Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques43
Conditions associées et santé globale14
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux15
Évaluation, intervention et accompagnement30
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
TDAHSource tier 1

Dérégulation de la voie de la kynurénine dans le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : impact sur les récepteurs N-méthyl-D-aspartate et la maturation dopaminergique phasique.Kynurenine pathway dysregulation in attention-deficit hyperactivity disorder: Impact on N-methyl-D-aspartate receptors and phasic dopamine maturation.

TDAHFonctions exécutivesDépressionEnfanceÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine la dérégulation de la voie de la kynurénine (KP) chez les enfants naïfs de traitement atteints de TDAH, caractérisée par une réduction de l'acide kynurénique (KYNA) et une élévation du rapport acide quinolinique (QUIN)/KYNA. Les auteurs proposent que ces altérations métaboliques ne sont pas de simples biomarqueurs mais des acteurs actifs...

Mémoire de travailSource tier 1

Carte du rendement scolaire : une voie cognitive claire et une piste motrice prometteuseAcademic achievement map: a clear cognitive route and a promising motor path.

Population généraleMémoire de travailCoordinationMotricité fineLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a évalué 75 enfants scolarisés dans des écoles publiques de Rio de Janeiro au début et à la fin d'un semestre afin d'examiner les liens entre fonctions exécutives, coordination motrice, discours oral et rendement scolaire en portugais et en mathématiques. La mémoire de travail a été mesurée par le test des empans numériques (Digit S...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une approche allométrique pour cartographier finement les altérations des volumes sous-corticaux dans les RASopathiesAn Allometric Approach to Fine-Mapping Subcortical Volume Alterations in RASopathies.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...

Autisme / TSASource tier 1

AllPlay Dance autisme : protocole d'un essai contrôlé randomisé d'un programme de danse communautaire pour les enfants autistesAllPlay Dance autism: protocol for a randomised controlled trial of a community-based dance programme for children with autism.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesMotricité globaleMotricité fine
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé pragmatique (pRCT) visant à évaluer le programme AllPlay Dance, un programme de danse inclusif en milieu communautaire destiné aux enfants autistes de 7 à 12 ans. Les difficultés motrices sont fréquentes et précoces dans l'autisme et pourraient avoir des répercussions en cascade sur le fonctionn...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

« Nous aurions été si heureux d'avoir simplement un diagnostic d'épilepsie » : une analyse thématique réflexive des expériences vécues du complexe de sclérose tubéreuse en Irlande."We'd have been so happy just to get a diagnosis of epilepsy": A reflexive thematic analysis of lived experiences of Tuberous Sclerosis Complex in Ireland.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsÉpilepsieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare associée à l'épilepsie, à des difficultés neurodéveloppementales et à une atteinte multisystémique. Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences vécues des personnes atteintes de TSC et de leurs familles en République d'Irlande. Trente-quatre entretiens semi-structurés...

TDAHSource tier 1

Un décalage temporel entre les informations diagnostiques provenant de différentes sources de données dans les projets de couplage de données est-il un problème ? Une évaluation empirique utilisant les données de diagnostic du TDAH du projet INTEGRATE-ADHD[Is a Time Lag Between Diagnostic Information from Different Data Sources in Data Linkage Projects a Problem? An Empirical Evaluation Using ADHD Diagnosis Data from the INTEGRATE-ADHD Project].

TDAHPopulation généraleEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si le décalage temporel entre la documentation d'un diagnostic de TDAH dans les données administratives de routine et le signalement par les parents ou le diagnostic clinique en ligne explique les divergences entre ces sources. À partir de 1 355 enfants et adolescents avec un diagnostic incident de TDAH, les analyses descriptives et de rég...

Cohorte longitudinaleSource tier 1

La rétinopathie du prématuré comme marqueur clinique de vulnérabilité développementale chez les enfants d'âge préscolaire : une étude nationale coréenne de dépistage de santéRetinopathy of prematurity as a clinical marker of developmental vulnerability in preschool children: A nationwide Korean Health Screening study.

Population généraleMotricité globaleMotricité fineCognition globaleLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale coréenne a inclus 808 536 enfants nés entre 2014 et 2018, ayant réalisé le 7e dépistage du programme national de santé infantile entre 54 et 60 mois. L'objectif était d'examiner l'association entre la rétinopathie du prématuré (ROP) et le retard de développement. Le développement a été évalué par le test de dépistage coréen K...

AddictionsSource tier 1

Incorporation biologique des expériences défavorables de l'enfance : mécanismes neurobiologiques et immunitaires reliant le stress précoce à la vulnérabilité aux addictionsBiological Embedding of Adverse Childhood Experiences: Neurobiological and Immune Mechanisms Linking Early-Life Stress to Addiction Vulnerability.

Motivation et récompenseRégulation émotionnelleAddictionsEnfanceÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource

Cette revue narrative examine comment les expériences défavorables de l'enfance (ACEs) augmentent le risque de troubles liés à l'usage de substances (TUS) via deux voies partiellement chevauchantes : la recalibration neurodéveloppementale stress-récompense et l'incorporation immunitaire avec rétroaction neuro-immune. Les auteurs synthétisent des données épid...

Autisme / TSASource tier 2

Perspectives des parents sur le temps d'écran comme intervention pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique au Pakistan : une étude qualitativeParent Perspectives on Screen Time as an Intervention for Children with Autism Spectrum Disorder in Pakistan: A Qualitative Study

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perspectives des parents sur l'utilisation du temps d'écran comme intervention pour les enfants autistes au Pakistan. Le résumé n'étant pas disponible, les informations sont principalement tirées du titre et des métadonnées. L'étude s'inscrit dans le contexte pakistanais et examine les points de vue parentaux sur cette pra...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la musicothérapie et des interventions musique-mouvement sur le retrait social, la relation parent-enfant et le bonheur chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : un protocole de revues systématiques et de méta-analyseEffects of music therapy and music-movement interventions on social withdrawal, parent-child relationship and happiness in children with autism spectrum disorder: a protocol for systematic reviews and meta-analysis.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation émotionnelleEnfanceFamille
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue systématique et méta-analyse planifiée pour évaluer les effets des interventions basées sur la musique (musicothérapie et interventions combinant musique et mouvement, comme l'entraînement au piano) sur le retrait social, la qualité de la relation parent-enfant et le bonheur subjectif chez les enfants atteints de troubles du spe...

Autisme / TSASource tier 1

Le projet ARISE (Initiatives de recherche sur l'autisme pour la suicidalité et l'autonomisation) : un protocole d'étude pour un processus modifié de définition des priorités de type James Lind Alliance afin de déterminer les priorités de recherche sur la suicidalité chez les jeunes autistes.The ARISE (Autism Research Initiatives for Suicidality and Empowerment) Project: A study protocol for a modified James Lind Alliance priority-setting process determining research priorities for suicidality in autistic youth.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsIdées ou comportements suicidairesEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les enfants et adolescents autistes présentent un risque de tentatives de suicide et de décès par suicide 3,5 fois plus élevé que la population générale, avec des tentatives débutant dès l'âge de 10 ans. Pourtant, on sait peu de choses sur les prédicteurs de la suicidalité ou sur la manière d'offrir un soutien adéquat pour prévenir la mortalité prématurée ch...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Suivi de la trajectoire des fonctions exécutives de 2,5 à 6,5 ans et impact de la COVID-19Tracking the trajectory of executive function from 2.5 to 6.5 years of age and the impact of COVID-19.

Population généraleFonctions exécutivesPetite enfanceEnfanceÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a suivi 139 enfants (71 filles) de 2,5 à 6,5 ans à l'aide de la Minnesota Executive Function Scale afin d'examiner la trajectoire des fonctions exécutives et l'impact de la pandémie de COVID-19. Les différences individuelles dans les capacités exécutives étaient stables dans le temps, et les enfants dont la mère avait un niveau d'éd...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

« Espérons simplement que tout ira bien » : une étude Photovoice explorant l'impact des restrictions liées à la Covid-19 sur les enfants avec une déficience intellectuelle au Royaume-Uni.'Let's Just Hope for the Best': A Photovoice Study Exploring the Impact of Covid-19 Restrictions on Children With Intellectual Disabilities in the UK.

Trouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleAnxiétéEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative utilise la méthode Photovoice pour explorer le vécu des enfants avec une déficience intellectuelle pendant la pandémie de Covid-19. Treize enfants âgés de 8 à 16 ans ont participé à cinq séances en petits groupes (en présentiel ou par visioconférence) entre novembre 2021 et mars 2022. L'analyse thématique a fait émerger trois thèmes p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Traiter un trouble causé par une enzyme hyperactive : déficit en BCKD-kinaseTreating a Disorder Caused by an Overactive Enzyme: BCKD-Kinase Deficiency.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification de variants PREP bialléliques perte-de-fonction chez trois individus présentant une déficience intellectuelle syndromiqueIdentification of biallelic loss-of-function PREP variants in three individuals with syndromic intellectual disability.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...

Théorie de l’espritSource tier 1

Relations longitudinales entre la théorie de l'esprit représentationnelle et avancée et le raisonnement scientifique de 4 à 7 ansLongitudinal Relations Between Representational and Advanced Theory of Mind and Scientific Reasoning From Ages 4 to 7.

Théorie de l’espritFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les relations entre le développement de la théorie de l'esprit (ToM) représentationnelle et avancée et le raisonnement scientifique chez des enfants âgés de 4, 5,5 et 7,5 ans. Les mesures de ToM à chaque âge sont associées au raisonnement scientifique. La ToM représentationnelle à 4 ans prédit directement le raisonnement sci...

TDAHSource tier 1

Données de vie réelle sur les variations pondérales à court terme après l'utilisation de méthylphénidate en population pédiatrique : une étude rétrospective utilisant un modèle de données commun.Real-World Evidence on Short-Term Weight Changes Following Methylphenidate Use in Pediatric Population: A Retrospective Study Using Common Data Model.

TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiquePsychostimulant
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective, menée en Corée du Sud à partir de données de dossiers de santé électroniques (modèle de données commun MOA CDM), a évalué les variations de poids à court terme après l'initiation du méthylphénidate chez 2087 jeunes âgés de 3 à 18 ans. Dans les 3 mois suivant le début du traitement, le poids moyen a diminué de -0,33 kg et le percent...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Autisme / TSASource tier 1

Yoga nidra co-conçu ciblant l'anxiété chez les enfants autistes : une étude de faisabilité à méthodes mixtesCo-designed yoga nidra targeting anxiety in autistic children: A mixed methods feasibility study.

Autisme / TSAGroupe témoinRégulation émotionnelleAnxiétéEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité à méthodes mixtes a évalué une intervention de yoga nidra en ligne de six semaines, co-conçue avec la communauté autiste, pour réduire l'anxiété chez 13 enfants autistes de 8 à 14 ans. Les mesures incluaient des échelles parentales et auto-rapportées (ASC-ASD, IUSC, EDI) et la variabilité de la fréquence cardiaque (HRV). Aucun chan...

Autisme / TSASource tier 1

La relation entre les infections congénitales et le trouble du spectre autistique : une revue systématiqueThe relationship between congenital infections and autism spectrum disorder: a systematic review.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue la relation entre les infections congénitales (toxoplasmose, cytomégalovirus, rubéole, herpès simplex types 1 et 2, VIH, Zika et syphilis) et le développement du trouble du spectre autistique (TSA). Après une recherche systématique, 32 articles ont été inclus, évalués via l'échelle de Newcastle-Ottawa (NOS). Les données étaien...