérés pour une déformation vertébrale congénitale (CSD). Des alertes de neuromonitorage peropératoire (IONM) sont survenues dans 19 % des cas, principalement lors d'ostéotomies à 3 colonnes ou de résections vertébrales. Les facteurs de risque significatifs incluaient l'importance de l...

Autisme / TSASource tier 1

Étude sur l'influence de l'empathie sur le comportement d'aide des enfants atteints de troubles du spectre autistique sous différentes conditions d'amorçage affectif.A Study on the Influence of Empathy on Helping Behavior of Children With Autism Spectrum Disorder Under Different Affective Priming Conditions.

Autisme / TSACognition socialeCompréhension des émotionsInteractions socialesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet de l'empathie sur le comportement d'aide d'enfants autistes (TSA) sous différentes conditions d'amorçage affectif. L'expérience 1 a évalué l'effet prédictif de l'empathie sur le comportement d'aide, en divisant les participants en groupes de haute et basse empathie selon le Measure of Empathy and Sympathy (MES) chinois, et en mesu...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Les échanges entre pairs en classe maternelle : les expériences des enfants avec difficultés de langage sont-elles distinctives ?Peer Talk in the Preschool Classroom: Are the Experiences of Children With Language Difficulties Distinctive?

Trouble développemental du langageLangage expressifLangage réceptifInteractions socialesPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les interactions verbales entre pairs (paroles émises et reçues) chez des enfants présentant des difficultés de langage en classe maternelle, comparés à leurs camarades. Les interactions avec les enseignants ont également été mesurées. Des observations par capteurs portés ont été réalisées jusqu'à huit fois en fin d'année scolaire dans 29...

Autisme / TSASource tier 1

Connectivité fonctionnelle au repos en bandes alpha et bêta en MEG chez des garçons autistes avec dysfonctionnement du traitement sensorielMEG resting state alpha and beta band functional connectivity in male children with autism and sensory processing dysfunction.

Autisme / TSAGroupe témoinTraitement sensorielEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en magnétoencéphalographie (MEG) compare la connectivité fonctionnelle au repos dans les bandes de fréquence alpha et bêta chez 60 garçons âgés de 8 à 12 ans, répartis en trois groupes : 18 avec trouble du spectre de l'autisme (TSA), 18 avec dysfonctionnement du traitement sensoriel (SPD) sans TSA, et 24 témoins au développement typique. Les anal...

TDAHSource tier 1

Évaluation de l'attention par jeu sérieux pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité chez les enfants et adolescents : étude transversale préliminaire de validation convergenteSerious Game-Based Attention Assessment for Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children and Adolescents: Preliminary Cross-Sectional Convergent Validation Study.

TDAHGroupe témoinAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire transversale visait à valider la convergence entre un jeu sérieux (Attention Robots) et le test d'attention D2-R chez 58 enfants et adolescents (6-18 ans), dont 19 avec un diagnostic de TDAH (groupe expérimental) et 39 témoins. Les corrélations entre les indicateurs comportementaux (vitesse de travail, omissions, commissions, concent...

Autisme / TSASource tier 1

Compréhension du focus restrictif avec zing6hai6 (« seulement ») chez des enfants cantophones d'âge scolaire autistes et neurotypiquesComprehension of Restrictive Focus With Zing6hai6 ("Only") in School-Age Cantonese-Speaking Autistic and Neurotypical Children.

Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifPragmatique et communication socialeVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la compréhension du focus restrictif avec la particule zing6hai6 (« seulement ») chez des enfants cantophones d'âge scolaire autistes et neurotypiques. Soixante-quinze enfants (42 autistes, 33 neurotypiques) âgés de 5 à 10 ans, appariés sur l'âge et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de vérification d'images évaluant leur inte...

Autisme / TSASource tier 1

De la séparation clinique et typique à la différenciation entre trouble du spectre de l'autisme et retard global de développement : apprentissage automatique interprétable basé sur l'oculométrieFrom clinical and typical separation to autism spectrum disorder and global developmental delay differentiation: Interpretable eye-tracking-based machine learning.

Autisme / TSAAutre TND spécifiéGroupe témoinAttentionPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité de modèles d'apprentissage automatique basés sur l'oculométrie pour distinguer les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) de ceux avec développement typique (DT) et de ceux avec retard global de développement (RGD). 168 tout-petits (45 TSA, 56 RGD, 67 DT ; âgés de 18 à 48 mois) ont visionné une vidéo sociale dyna...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement du système numérique approximatif chez les enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau : preuves comportementales et neurales issues d'une étude de potentiels évoqués.Approximate number system processing in school-age children with high-functioning autism: Behavioral and neural evidence from an event-related potential study.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Traiter un trouble causé par une enzyme hyperactive : déficit en BCKD-kinaseTreating a Disorder Caused by an Overactive Enzyme: BCKD-Kinase Deficiency.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...

Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

TDAHSource tier 1

Évaluation de la santé bucco-dentaire chez les enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : une étude transversaleEvaluation of Oral Health in Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Cross-Sectional Study.

TDAHGroupe témoinSanté bucco-dentaireEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les profils de santé bucco-dentaire d'enfants âgés de 10 à 18 ans diagnostiqués avec un TDAH (n=50) à ceux de témoins sains appariés selon l'âge (n=50). Les diagnostics de TDAH ont été établis par un spécialiste en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent selon les critères du DSM-5, appuyés par des évaluations neuropsychol...

Population généraleSource tier 1

Enfants dans un environnement de soins non clinique : perspectives issues d'une approche qualitative multi-méthodesChildren in non-clinical healthcare environment: insights from a multi-method qualitative approach.

Population généraleTraitement sensorielAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les comportements et expériences d'enfants dans des espaces non cliniques d'un hôpital pédiatrique en Inde du Sud. Vingt-cinq enfants âgés de 5 à 18 ans ont été observés dans quatre espaces communs (aire de jeu, salle d'attente, couloir, hall) à l'aide de trois méthodes : observation, dessin et élicitation verbale. Trois thème...

TDAHSource tier 1

Un marqueur électrophysiologique de la sous-bande alpha de l'état de repos comme indicateur de vulnérabilité attentionnelle chez les enfants à haut risque de TDAH : une étude électrophysiologique préliminaire.A resting-state alpha sub-band marker of attentional vulnerability in children with high-risk for ADHD: A preliminary electrophysiological study.

TDAHGroupe témoinAttentionEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire a examiné les différences régionales du rapport de puissance alpha1/alpha2 (α1/α2) en EEG au repos chez 84 enfants de la communauté, dont 42 à haut risque de TDAH (dépistage positif au CSI-4) et 42 témoins appariés. Les résultats montrent que, en condition yeux fermés, le groupe à haut risque présente un rapport α1/α2 significativeme...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de l'huile de cannabis riche en cannabidiol sur la reconnaissance des expressions faciales et la théorie de l'esprit chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : un essai clinique randomiséEffects of Cannabidiol-Rich Cannabis Oil on Facial Expression Recognition and Theory of Mind in Children With Autism Spectrum Disorder: A Randomized Clinical Trial.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette sous-analyse post hoc d'un essai randomisé en double aveugle contrôlé par placebo a évalué les effets de l'huile de cannabis riche en cannabidiol (CBD) sur la reconnaissance des expressions faciales et la théorie de l'esprit chez 19 enfants brésiliens atteints de TSA (72,7 % de garçons, âge moyen 7,82 ans). Les participants ont reçu soit de l'huile de...

AttentionSource tier 1

Les traits neurodéveloppementaux comme mécanismes reliant les prédispositions génétiques à l'implication dans le harcèlement scolaireNeurodevelopmental traits as mechanisms linking genetic predispositions to bullying involvement.

Population généraleAttentionInhibitionPragmatique et communication socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine comment un score polygénique pour les problèmes neurodéveloppementaux (PGS-NDP), incluant des charges pour les symptômes de TDAH, les traits de spectre autistique et l'agressivité, est associé à la perpétration et à la victimisation de harcèlement de la fin de l'enfance à l'adolescence. À partir des données de la cohorte ALS...

Interactions socialesSource tier 1

Explorer les interactions entre pairs dans un cadre d'éducation spécialisée : alignement et affiliation dans les séquences d'enregistrement réciproque.Exploring peer interactions in a special education setting: Alignment and affiliation in reciprocal registering sequences.

Interactions socialesPragmatique et communication socialeEnfanceÉcoleÉtude qualitative
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'analyse conversationnelle pour examiner comment des enfants (5-12 ans) présentant un trouble de la communication répondent aux actions d'enregistrement (attirer l'attention sur un référent perceptible) lors d'interactions entre pairs dans une école primaire spécialisée anglophone en Australie. L'analyse de 5,6 heures d'enregistrements a...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification de variants PREP bialléliques perte-de-fonction chez trois individus présentant une déficience intellectuelle syndromiqueIdentification of biallelic loss-of-function PREP variants in three individuals with syndromic intellectual disability.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...