Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques46
Conditions associées et santé globale18
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux20
Évaluation, intervention et accompagnement26
Type et statut de la publication17
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Efficacité et sécurité de l'écopipam pour le syndrome de Gilles de la Tourette : un essai clinique randomisé de phase 3Efficacy and Safety of Ecopipam for Tourette Syndrome: A Phase 3 Randomized Clinical Trial.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceAdultePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
ÉlevéNiveau de preuveJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible

Cet essai clinique de phase 3 randomisé en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'écopipam (antagoniste D1) dans le syndrome de Tourette. Après 12 semaines ouvertes, les répondeurs (≥25% d'amélioration du score YGTSS-TTS) ont été randomisés pour poursuivre l'écopipam ou passer au placebo pendant 12 semaines. Chez les 90 participants pédiatriques, l...

TND non spécifiéSource tier 1

Signalisation de l'interféron de type I materno-fœtal induit une dérégulation de TREM2 et un dysfonctionnement synaptique dans les troubles neurodéveloppementauxMaternal-fetal type I interferon signaling drives TREM2 dysregulation and synaptic dysfunction in neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéSchizophréniePériode prénatale et périnataleAdultePlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Les infections maternelles pendant la gestation perturbent les interactions neuro-immunes et augmentent le risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture. En utilisant un modèle d'activation immunitaire maternelle par poly(I:C), cette étude montre que l'augmentation de l'interféron de type I (IFN-I) maternel perturbe les trajectoires transcript...

Cognition socialeSource tier 1

Reconnaissance des émotions complexes dans les troubles neurologiques et neurodéveloppementauxComplex emotion recognition in neurological and neurodevelopmental conditions.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinThéorie de l’espritCognition sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les performances de reconnaissance des émotions complexes (CER) à l'aide de COSIMO, un outil en ligne utilisant des clips vidéo muets d'interactions dyadiques, dans six cohortes cliniques (épilepsie temporale, sclérose en plaques, trouble du spectre autistique, TDAH, adultes âgés) comparées à des contrôles sains. Les scores CER étaient sig...

Autisme / TSASource tier 1

Structure factorielle et invariance longitudinale de la mesure de la liste de contrôle de la psychopathologie dans l'autismeFactor Structure and Longitudinal Measurement Invariance of the Psychopathology in Autism Checklist.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéTroubles psychotiquesDépression
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la structure factorielle et l'invariance longitudinale de mesure de la Psychopathology in Autism Checklist (PAC), un outil de dépistage des troubles mentaux chez les adultes autistes avec déficience intellectuelle. À partir de données longitudinales de 201 participants (13-68 ans), les échelles spécifiques (psychose, dépression, anxiété,...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances mises à jour de la prévalence et de la charge mondiales des troubles mentaux, 1990-2023 : une analyse systématique pour l'étude Global Burden of Disease 2023Updated trends in the global prevalence and burden of mental disorders, 1990-2023: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2023.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse systématique de l'Étude sur le Fardeau des Maladies (GBD) 2023 évalue les tendances mondiales de la prévalence et du fardeau des troubles mentaux entre 1990 et 2023, incluant l'autisme. L'étude couvre 204 pays, 21 régions et 5 quintiles de l'indice socio-démographique. Les résultats montrent une augmentation significative des cas de troubles me...

AttentionSource tier 1

Syndrome de désengagement cognitif dans le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité, le trouble du spectre autistique et les troubles internalisés : vers un construit transdiagnostiqueCognitive disengagement syndrome across attention deficit/hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and internalizing disorders: towards a transdiagnostic construct.

Autisme / TSATDAHAttentionVitesse de traitementQualité de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de désengagement cognitif (SDC) se caractérise par des symptômes tels que la confusion mentale, la rêverie, le regard vide et le ralentissement du comportement. Cette étude, basée sur 958 enfants et adolescents diagnostiqués avec un TDAH, un TSA ou des troubles internalisants, montre que le SDC est plus marqué chez les personnes atteintes de TSA...

Autisme / TSASource tier 1

Aperçus mondiaux et régionaux : facteurs épidémiologiques et charge des troubles du spectre autistique avec un accent sur la Chine de 1990 à 2021Global and regional insights: unravelling the epidemiological factors and burden of autism spectrum disorders with a focus on China from 1990 to 2021.

Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieCohorte longitudinaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article analyse les tendances mondiales et chinoises des troubles du spectre autistique (TSA) entre 1990 et 2021, en se basant sur les données de l'Global Burden of Disease (GBD). Les taux de prévalence et de DALYs (années de vie ajustées pour la santé) standardisés par âge en Chine sont inférieurs à la moyenne mondiale, mais augmentent progressivement (...

Autisme / TSASource tier 1

Bumétanide comme traitement potentiel pour les troubles neurodégénératifs et neurodéveloppementaux : une revue systématiqueBumetanide as a potential treatment for neurodegenerative and neurodevelopmental disorders: A systematic review.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le bumétanide, un diurétique de l'anse antagoniste du cotransporteur NKCC1, est envisagé comme traitement potentiel des troubles neurologiques. Cette revue systématique évalue les preuves précliniques et cliniques de son efficacité dans diverses pathologies, dont la maladie d'Alzheimer, celle de Parkinson, l'autisme et le syndrome de l'X fragile. Les études...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement inférentiel chez les lecteurs autistes et non autistes : de nouvelles opportunités de rechercheEXPRESS: Inferential processing in autistic and non-autistic readers: New opportunities for inquiry.

Autisme / TSAPopulation généraleAttentionLecturePlusieurs étapes de vie
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le traitement inférentiel lors de la lecture chez les personnes autistes et non autistes. Il souligne l'importance critique du traitement inférentiel pour la compréhension de texte et montre que ce traitement est souvent moins efficace chez les personnes autistes. Il explore les mécanismes cognitifs sous-jacents et propose la théorie RI-V...

TDAHSource tier 1

Évaluation écologique momentanée de la dysrégulation émotionnelle dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une revue systématiqueEcological Momentary Assessment of Emotion Dysregulation in Attention-Deficit/ Hyperactivity Disorder: A Systematic Review.

TDAHRégulation émotionnellePlusieurs étapes de vieInstrument d’évaluationÉvaluation écologique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La dysrégulation émotionnelle (DE) est un marqueur clé du trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), mais les évaluations traditionnelles rétrospectives sous-estiment sa nature dynamique. Objectif : Évaluer l'efficacité de l'Évaluation écologique en temps réel (EMA) pour capturer la DE dans le TDAH. Méthode : Revue systématique de 33...

Autisme / TSASource tier 1

Transcriptomique spatio-temporelle du cerveau révèle des points chauds de gènes de risque dans les principaux troubles neuropsychiatriquesSpatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleDépressionTrouble bipolaire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

TDAHSource tier 1

Cartographie des études sociales du TDAH : de la théorie de la médicalisation à la neurodiversité à l'ère numérique, et perspectives futuresMapping the social studies of ADHD: From medicalization theory to neurodiversity in the digital age, and future directions.

TDAHNeurodiversitéAttentionPlusieurs étapes de vieCulture
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose une revue de la littérature en sciences sociales sur le TDAH, couvrant 30 ans de recherche en sociologie, anthropologie, études des médias et du handicap, et humanités médicales. Il définit un nouveau sous-champ : les « études sociales du TDAH ». L'article retrace l'histoire de la médicalisation du TDAH, examine la mondialisation du diagn...

TDAHSource tier 1

Symptômes du TDAH et dettes financières chez les adultesADHD symptoms and financial debt among adults.

TDAHPopulation généraleAttentionImpulsivitéAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale en ligne menée sur 3 717 adultes japonais examine l'association entre les symptômes du TDAH (mesurés par l'échelle ASRS) et la présence de dettes financières. Les résultats montrent une association significative dans l'échantillon total (OR : 1,04 ; IC 95 % : 1,01-1,07), ainsi que chez les femmes (OR : 1,06 ; IC 95 % : 1,01-1,10) et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Les mutations SHANK3 perturbent le codage de la valence olfactive chez plusieurs espèces, avec des mécanismes du cortex amygdaloïde identifiés chez la sourisSHANK3 mutations disrupt olfactory valence coding across species, with cortical amygdala mechanisms identified in mice.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinOlfactionTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques comorbides chez les bénéficiaires de Medicaid avec autismePrevalence of Co-occurring Mental, Neurodevelopmental and Neurological Conditions in Medicaid Beneficiaries With Autism.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Avec l'augmentation du nombre d'enfants autistes qui entrent en âge adulte, il est crucial de disposer de données à jour sur les comorbidités tout au long de la vie. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques (MNN) chez les bénéficiaires de Medicaid avec et sans autisme, en tenant compte des facte...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Autisme / TSASource tier 1

Contribution potentielle des facteurs liés à l'âge et méthodologiques à la reproductibilité limitée des études de biomarqueurs miRNA sanguins dans le trouble du spectre autistique : une méta-analyse exploratoirePotential contribution of age-related and methodological factors to limited reproducibility in autism spectrum disorder blood miRNA biomarker studies: an exploratory meta-analysis.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse exploratoire de trois jeux de données publiques (GSE89596, GSE67979, GSE222046) portant sur 614 miRNAs sanguins chez 90 participants (45 TSA, 45 contrôles) visait à évaluer la reproductibilité des biomarqueurs miRNA dans le TSA. Aucun miRNA n'a résisté à la correction pour tests multiples, bien que sept candidats aient montré des effets co...

TDAHSource tier 1

Test des gènes DAT1 et DRD4 dans le trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité à l'aide d'une large batterie neurocognitiveTesting DAT1 and DRD4 Genes in Attention Deficit Hyperactivity Disorder Using a Wide Spectrum of Neurocognitive Batteries.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les associations entre les polymorphismes des gènes DAT1 et DRD4 et les performances neurocognitives chez 336 enfants et adolescents (244 avec TDAH et 92 témoins sains). L'homozygotie pour l'allèle 4-répétition de DRD4 était significativement associée à une moins bonne flexibilité cognitive, tandis que le gène DAT1 n'était pas lié à des...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...