RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
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Cette étude a utilisé une approche multi-omique (séquençage 16S ARNr et métabolomique non ciblée) sur des échantillons fécaux et urinaires appariés d'enfants avec TSA (n=33) et témoins sains (n=27). Elle a identifié une dérégulation métabolique cohérente dans les matrices intestinale et périphérique, caractérisée par une altération du métabolisme lipidique (...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que des déficits structuraux et fonctionnels du segment initial de l'axone (AIS) sont présents dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) porteur d'une duplication 15q11-13. Les neurones pyramidaux du cortex préfrontal médian (mPFC) présentent un AIS raccourci, une excitabilité réduite et une plasticité altérée, spécifique...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce document est un dialogue entre experts publié dans JAMA, abordant le diagnostic, la prévalence et le traitement de l'autisme. Les informations sont déduites du titre et des métadonnées.
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Les parents d'enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) souffrent souvent de stress, d'anxiété et de dépression. Une méta-analyse de 7 essais contrôlés randomisés (ECC) évalue l'efficacité de la thérapie d'acceptation et d'engagement (TAE) sur ces parents. Les résultats montrent une réduction significative du stress parental, une amélioratio...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment huit adolescents taïwanais autistes (14-18 ans) vivent le fait de recevoir un diagnostic d'autisme dans une culture non occidentale et orientée vers les relations. Les entretiens montrent qu'ils utilisent le diagnostic pour se comprendre, guider leurs interactions sociales, expliquer leurs expériences passées, modifier...
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L'étude a évalué le service de vaccination sous sédation du Royal Children's Hospital (RCH) en Australie, le plus grand et le plus ancien du pays, sur une période de 6 ans (2017-2022). Parmi 518 patients ayant bénéficié de 922 séances, la majorité présentait une phobie des aiguilles (54%) ou un trouble du spectre autistique (TSA) (31%). La vaccination a réus...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les facteurs influençant la motivation des jeunes autistes (7-18 ans) en éducation physique (EPS) dans le cadre scolaire ordinaire. À partir d'entretiens avec 26 jeunes australiens, les auteurs ont utilisé la théorie de l'autodétermination et le modèle de participation conditionnelle. Les résultats montrent que les différences...
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Cette étude analyse la contribution de l'Échelle du Labyrinthe dans le diagnostic différentiel d'enfants âgés de 2 à 4 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble du langage (TL). L'échantillon comprenait 38 enfants avec TL, 48 avec TSA et 28 avec développement typique. Les résultats montrent des scores différenciés entre les groupes,...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les effets des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (SSRIs) sur la différenciation neuronale in vitro et leur lien avec des troubles neurodéveloppementaux. Les auteurs ont exposé des cellules souches neurales dérivées de cellules pluripotentes induites (iPSC) à différents SSRIs, puis analysé les changements métaboliques...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les préférences linguistiques (langage centré sur l'identité vs langage centré sur la personne) au sein d'une communauté autiste culturellement diverse, multiethnique et multilingue à Singapour. Les résultats visent à informer les pratiques de communication respectueuses et adaptées.
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Cette étude, issue de la cohorte de naissance japonaise (JECS), a examiné l'association entre l'exposition intrapartum à l'analgésie péridurale (LEA) et à l'ocytocine synthétique (OT) et le risque d'autisme et de retards neurodéveloppementaux chez l'enfant jusqu'à 4 ans. Sur 72 801 participants, les odds ratios ajustés pour l'autisme étaient de 2,35 (IC 95%...
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Cette étude propose un modèle CREViT (Contrastive Reconstruction Vision Transformer) pour le diagnostic automatisé du trouble du spectre autistique (TSA) via l'analyse des expressions faciales. Le modèle combine l'apprentissage contrastif, un autoencodeur et un Vision Transformer (ViT) pour capturer les changements subtils des expressions faciales et réduire...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les modifications des microglies dans le circuit du sursaut acoustique chez des souris knockout Shank3, un modèle animal de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une augmentation de l'expression d'IBA1 dans le noyau central de l'amygdale (CeA) et de la densité microgliale dans le noyau pontin caudal (PnC), sans activ...
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Les enfants autistes présentent souvent des difficultés dans les fonctions exécutives, notamment la planification, mais les outils traditionnels (comme la Tour de Londres) manquent de validité écologique. Cette étude valide ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché pour évaluer la planification de manière naturelle. 57 enfants (27 autistes, 30 neu...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 55 études compare les réponses MMN et MMF (marqueurs électrophysiologiques de la discrimination auditive automatique) chez des personnes autistes et neurotypiques. Des amplitudes MMN plus faibles et une puissance MMF réduite sont observées chez les enfants et adolescents autistes, avec des latences prolongées associées à des diffi...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine les preuves reliant l'exposition aux micro- et nanoplastiques (MNP) pendant la période prénatale et la petite enfance au neurodéveloppement dans le spectre autistique. Les MNP sont détectés dans le placenta, le liquide amniotique, le méconium, le sang du cordon et le lait maternel. Des études chez les rongeurs montrent que l'exposition pr...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'étude développe une version auto-rapportée de l'Emotion Dysregulation Inventory (EDI-SR) pour mesurer la dysrégulation émotionnelle chez les personnes autistes ou avec d'autres troubles du développement intellectuel, ainsi que dans un échantillon représentatif de la population générale. Deux échantillons (996 personnes avec autisme ou handicaps développeme...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore comment les symptômes du TDAH influencent la relation entre les traits autistiques et la négativité liée à l'erreur (ERN/ΔERN) chez des enfants avec et sans autisme. Les résultats suggèrent que les enfants autistes présentent des scores plus élevés de problèmes d'attention et d'hyperactivité, mais des performances plus faibles à une tâche...