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Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

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Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

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La métabolomique multi-matrice intégrée révèle des altérations métaboliques systémiques provoquées par le microbiote intestinal et le remodelage thérapeutique par la transplantation de microbiote fécal dans les troubles du spectre autistiqueIntegrated multi-matrix metabolomics reveals gut microbiota-driven systemic metabolic alterations and therapeutic remodeling by fecal microbiota transplantation in autism spectrum disorder.

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Cette étude a utilisé une approche multi-omique (séquençage 16S ARNr et métabolomique non ciblée) sur des échantillons fécaux et urinaires appariés d'enfants avec TSA (n=33) et témoins sains (n=27). Elle a identifié une dérégulation métabolique cohérente dans les matrices intestinale et périphérique, caractérisée par une altération du métabolisme lipidique (...

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Restauration de la plasticité du segment initial de l'axone via l'activation chémogénétique atténue les comportements liés à l'autismeRestoration of axon initial segment plasticity via chemogenetic activation rescues autism-related behaviors.

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Cette étude montre que des déficits structuraux et fonctionnels du segment initial de l'axone (AIS) sont présents dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) porteur d'une duplication 15q11-13. Les neurones pyramidaux du cortex préfrontal médian (mPFC) présentent un AIS raccourci, une excitabilité réduite et une plasticité altérée, spécifique...

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Autisme – Comprendre le diagnostic, la prévalence et le traitement : Un dialogue éclairé avec Jeremy Veenstra-VanderWeele et Dost ÖngürAutism-Understanding Diagnosis, Prevalence, and Treatment: A Healthy Dialogue With Jeremy Veenstra-VanderWeele and Dost Öngür.

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Résumé non disponible. Ce document est un dialogue entre experts publié dans JAMA, abordant le diagnostic, la prévalence et le traitement de l'autisme. Les informations sont déduites du titre et des métadonnées.

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Thérapie d'acceptation et d'engagement pour les parents d'enfants et d'adolescents atteints de troubles du spectre de l'autisme : une revue systématique et une méta-analyse d'essais contrôlés à répartition aléatoire.Acceptance and Commitment Therapy for the Parents of Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials: La thérapie d'acceptation et d'engagement pour les parents d'enfants et d'adolescents atteints de troubles du spectre de l'autisme : une revue systématique et une méta-analyse d'essais contrôlés à répartition aléatoire.

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Les parents d'enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) souffrent souvent de stress, d'anxiété et de dépression. Une méta-analyse de 7 essais contrôlés randomisés (ECC) évalue l'efficacité de la thérapie d'acceptation et d'engagement (TAE) sur ces parents. Les résultats montrent une réduction significative du stress parental, une amélioratio...

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Le diagnostic d'autisme comme guide : les propres expériences d'adolescents taïwanais ayant reçu un diagnostic d'autisme"Autism Diagnosis as a Guide": Taiwanese Adolescents' Own Experiences of Receiving Autism Diagnoses.

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Cette étude qualitative explore comment huit adolescents taïwanais autistes (14-18 ans) vivent le fait de recevoir un diagnostic d'autisme dans une culture non occidentale et orientée vers les relations. Les entretiens montrent qu'ils utilisent le diagnostic pour se comprendre, guider leurs interactions sociales, expliquer leurs expériences passées, modifier...

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Optimisation des vaccinations chez les enfants avec phobie des aiguilles et/ou troubles du développement : un audit rétrospectif pour éclairer les politiques et pratiques en Australie.Optimising immunisations for children with needle phobia and/or developmental disorders: a retrospective audit to inform policy and practice in Australia.

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L'étude a évalué le service de vaccination sous sédation du Royal Children's Hospital (RCH) en Australie, le plus grand et le plus ancien du pays, sur une période de 6 ans (2017-2022). Parmi 518 patients ayant bénéficié de 922 séances, la majorité présentait une phobie des aiguilles (54%) ou un trouble du spectre autistique (TSA) (31%). La vaccination a réus...

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Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

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La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...

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Assiduité obligatoire, motivation conditionnelle : Soutien et satisfaction des besoins psychologiques des jeunes autistes en éducation physique : une étude qualitativeAttendance Compulsory, Motivation Conditional. Autistic Youth's Psychological Need Support and Satisfaction Related to Physical Education: A Qualitative Investigation.

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Cette étude qualitative explore les facteurs influençant la motivation des jeunes autistes (7-18 ans) en éducation physique (EPS) dans le cadre scolaire ordinaire. À partir d'entretiens avec 26 jeunes australiens, les auteurs ont utilisé la théorie de l'autodétermination et le modèle de participation conditionnelle. Les résultats montrent que les différences...

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Échelle du labyrinthe dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et le trouble du langageLabyrinth scale in the differential diagnosis between autism spectrum disorder and language disorder.

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Cette étude analyse la contribution de l'Échelle du Labyrinthe dans le diagnostic différentiel d'enfants âgés de 2 à 4 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble du langage (TL). L'échantillon comprenait 38 enfants avec TL, 48 avec TSA et 28 avec développement typique. Les résultats montrent des scores différenciés entre les groupes,...

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Metabolomic signatures of SSRI exposure during neural differentiation and correlation of lysophosphatidylcholines with early symptoms of neurodevelopmental disorders.

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Cet article examine les effets des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (SSRIs) sur la différenciation neuronale in vitro et leur lien avec des troubles neurodéveloppementaux. Les auteurs ont exposé des cellules souches neurales dérivées de cellules pluripotentes induites (iPSC) à différents SSRIs, puis analysé les changements métaboliques...

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Préférences d'usage linguistique dans une communauté autiste culturellement diversifiée, multiethnique et multilingue à SingapourLanguage Use Preferences in a Culturally Diverse, Multiethnic, and Multilingual Autism Community in Singapore.

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Cette étude explore les préférences linguistiques (langage centré sur l'identité vs langage centré sur la personne) au sein d'une communauté autiste culturellement diverse, multiethnique et multilingue à Singapour. Les résultats visent à informer les pratiques de communication respectueuses et adaptées.

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Association de l'analgésie péridurale intrapartum et de l'exposition à l'ocytocine avec l'autisme et le neurodéveloppement de la progéniture : données de l'étude japonaise sur l'environnement et les enfantsAssociation of intrapartum epidural analgesia and oxytocin exposure with offspring autism and neurodevelopment from the Japan Environment and Children's Study.

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Cette étude, issue de la cohorte de naissance japonaise (JECS), a examiné l'association entre l'exposition intrapartum à l'analgésie péridurale (LEA) et à l'ocytocine synthétique (OT) et le risque d'autisme et de retards neurodéveloppementaux chez l'enfant jusqu'à 4 ans. Sur 72 801 participants, les odds ratios ajustés pour l'autisme étaient de 2,35 (IC 95%...

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Un modèle de transformateur de vision par reconstruction contrastive pour le diagnostic intelligent des troubles du spectre autistiqueA contrastive reconstruction vision transformer model for intelligent diagnosis of autism spectrum disorder.

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Cette étude propose un modèle CREViT (Contrastive Reconstruction Vision Transformer) pour le diagnostic automatisé du trouble du spectre autistique (TSA) via l'analyse des expressions faciales. Le modèle combine l'apprentissage contrastif, un autoencodeur et un Vision Transformer (ViT) pour capturer les changements subtils des expressions faciales et réduire...

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Altérations microgliales spécifiques à la région dans le circuit de sursaut acoustique chez les souris Shank3.Region-specific microglial alterations in the acoustic startle circuit in Shank3 mice.

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Cette étude examine les modifications des microglies dans le circuit du sursaut acoustique chez des souris knockout Shank3, un modèle animal de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une augmentation de l'expression d'IBA1 dans le noyau central de l'amygdale (CeA) et de la densité microgliale dans le noyau pontin caudal (PnC), sans activ...

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ShopAutiPlan : validation d'un jeu sérieux pour évaluer la planification exécutive chez l'autismeShopAutiPlan: Validating a Serious Game for Assessing Executive Planning in Autism.

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Les enfants autistes présentent souvent des difficultés dans les fonctions exécutives, notamment la planification, mais les outils traditionnels (comme la Tour de Londres) manquent de validité écologique. Cette étude valide ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché pour évaluer la planification de manière naturelle. 57 enfants (27 autistes, 30 neu...

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Sensibilité auditive dans l'autisme : revue systématique des réponses de négativité de discordance et de champs de discordanceAuditory Sensitivity in Autism: A Systematic Review of Mismatch Negativity and Mismatch Field Responses.

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Cette revue systématique de 55 études compare les réponses MMN et MMF (marqueurs électrophysiologiques de la discrimination auditive automatique) chez des personnes autistes et neurotypiques. Des amplitudes MMN plus faibles et une puissance MMF réduite sont observées chez les enfants et adolescents autistes, avec des latences prolongées associées à des diffi...

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Exposition prénatale et en début de vie aux micro- et nanoplastiques et neurodéveloppement lié à l'autisme : une revue intégrative des données humaines, expérimentales et mécanistiquesPrenatal and early-life exposure to micro- and nanoplastics and autism-relevant neurodevelopment: An integrated review of human, experimental, and mechanistic evidence.

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Cette revue examine les preuves reliant l'exposition aux micro- et nanoplastiques (MNP) pendant la période prénatale et la petite enfance au neurodéveloppement dans le spectre autistique. Les MNP sont détectés dans le placenta, le liquide amniotique, le méconium, le sang du cordon et le lait maternel. Des études chez les rongeurs montrent que l'exposition pr...

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L'inventaire de dysrégulation émotionnelle - auto-rapport : développement et évaluation psychométriqueThe emotion dysregulation inventory - self-report: development and psychometric evaluation.

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L'étude développe une version auto-rapportée de l'Emotion Dysregulation Inventory (EDI-SR) pour mesurer la dysrégulation émotionnelle chez les personnes autistes ou avec d'autres troubles du développement intellectuel, ainsi que dans un échantillon représentatif de la population générale. Deux échantillons (996 personnes avec autisme ou handicaps développeme...

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Les clusters de symptômes du TDAH modèrent-ils l'association entre les traits autistiques et la négativité liée à l'erreur chez les enfants avec et sans autisme ? Une étude EEG/ERP.Do ADHD Symptom Clusters Moderate the Association Between Autistic Traits & Error-Related Negativity in Children With and Without Autism?: An EEG/ERP Study.

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Cette étude explore comment les symptômes du TDAH influencent la relation entre les traits autistiques et la négativité liée à l'erreur (ERN/ΔERN) chez des enfants avec et sans autisme. Les résultats suggèrent que les enfants autistes présentent des scores plus élevés de problèmes d'attention et d'hyperactivité, mais des performances plus faibles à une tâche...