ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse rigoureuse examine la relation entre les traits autistiques et le camouflage comportemental. À partir de 50 études (N = 16 895 participants, âgés de 10 à 90 ans), elle révèle une association modérée (r = 0,34) entre les traits autistiques et le camouflage, comparable entre les sexes. La dépression modère cette relation, mais ni l'anxiété n...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude coproduite explore les expériences du personnel universitaire autiste en Irlande, un groupe peu étudié. Onze participants autistes ont participé à des entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive. Quatre thèmes principaux ont émergé : la découverte de son autisme, l'ambiguïté des rôles et l'invisibilité institutionnelle,...
Autisme / TSATraitement sensorielDouleurPragmatique et communication socialeAdulte
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les expériences de dépistage cervical chez 97 adultes autistes au Royaume-Uni via un questionnaire en ligne mixte. Les résultats montrent que la douleur, les problèmes sensoriels, de communication ou les connaissances sur le cancer du col de l'utérus ne sont pas associés quantitativement à la participation, mais les thèmes qualitatifs sou...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, propose d'intégrer la technologie POV (point de vue) avec des marqueurs comportementaux élargis pour améliorer la précision du diagnostic de l'autisme. La technologie POV fait probablement référence à des enregistrements vidéo subjectifs (par ex., caméras portées) permettant d'analyser les interactions social...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine le potentiel des psychédéliques sérotoninergiques (psilocybine, LSD) comme modulateurs des voies neurobiologiques centrales dans le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs synthétisent les données suggérant que ces composés pourraient relaxer les priors corticaux rigides, rouvrir les périodes critiques pour l'apprentissage social...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TourettePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que les tics moteurs et vocaux, caractéristiques du syndrome de Tourette, impliquent une voie neuronale allant des ganglions de la base (substantia nigra pars reticulata) vers le cortex insulaire via les noyaux thalamiques intralaminaires. L'inhibition chimiogénétique de cette voie supprime les comportements de type tic, sug...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPopulation généraleEnfance
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative multi-sites examine les modèles explicatifs de l'autisme et les pratiques de recherche d'aide dans le nord de l'Ouganda, une région post-conflit. À partir de 25 entretiens semi-structurés et 4 discussions de groupe (N=64) incluant jeunes autistes, aidants, professionnels, leaders communautaires et représentants gouvernementaux, quatre...
Autisme / TSAEnfanceHôpitalÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a mesuré les niveaux sériques de cytokines (IL-2R, IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10, TNF-α) et d'énolase spécifique des neurones (NSE) chez 26 enfants TSA typiques, 15 atypiques et 24 témoins. Les niveaux d'IL-2R et de NSE étaient significativement plus élevés dans le groupe TSA, et associés à une sévérité accrue des symptômes. La combinaiso...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préenregistrée examine si l'atténuation des correspondances crossmodales dans l'autisme se limite à l'intégration multisensorielle de bas niveau ou reflète une réduction plus large des priors crossmodaux. 68 participants appariés en QI (31 autistes, 37 neurotypiques) ont effectué quatre tâches de correspondance crossmodale allant du perceptif au...
Autisme / TSANeurodiversitéParents et aidantsProfessionnelsCommunication alternative et améliorée
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise 15 études qualitatives, quantitatives et mixtes sur les objectifs et résultats prioritaires pour le soutien des enfants autistes de moins de 12 ans. Les priorités partagées incluent la communication, l'inclusion sociale et le bien-être. Des différences notables apparaissent : les professionnels privilégient des objectifs n...
Autisme / TSAEnfanceÉcoleCultureRepérage et dépistage
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les données répétées transversales de grandes cohortes d'élèves américains de quatrième année (2003-2022) pour examiner les disparités dans l'identification de l'autisme en fonction de la race, de l'origine ethnique, du sexe biologique, du revenu familial et de la langue. Les résultats montrent que les élèves de couleur, les filles, les é...
Autisme / TSAParole et phonologiePragmatique et communication socialeRevue systématiqueMéta-analyse
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse examine la perception et la production de l'accent prosodique chez les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) comparées aux personnes au développement typique. Les résultats montrent des déficits significatifs dans la perception (g = -0.40) et plus prononcés dans la production (g = -0.85) de l'accent proso...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbalePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La détection précoce de l'autisme est cruciale mais difficile dans les pays à faibles ressources. L'ADEC, outil observationnel basé sur le jeu pour enfants de 12 à 36 mois, est désormais gratuit et disponible. Il montre une validité transculturelle solide et peut être utilisé en clinique ou en télésanté.
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillon
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les facteurs cognitifs et psychosociaux associés au camouflage social chez 120 adultes autistes. Les résultats montrent que les difficultés de fonctionnement exécutif, le sentiment de décalage social et une faible acceptation personnelle de l'identité autistique sont les principaux prédicteurs du camouflage, tandis que l'intelligence et l...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La durée du sommeil ou de l'éveil influence l'EEG pendant le sommeil, notamment les ondes lentes en phase de sommeil non-REM. Ces effets interagissent avec l'âge et, dans une moindre mesure, avec des troubles du développement comme le TDAH. Objectif : Évaluer si les oscillations EEG pendant l'éveil sont également affectées par l'interaction entre...
Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...
Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1
Troubles causés par l’alcoolisation fœtalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...