NeurodéveloppementSource tier 1

Différenciation des tics et des comportements de tic fonctionnels chez les enfants et les jeunes : profils de santé mentale personnelle et familiale et leurs implications cliniques.Differentiating tics and functional tic-like behaviours in children and young people: personal and family mental health profiles and their clinical implications.

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Une étude transversale comparant 127 patients âgés de 4 à 17 ans avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB), un syndrome de Tourette (TS) ou les deux, montre que le FTLB débute plus tard (13 vs 5 ans) et présente davantage de troubles psychiatriques comorbides (>78% vs 51%), notamment anxiété, dépression et autisme. Le TDAH est présent chez 35% des FT...

Autisme / TSASource tier 1

Quantification automatisée de la synchronie affective : liens avec le risque d'autisme et la communication sociale chez le nourrissonAutomated Quantification of Affect Synchrony: Links to Autism Risk and Social Communication in Infancy.

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Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...

Autisme / TSASource tier 1

Modèles de contention en fonction de l'âge chez les patients pédiatriques avec trouble du spectre autistique consultant aux urgences : un rapport succinctAge-Dependent Restraint Patterns in Pediatric Emergency Department Patients With Autism Spectrum Disorder: A Brief Report.

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Cette étude rétrospective a analysé les schémas de contention (physique et pharmacologique) chez 3 469 patients pédiatriques (5-17,9 ans) consultant aux urgences pour motif psychiatrique, en comparant ceux avec TSA à un groupe témoin psychiatrique. La contention physique était plus fréquente chez les TSA (14,1% vs 6,0%, aOR 2,28), mais l'analyse par âge a mo...

TDAHSource tier 1

Efficacité de la thérapie cognitivo-comportementale multimodale en soins courants pour les adolescents avec trouble du déficit de l'attention/hyperactivité évaluée par les parents et les patientsEffectiveness of Usual-Care Multimodal Cognitive Behavioral Therapy for Adolescents With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Rated by Parents and Patients.

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Cette étude évalue l'efficacité en conditions réelles d'une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) multimodale, avec ou sans pharmacothérapie, chez 420 adolescents avec TDAH suivis en clinique externe universitaire. Les changements des symptômes émotionnels et comportementaux (évalués par les parents et les patients) ont été analysés par tests t appariés,...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse en réseau des CNV de la sérotonine montre une convergence biologique à partir de l'hétérogénéité génétique et discrimine entre l'autisme et le retard de développementNetwork analysis of serotonin CNVs shows biological convergence from genetic heterogeneity and discriminates between autism and developmental delay.

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Cette étude utilise l'analyse de réseau et l'apprentissage automatique pour examiner si les variations du nombre de copies (CNV) affectant les gènes sérotoninergiques peuvent distinguer le trouble du spectre autistique (TSA) du retard de développement (RD). Les réseaux TSA ont révélé six clusters génétiques, dont cinq liés aux récepteurs sérotoninergiques, t...

Autisme / TSASource tier 1

Le remplacement du gène CSNK2B corrige les phénotypes liés à l'autisme et établit des biomarqueurs EEG translationnelsCSNK2B gene replacement rescues autism-related phenotypes and establishes translational EEG biomarkers.

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Cette étude montre que des variants du gène CSNK2B provoquent des troubles neurodéveloppementaux avec autisme et épilepsie. En utilisant des souris haploinsuffisantes pour Csnk2b, les auteurs récapitulent les caractéristiques clés de la maladie : déficits sociaux et cognitifs, comportement anxieux, crises épileptiques spontanées, anomalies corticales et dimi...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence et facteurs associés des troubles du sommeil chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre autistique : une méta-analyse et revue systématiquePrevalence and associated factors of sleep disorders in children and adolescents with autism spectrum disorder: a meta-analysis and systematic review.

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Cette méta-analyse et revue systématique a examiné la prévalence et les facteurs associés aux troubles du sommeil chez les enfants et adolescents atteints de trouble du spectre autistique (TSA). À partir de 22 études incluant 3 771 participants, la prévalence des troubles du sommeil était de 60 %. Les facteurs associés incluent l'âge jeune, le co-sommeil ave...

Autisme / TSASource tier 1

Télésanté versus traitement comportemental en personne médié par les aidants pour les comportements problématiques chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : Protocole de l'essai contrôlé randomisé COACH (Caregiver Outreach for Autism Coaching at Home)Telehealth Versus In-Person Caregiver-Mediated Behavioral Treatment for Challenging Behaviors in Children With Autism Spectrum Disorder: Protocol for COACH (Caregiver Outreach for Autism Coaching at Home) Randomized Controlled Trial.

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Cet essai contrôlé randomisé compare l'efficacité de la télésanté versus la prestation en personne d'un traitement comportemental médié par les aidants pour réduire les comportements problématiques (agression, fugue, automutilation, destruction) chez 90 enfants autistes âgés de 2 à 7 ans. Les dyades aidant-enfant sont randomisées en trois bras : traitement p...

NeurodéveloppementSource tier 1

Signalisation de l'interféron de type I materno-fœtal induit une dérégulation de TREM2 et un dysfonctionnement synaptique dans les troubles neurodéveloppementauxMaternal-fetal type I interferon signaling drives TREM2 dysregulation and synaptic dysfunction in neurodevelopmental disorders.

ModéréNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Les infections maternelles pendant la gestation perturbent les interactions neuro-immunes et augmentent le risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture. En utilisant un modèle d'activation immunitaire maternelle par poly(I:C), cette étude montre que l'augmentation de l'interféron de type I (IFN-I) maternel perturbe les trajectoires transcript...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolites microbiens élevés dans l'autisme : un possible test de dépistage diagnostique pour un phénotype distinct de TSAElevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype.

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Cette étude multisite a mesuré les concentrations urinaires de métabolites dérivés du microbiote (MDM) chez 52 enfants avec TSA et 47 enfants neurotypiques âgés de 2 à 11 ans. Les enfants avec TSA présentaient des concentrations significativement plus élevées de nombreux MDM, notamment dérivés de la phénylalanine, du tryptophane et de la levure. Un score bas...

Autisme / TSASource tier 1

Interaction entre le tabagisme et la consommation d'alcool parentaux préconceptionnels et prénatals sur les comportements de type autistique chez les enfants d'âge préscolaire : une étude transversale à Huizhou, ChineInteraction between parental preconception and prenatal smoking and alcohol use on autism-like behaviour in preschoolers: a cross-sectional study in Huizhou, China.

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Cette étude transversale a inclus 19 089 enfants âgés de 3 à 6 ans de 111 jardins d'enfants à Huizhou, Chine, pour examiner les associations entre le tabagisme et la consommation d'alcool parentaux avant et pendant la grossesse et le risque de comportements de type autistique. Les résultats montrent que l'exposition prénatale au tabagisme passif maternel (OR...

Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des professionnels de santé sur les défis rencontrés par les parents d'enfants autistes et recommandations pour y remédier : une étude qualitative à Hong KongHealthcare professionals' perspectives on the challenges faced by parents of children with autism and recommendations to address them: a qualitative study in Hong Kong.

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Cette étude qualitative explore les perspectives de 16 professionnels de santé (psychiatres, psychologues, infirmiers, travailleur social, ergothérapeute, enseignant) ayant plus de 10 ans d'expérience auprès d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à Hong Kong. Trois thèmes principaux émergent : (1) la tension émotionnelle affectant les pratiques p...

Autisme / TSASource tier 1

Ratios digitaux démasculinisés chez un échantillon de garçons atteints d'autisme infantileDemasculinized digit ratios in a sample of boys with childhood autism.

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Cet article examine les rapports de longueur des doigts (2D:4D) chez des garçons atteints d'autisme de l'enfance, un marqueur anatomique de l'exposition préféodale aux androgènes. Les résultats montrent que les garçons autistes présentaient un motif de croissance des doigts similaire à celui des filles (démasculinisé), contrairement à l'hypothèse d'une surma...

Autisme / TSASource tier 1

Aperçu de l'haploinsuffisance du gène ERBB4 : élargissement du spectre des phénotypes associésInsight into Haploinsufficiency of the ERBB4 Gene: Expanding the Spectrum of Associated Phenotypes.

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Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...

NeurodéveloppementSource tier 1

Encéphalopathie épileptique et développementale secondaire à une inversion-duplication du chromosome 15 : description des caractéristiques de l'épilepsie et des résultats thérapeutiques.Epileptic and developmental encephalopathy secondary to inversion-duplication of chromosome 15: Description of epilepsy characteristics and therapeutic outcomes.

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Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires précoces de la puissance EEG en état de repos chez les enfants autistes : une étude longitudinale selon les profils langagiersEarly Trajectories of Resting-State EEG power in autistic children: a longitudinal study across language profiles.

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Cette étude longitudinale examine la puissance EEG en état de repos chez 122 enfants autistes (âgés de 1,6 à 6,0 ans) répartis en trois profils langagiers (LU, LI, MV) et 66 enfants au développement typique. Comparés aux enfants TD, les enfants autistes présentent une augmentation de la puissance dans les bandes de basses fréquences (delta, thêta) et hautes...

TDAHSource tier 1

Connaissances parentales et reconnaissance des manifestations préscolaires du TDAH chez les enfants nés prématurément : une étude transversaleParental Knowledge and Recognition of Preschool Manifestations of ADHD in Preterm Children: A Cross-Sectional Study.

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Cette étude transversale a évalué les connaissances et la reconnaissance des symptômes préscolaires du TDAH chez 138 parents d'enfants nés prématurés, suivis dans un centre tertiaire. Les résultats montrent des scores médians faibles : 38/100 pour la reconnaissance des symptômes (particulièrement l'impulsivité : 25/100) et 14/100 pour les connaissances génér...

TDAHSource tier 1

L'association entre l'asthme et le TDAH chez les enfants et les adolescents : une étude observationnelle et une méta-analyse des études de randomisation mendélienneThe association between asthma and ADHD in children and adolescents: An observational study and a meta-analysis of Mendelian randomization studies.

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Cette étude explore l'association entre le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et l'asthme chez les enfants et adolescents, combinant une analyse observationnelle et une méta-analyse de randomisation mendélienne (MR). Les données de NHANES (1999-2004) montrent une prévalence accrue de l'asthme chez les patients avec TDAH (10,2 % vs 5,9 %)....

TDAHSource tier 1

Les incroyables aventures d'Apollon et de Rosette dans l'espace : entraînement des fonctions exécutives chez les enfants atteints du trouble de déficit de l'attention/hyperactivité"The incredible adventures of Apollo and Rosetta in space": Training executive functions in children with attention-deficit/hyperactivity disorder.

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Les enfants atteints du TDAH présentent souvent des déficits dans les fonctions exécutives (inhibition, mémoire de travail, flexibilité cognitive). Une étude randomisée contrôlée a évalué l'efficacité d'un jeu numérique, « The Incredible Adventures of Apollo and Rosetta in Space », pour améliorer ces fonctions chez 34 enfants âgés de 8 à 11 ans. Les particip...

Autisme / TSASource tier 1

Reconnaissance des émotions complexes dans les troubles neurologiques et neurodéveloppementauxComplex emotion recognition in neurological and neurodevelopmental conditions.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les performances de reconnaissance des émotions complexes (CER) à l'aide de COSIMO, un outil en ligne utilisant des clips vidéo muets d'interactions dyadiques, dans six cohortes cliniques (épilepsie temporale, sclérose en plaques, trouble du spectre autistique, TDAH, adultes âgés) comparées à des contrôles sains. Les scores CER étaient sig...