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48 articles, page 3 sur 3, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Modéré×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique48Autisme / TSA15Trouble du développement intellectuel11TDAH1
Profils et populations d’intérêt3
Groupe témoin3Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques36
Fonctions exécutives11Cognition globale10Mémoire7Mémoire de travail7Cognition sociale5Langage expressif5Langage réceptif5Attention4Flexibilité mentale4Fonctionnement adaptatif4Inhibition4Interactions sociales3Vitesse de traitement3Autonomie dans la vie quotidienne2Lecture2Mathématiques2Motricité globale2Régulation émotionnelle2Vision2Audition1Communication non verbale1Comportements-défis1Contrôle de la tâche1Coordination1Graphomotricité1Initiation1Organisation1Orthographe et expression écrite1Parole et phonologie1Planification1Pragmatique et communication sociale1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle exécutive1Sommeil1Théorie de l’esprit1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale7
Épilepsie10Anxiété2Insomnie2Déficience visuelle1Dépression1Troubles psychotiques1Santé digestive1
Population et étape de vie11
Enfance21Adolescence12Petite enfance6Adulte5Jeune adulte3Besoin de soutien élevé2Plusieurs étapes de vie2Différences liées au sexe ou au genre1Hommes et garçons1Nourrisson1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux15
Famille7Hôpital5Domicile et vie quotidienne3Environnement physique2Accessibilité1Adaptation culturelle1Culture1Environnement numérique1Précarité socio-économique1Soins primaires1Soutien aux aidants1Stigmatisation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Évaluation diagnostique14Instrument d’évaluation13Intervention pharmacologique5Repérage et dépistage4Diagnostic différentiel3Évaluation fonctionnelle3Nutrition ou supplémentation2Intelligence artificielle1Intervention précoce1Intervention à distance1
Type et statut de la publication12
Publié avec évaluation par les pairs25Étude transversale16Étude de cas ou série de cas13Étude cas-témoins6Validation d’instrument4Accès ouvert3Cohorte longitudinale3Étude interventionnelle non randomisée2Étude qualitative2Texte intégral disponible2Étude de performance diagnostique1Méthodes mixtes1
Limites méthodologiques repérées8
Limites non déterminées25Généralisation limitée19Petit échantillon15Absence de groupe contrôle7Attrition importante1Biais de sélection possible1Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 148
Résumé
Avec résumé48
Preuve
Modéré48
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Effets de la qualité de la santé et de l'environnement au niveau du quartier sur les capacités académiques et exécutives chez les jeunes atteints de troubles du spectre du syndrome de NoonanEffects of neighborhood level health and environment quality on academic and executive abilities in youth with Noonan syndrome spectrum disorder.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinFonctions exécutivesMémoire de travailVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les jeunes atteints de troubles du spectre du syndrome de Noonan (NSSD) présentent un risque accru de difficultés neurocognitives dans les communautés défavorisées. Cent quarante jeunes avec NSSD (5-17 ans) et 85 témoins non atteints (4-15 ans) ont été inclus. L'indice d'opportunité de l'enfant pour la santé et l'environnement (COI H/E...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Morphométrie et relaxométrie du cortex cérébral chez les garçons atteints du syndrome X fragile et d'autismeCerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionAudition
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques corticales partagées et divergentes entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le trouble du spectre autistique (TSA) chez 61 participants masculins âgés de 9 à 18 ans. L'IRM quantitative à haute résolution corrigée du mouvement a mesuré l'épaisseur corticale et le R1 (temps de relaxation longitudinale, indicateur de m...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants à perte de fonction dans MARK2 causent un trouble neurodéveloppementalLoss-of-function variants in MARK2 cause neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casValidation d’instrumentPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude élargit la caractérisation clinique et fonctionnelle des variants rares du gène MARK2 associés aux troubles du spectre autistique (TSA) et aux troubles neurodéveloppementaux (TND). À l'aide d'un modèle de drosophile humanisé, huit variants liés aux TND ont été évalués. Les résultats montrent un spectre d'effets : variants tronquants (perte de fon...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mutation PRPS1 (p.V42L) dans le syndrome d'Arts induit un développement aberrant des cellules souches neurales et un phénotype de sénescence neuronale : sauvetage par la supplémentation en nicotinamide mononucléotide.PRPS1 (p.V42L) Mutation in Arts Syndrome Induces Aberrant Neural Stem Cell Development and Neuronal Senescence-Like Phenotype: Rescue by Nicotinamide Mononucleotide Supplementation.

Condition génétique ou syndromiqueNutrition ou supplémentationÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome d'Arts est un trouble neurodéveloppemental rare lié à l'X, causé par des mutations de PRPS1. Cette étude a généré des cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient portant la variante p.V42L, différenciées en cellules souches neurales (CSN) et en neurones. Les CSN des patients présentaient une prolifération réduite, une morpholog...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Transcriptomique intégrative et profilage électrophysiologique de neurones dérivés de hiPSC identifie de nouvelles voies médicamenteuses dans le syndrome de Koolen-de VriesIntegrative transcriptomics and electrophysiological profiling of hiPSC-derived neurons identifies novel druggable pathways in Koolen-de Vries Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) est un trouble neurodéveloppemental dû à une haploinsuffisance de KANSL1, sans traitement. En utilisant des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) de patients KdVS et de témoins, l'étude a montré que les réseaux neuronaux KdVS présentent des taux de bouffées réduits et une variabilit...